Κοινή Ποικίλη Ανοσοανεπάρκεια (CVID)

Η κοινή ποικίλη ανοσοανεπάρκεια (CVID) είναι μια πρωτοπαθής διαταραχή ανοσοανεπάρκειας που χαρακτηρίζεται από χαμηλά επίπεδα ανοσοσφαιρινών (αντισώματα) στον ορό και αυξημένη ευαισθησία στις λοιμώξεις. Είναι μια ετερογενής διαταραχή, που σημαίνει ότι μπορεί να εκδηλωθεί διαφορετικά σε κάθε προσβεβλημένο άτομο.

Στην κοινή ποικίλη ανοσοανεπάρκεια, το ανοσοποιητικό σύστημα δεν μπορεί να παράγει επαρκείς ποσότητες ανοσοσφαιρινών, ειδικά ανοσοσφαιρίνης G (IgG), η οποία παίζει κρίσιμο ρόλο στην καταπολέμηση των βακτηριακών και ιογενών λοιμώξεων. Αυτή η ανεπάρκεια ανοσοσφαιρινών οδηγεί σε εξασθενημένη ανοσολογική απόκριση, καθιστώντας τα άτομα με CVID πιο ευαίσθητα σε υποτροπιάζουσες και σοβαρές λοιμώξεις, ιδιαίτερα στο αναπνευστικό σύστημα (παραρρίνιοι κόλποι, πνεύμονες) και στο γαστρεντερικό σύστημα.

Η ακριβής αιτία της κοινής ποικίλης ανοσοανεπάρκειας είναι συχνά άγνωστη, αλλά πιστεύεται ότι είναι ένας συνδυασμός γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων. Μπορεί να κληρονομηθεί με αυτοσωματικό κυρίαρχο ή αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο ή μπορεί να προκύψει αυθόρμητα χωρίς οικογενειακό ιστορικό.

Συμπτώματα κοινής ποικίλης ανοσοανεπάρκειας

Τα συμπτώματα της CVID μπορεί να διαφέρουν ευρέως μεταξύ των πασχόντων, αλλά τα κοινά σημεία περιλαμβάνουν:

Συχνές βακτηριακές λοιμώξεις, όπως ιγμορίτιδα, βρογχίτιδα και πνευμονία.
Χρόνια διάρροια ή γαστρεντερικές λοιμώξεις.
Επαναλαμβανόμενες ωτίτιδες.
Αυτοάνοσες διαταραχές, όπως ρευματοειδής αρθρίτιδα ή λύκος.
Αύξηση του μεγέθους του σπλήνα (σπληνομεγαλία) ή διογκωμένοι λεμφαδένες.
Κακή ανταπόκριση στους εμβολιασμούς.

Εργαστηριακές εξετάσεις για τη διάγνωση της CVID

Η διάγνωση της κοινής ποικίλης ανοσοανεπάρκειας περιλαμβάνει την αξιολόγηση των επιπέδων των ανοσοσφαιρινών στο αίμα, ιδιαίτερα των IgG, IgA και IgM. Επιπλέον, μπορούν να πραγματοποιηθούν και άλλες εξετάσεις για να αποκλειστούν δευτερογενείς αιτίες ανοσοανεπάρκειας και να αξιολογηθεί η λειτουργία του ανοσοποιητικού συστήματος.

Επίπεδα ανοσοσφαιρινών: Η μέτρηση των επιπέδων των ανοσοσφαιρινών, συμπεριλαμβανομένης της ανοσοσφαιρίνης G (IgG), της ανοσοσφαιρίνης Α (IgA) και της ανοσοσφαιρίνης Μ (IgM), αποτελεί βασική διαγνωστική εξέταση για την CVID. Τα χαμηλά επίπεδα αυτών των ανοσοσφαιρινών είναι ενδεικτικά ανοσοανεπάρκειας. Συνήθως, τα επίπεδα IgG επηρεάζονται περισσότερο στη CVID.
Απόκριση αντισωμάτων: Η αξιολόγηση της απόκρισης των αντισωμάτων στους εμβολιασμούς μπορεί να βοηθήσει στην αξιολόγηση της ικανότητας του ανοσοποιητικού συστήματος να παράγει ειδικά αντισώματα. Μπορούν να χορηγηθούν εμβολιασμοί όπως τα εμβόλια τετάνου και πνευμονιόκοκκου και να ληφθούν δείγματα αίματος πριν και μετά τον εμβολιασμό για τη μέτρηση της παραγωγής αντισωμάτων.
Ειδικά αντισώματα εμβολίων: Ο έλεγχος για ειδικά αντισώματα έναντι ορισμένων κοινών λοιμώξεων (όταν έχει γίνει ο υποχρεωτικός εμβολιασμός), όπως η ιλαρά, η παρωτίτιδα, η ερυθρά και η ανεμευλογιά, μπορεί να βοηθήσει στον εντοπισμό ελλείψεων στην παραγωγή αντισωμάτων.
Ανάλυση υποπληθυσμών λεμφοκυττάρων: Η ανάλυση με κυτταρομετρίας ροής των υποπληθυσμών των λεμφοκυττάρων μπορεί να δώσει πληροφορίες σχετικά με την κατανομή και τη λειτουργία των διαφορετικών πληθυσμών ανοσοκυττάρων, συμπεριλαμβανομένων των Τ κυττάρων, των Β κυττάρων και των κυττάρων φυσικών φονέων (ΝΚ).
Λειτουργικός ανοσολογικός έλεγχος: Μπορούν να πραγματοποιηθούν λειτουργικές δοκιμασίες για την αξιολόγηση της απόκρισης του ανοσοποιητικού συστήματος στη διέγερση. Παραδείγματα περιλαμβάνουν δοκιμασίες πολλαπλασιασμού των λεμφοκυττάρων, δοκιμασίες διέγερσης με μιτογόνο και αξιολόγηση των αποκρίσεων των Τ- και των Β-κυττάρων.
Γενετικός έλεγχος: Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να διεξαχθεί γενετικός έλεγχος για τον εντοπισμό συγκεκριμένων γονιδιακών μεταλλάξεων που σχετίζονται με των CVID. Αυτό μπορεί να βοηθήσει στον προσδιορισμό της γενετικής βάσης της πάθησης, ιδιαίτερα σε περιπτώσεις εμφάνισης της νόσου μέσα στην ίδια οικογένεια.

