Εξετάσεις Α - Ω
Α
Β
Γ
Δ
Ε
Ζ
Η
Θ
Ι
Κ
Λ
Μ
0 - 9
Ν
Ξ
Ο
Π
Ρ
Σ
Τ
Υ
Φ
Χ
Ψ
Ω
A - Z
Αναζήτηση
 
 
  • Πρόσφατα άρθρα
  • Καλοκαιρινό Ωράριο Λειτουργίας
    Ημερομηνία: 28-07-2017
    Κατηγορία: Διάφορα
    Κατά τη διάρκεια του Αυγούστου θα είμαστε ανοιχτά Δευτέρα με Παρασκευή από τις 07.30 μέχρι και τις 15.30. Η Διαγνωστική Αθηνών θα παραμείνει κλειστά την εβδομάδα 14...
  • Εντερικό Μικροβίωμα και EnteroScan
    Ημερομηνία: 13-07-2017
    Κατηγορία: Εντερικό Μικροβίωμα
    Προκειμένου να μπορούμε να συνεννοηθούμε μιλώντας για το Εντερικό Μικροβίωμα, θα πρέπει αρχικά να συμφωνήσουμε σε κάποιους ορισμούς: Μικροβιοκοινότητα...
 
 
Εγγραφείτε στο Newsletter
 
Ονοματεπώνυμο:
 
e-mail:
 
Παράγοντας V - Μοριακός Έλεγχος Μετάλλαξης G1691A (Leiden)



Περιγραφή

Αρκετές γενετικές μεταλλάξεις σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο θρομβοεμβολικών επιπλοκών. Ορισμένοι ασθενείς με υποτροπιάζουσες φλεβικές θρομβώσεις δεν μπορεί να αντιπηκτικό με ενεργοποιημένη πρωτεΐνη C (APC), παρά το γεγονός ότι έχουν φυσιολογικά επίπεδα πρωτεΐνης S και δεν έχουν άλλες ανιχνεύσιμες ανωμαλίες στην διεργασία του «καταρράκτη» πήξης. Αυτό οφείλεται σε μια μετάλλαξη στο υπόστρωμα για την APC, στον παράγοντα V (FV). Ο ανθεκτικός φαινότυπος για την APC συνδέεται με ετεροζυγωτία ή ομοζυγωτία για μία σημειακή μετάλλαξη στη νουκλεοτιδική θέση 1691, όπου η Γουανίνη (G) έχει αντικατασταθεί από Αδενίνη (Α), στο γονίδιο του παράγοντα V (μετάλλαξη Leiden του παράγοντα V). Αυτή η μετάλλαξη εμφανίζεται στην θέση δέσμευσης της APC και έχει σαν αποτέλεσμα την αντικατάσταση του αμινοξέος Αργινίνη στη θέση 506 (Arg506) από την Γλουταμίνη, με συνέπεια τη δημιουργία του μεταλλαγμένου παράγοντα FV Leiden (FVQ506).

Η μετάλλαξη FV Leiden είναι η πιο κοινή βλάβη που σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο υποτροπιαζουσών φλεβικών θρομβώσεων και μπορεί να ανιχνευθεί με μοριακή ανάλυση. Η μετάλλαξη FV Leiden αποτελεί σημαντικό προδιαθεσικό παράγοντα για την εμφάνιση θρομβώσεων και είναι σημαντικός παράγοντας κινδύνου για γυναικολογικές-μαιευτικές επιπλοκές που σχετίζονται με ανωμαλίες στην εμβρυο-μητρική κυκλοφορία.

Ο παράγοντας V με τη μετάλλαξη Leiden είναι πιο συχνός σε γυναίκες με σοβαρή προεκλαμψία, με αποκόλληση του πλακούντα, με καθυστερημένη ανάπτυξη του εμβρύου και θνησιγένεια.

 

Τιμές Αναφοράς

  • Αρνητικό για τη Μετάλλαξη Leiden του Παράγοντα V (G1691A)

Μέθοδος

  • PCR και ανάστροφος υβριδισμός

Προετοιμασία Ασθενούς για την Εξέταση

  • Δεν απαιτείται νηστεία πριν από την εξέταση.
Επικοινωνήστε μαζί μας στο τηλέφωνο 210 7777654 για να κλείσετε το ραντεβού σας.
 

 
 
TOP
 
Τελευταία ενημέρωση:12-11-2016
 
copyright © 2010 - 2016 - athenslab.gr
| |