Εξετάσεις Α - Ω
Α
Β
Γ
Δ
Ε
Ζ
Η
Θ
Ι
Κ
Λ
Μ
0 - 9
Ν
Ξ
Ο
Π
Ρ
Σ
Τ
Υ
Φ
Χ
Ψ
Ω
A - Z
Αναζήτηση
 
 
  • Πρόσφατα άρθρα
  • Καλοκαιρινό Ωράριο Λειτουργίας
    Ημερομηνία: 28-07-2017
    Κατηγορία: Διάφορα
    Κατά τη διάρκεια του Αυγούστου θα είμαστε ανοιχτά Δευτέρα με Παρασκευή από τις 07.30 μέχρι και τις 15.30. Η Διαγνωστική Αθηνών θα παραμείνει κλειστά την εβδομάδα 14...
  • Εντερικό Μικροβίωμα και EnteroScan
    Ημερομηνία: 13-07-2017
    Κατηγορία: Εντερικό Μικροβίωμα
    Προκειμένου να μπορούμε να συνεννοηθούμε μιλώντας για το Εντερικό Μικροβίωμα, θα πρέπει αρχικά να συμφωνήσουμε σε κάποιους ορισμούς: Μικροβιοκοινότητα...
 
 
Εγγραφείτε στο Newsletter
 
Ονοματεπώνυμο:
 
e-mail:
 
Α1-Αντιθρυψίνη, Μοριακός Έλεγχος



Ο αναστολέας των πρωτεασών Α1-Αντιθρυψίνη (ΑΑΤ), βρίσκεται σε υψηλές συγκεντρώσεις στο πλάσμα και αναστέλλει τη δράση της θρυψίνη καθώς επίσης και της ελαστάσης των ουδετερόφιλων κοκκιοκυττάρων. Η ανεπάρκεια της Α1-Αντιθρυψίνης οδηγεί σε ανεξέλεγκτη δράση της θρυψίνης και της ελαστάσης. Το πνευμονικό εμφύσημα και η χρόνια αποφρακτική πνευμονοπάθεια είναι μεταξύ των πιο συχνών παθολογικών καταστάσεων που προκύπτουν από την ανεπάρκεια της Α1-Αντιθρυψίνης. Επιπλέον, λόγω της τοξικής επίδρασης της συσσωρευμένης Α1-Αντιθρυψίνης επί των κυττάρων του ήπατος, προκύπτουν κλινικές καταστάσεις όπως κίρρωση του ήπατος ή και καρκίνωμα του ήπατος κατά την εξέλιξη της νόσου.

Οι αιτίες της κληρονομικής ανεπάρκειας της Α1-Αντιθρυψίνης είναι κυρίως δύο παραλλαγές του γονιδίου SERPINA1, το οποίο κωδικοποιεί την Α1-Αντιθρυψίνη. Σε αντίθεση με τα φυσιολογικά αλληλόμορφα (Μ), τα παθολογικά αλληλόμορφα Ζ και S συνδέονται με σημαντικά χαμηλότερες συγκεντρώσεις Α1-Αντιθρυψίνης στο πλάσμα. Το αλληλόμορφο Ζ είναι το πιο συχνό και προκαλεί πιο σημαντική ανεπάρκεια του ενζύμου (το 95% του συνόλου των ασθενών με σοβαρή ανεπάρκεια Α1-Αντιθρυψίνης), ενώ οι ετερόζυγοι φορείς (ΜΖ ή SZ) και οι ομόζυγοι φορείς SS συνήθως πάσχουν μόνο αν υπάρχουν επιπλέον παράγοντες κινδύνου όπως το κάπνισμα. Με την έγκαιρη διάγνωση και την τροποποίηση της συμπεριφοράς των ασθενών όσον αφορά στην αποφυγή των ανάλογων αρνητικών παραγόντων, τα κλινικά επακόλουθα της ανεπάρκειας της Α1-Αντιθρυψίνης μπορεί να προληφθούν ή να ελαχιστοποιηθούν. Η ανεπάρκεια της Α1-Αντιθρυψίνης έχοντας συχνότητα εμφάνισης περίπου 1:2.000, αποτελεί μία από τις πιο κοινές δυνητικά θανατηφόρες κληρονομικές ασθένειες στην Ευρώπη.

 

Τιμές Αναφοράς

  • Απουσία αλληλομόρφου Ζ (MM, MS, SS).  Φυσιολογικά ή ελαφρώς μειωμένα επίπεδα Α1- Αντιθρυψίνης.
  • Ετερόζυγος φορέας αλληλομόρφου Ζ (MZ, SZ). Τα  επίπεδα της Α1-Αντιθρυψίνης μπορεί να είναι μειωμένα κατά 50% (MZ) ή κατά 70% (SZ). Μέτρια αυξημένος κίνδυνο για ασθένειες που σχετίζονται με την ανεπάρκεια της Α1-Αντιθρυψίνησ στον πνεύμονα ή το ήπαρ.
  • Ομόζυγος φορέας αλληλομόρφου Ζ (ΖΖ). Τα επίπεδα της Α1-Αντιθρυψίνης είναι σημαντικά μειωμένα. Χωρίς θεραπεία, περίπου το 75% των φορέων του συγκεκριμένου γονότυπου θα εμφανίσουν παθολογικές καταστάσεις που σχετίζονται με την έλλειψη της Α1-Αντιθρυψίνης στους πνεύμονες ή το ήπαρ.

Μέθοδος

  • PCR και ανάστροφος υβριδισμός

Προετοιμασία Ασθενούς για την Εξέταση

  • Δεν απαιτείται νηστεία πριν από την εξέταση.

 

Επικοινωνήστε μαζί μας στο τηλέφωνο 210 7777654 για να κλείσετε το ραντεβού σας.
 

 
 
TOP
 
Τελευταία ενημέρωση:12-11-2016
 
copyright © 2010 - 2016 - athenslab.gr
| |