Η διάγνωση της κοινής ποικίλης ανοσοανεπάρκειας απαιτεί μια ολοκληρωμένη αξιολόγηση που περιλαμβάνει το κλινικό ιστορικό, τη φυσική εξέταση και πολλαπλές εργαστηριακές εξετάσεις για την αξιολόγηση της λειτουργίας του ανοσοποιητικού συστήματος.

Η κύρια θεραπεία της κοινής ποικίλης ανοσοανεπάρκειας είναι η θεραπεία υποκατάστασης των ανοσοσφαιρινών, όπου χορηγούνται ενδοφλέβιες ή υποδόριες δόσεις ανοσοσφαιρίνης για την ενίσχυση του ανοσοποιητικού συστήματος και την πρόληψη λοιμώξεων. Αντιβιοτικά μπορεί να δοθούν για τη θεραπεία και την πρόληψη των λοιμώξεων. Άλλα υποστηρικτικά μέτρα, όπως οι εμβολιασμοί, η διαχείριση των αυτοάνοσων διαταραχών και η διατήρηση ενός υγιεινού τρόπου ζωής, είναι επίσης σημαντικά. Η κοινή ποικίλη ανοσοανεπάρκεια είναι μια πολύπλοκη κατάσταση και η διαχείριση και η θεραπεία μπορεί να διαφέρουν ανάλογα με το άτομο.

Ορισμένες πρακτικές τρόπου ζωής που μπορούν να υποστηρίξουν τη συνολική υγεία και ευεξία σε άτομα με CVID. Αυτές οι πρακτικές περιλαμβάνουν:

Καλή υγιεινή: Η πρακτική καλών συνηθειών υγιεινής, όπως το τακτικό πλύσιμο των χεριών με σαπούνι και νερό, μπορεί να βοηθήσει στη μείωση του κινδύνου λοιμώξεων. Είναι σημαντικό να αποφεύγετε η στενή επαφή με άτομα που έχουν μεταδοτικές ασθένειες.
Ισορροπημένη διατροφή: Η διατήρηση μιας ισορροπημένης και θρεπτικής διατροφής είναι ζωτικής σημασίας για τη γενική υγεία και την υποστήριξη του ανοσοποιητικού συστήματος. Βοηθάει πολύ η κατανάλωση ποικιλίας φρούτων, λαχανικών, δημητριακών ολικής αλέσεως, άπαχων πρωτεϊνών και υγιεινών λιπών.
Επαρκής ύπνος: Ο επαρκής ύπνος είναι απαραίτητος για την υποστήριξη της ανοσολογικής λειτουργίας. Ο στόχος θα πρέπει να είναι 7-8 ώρες ύπνου τη νύχτα και επιπλέον η διατήρηση μιας τακτικής ρουτίνας ύπνου.
Διαχείριση στρες: Το χρόνιο στρες μπορεί να επηρεάσει την ανοσολογική λειτουργία. Δραστηριότητες μείωσης του στρες, όπως διαλογισμός, ασκήσεις βαθιάς αναπνοής, γιόγκα ή ενασχόληση με χόμπι που φέρνουν χαρά και χαλάρωση, βοηθούν.
Τακτική άσκηση: Η μέτρια άσκηση μπορεί να βοηθήσει στην ενίσχυση της συνολικής υγείας και της ανοσολογικής λειτουργίας. Οι ασκήσεις θα πρέπει να γίνονται πάντα με βάση τις ατομικές δυνατότητες και περιορισμούς.
Αποφυγή του καπνίσματος και περιορισμός του αλκοόλ: Το κάπνισμα και η υπερβολική κατανάλωση αλκοόλ μπορεί να αποδυναμώσει το ανοσοποιητικό σύστημα. Εάν καπνίζετε, εξετάστε το ενδεχόμενο διακοπής του καπνίσματος και εάν πίνετε αλκοόλ, κάντε το με μέτρο.
Μείνετε ενήμεροι σχετικά με τους εμβολιασμούς: Βεβαιωθείτε ότι είστε ενήμεροι για όλους τους συνιστώμενους εμβολιασμούς, καθώς μπορούν να βοηθήσουν στην πρόληψη ορισμένων λοιμώξεων.

Βασίλης Ι. Σιδερής
Βιολόγος
Ιατρός Βιοπαθολόγος
Πιστοποιημένος Ιατρός Λειτουργικής Ιατρικής, CFMP®