Είναι η Νόσος Alzheimer Γενετικό Νόσημα;

Η νόσος Αλτσχάιμερ (Alzheimer) είναι η πιο συχνή μορφή άνοιας, επηρεάζοντας εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως. Πρόκειται για μια νευροεκφυλιστική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από σταδιακή απώλεια μνήμης, γνωστική έκπτωση και αλλαγές στη συμπεριφορά.

Ένα από τα πιο συχνά ερωτήματα που απασχολούν τους επιστήμονες και το κοινό είναι το κατά πόσο η νόσος Αλτσχάιμερ είναι κληρονομική. Η απάντηση δεν είναι απόλυτη, καθώς υπάρχουν γενετικοί, περιβαλλοντικοί και παράγοντες του τρόπου ζωής που συμβάλλουν στην εμφάνιση της νόσου.

Σε αυτό το άρθρο, εξετάζουμε τον ρόλο της γενετικής στη νόσο του Αλτσχάιμερ, καθώς και τους υπόλοιπους παράγοντες κινδύνου που εμπλέκονται.

1. Γενετική και Νόσος Αλτσχάιμερ

Η γενετική παίζει καθοριστικό ρόλο στην εμφάνιση του Αλτσχάιμερ, αλλά η μορφή και η ηλικία εμφάνισης της νόσου καθορίζουν σε ποιο βαθμό είναι σημαντική η κληρονομικότητα.
Υπάρχουν δύο κύριοι τύποι της νόσου:

α) Οικογενειακή (πρώιμης έναρξης) Νόσος Αλτσχάιμερ
Η οικογενειακή μορφή της νόσου του Αλτσχάιμερ είναι σπάνια, αλλά έντονα κληρονομική. Αντιπροσωπεύει μόνο το 1-5% των περιπτώσεων και συνήθως εμφανίζεται πριν από την ηλικία των 65 ετών.
Έχουν εντοπιστεί τρεις γονιδιακές μεταλλάξεις που σχετίζονται με την πρώιμη εμφάνιση του Αλτσχάιμερ:

• PSEN1 (Πρεσενιλίνη 1)
• PSEN2 (Πρεσενιλίνη 2)
• APP (Πρωτεΐνη Πρόδρομος του Αμυλοειδούς - Amyloid Precursor Protein)

Μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια οδηγούν στη συσσώρευση του β-αμυλοειδούς, μιας πρωτεΐνης που σχηματίζει πλάκες στον εγκέφαλο και συμβάλλει στη νευροεκφύλιση (St George-Hyslop & Petit, 2005).
Όταν ένα άτομο κληρονομήσει μία από αυτές τις μεταλλάξεις, η ανάπτυξη της νόσου είναι σχεδόν αναπόφευκτη.

β) Σποραδική (όψιμης έναρξης) Νόσος Αλτσχάιμερ
Η πιο κοινή μορφή της νόσου είναι η όψιμης έναρξης και εμφανίζεται συνήθως μετά τα 65 έτη.
Ο σημαντικότερος γενετικός παράγοντας κινδύνου για αυτή τη μορφή είναι το γονίδιο APOE. Το γονίδιο αυτό έχει τρεις παραλλαγές:

• APOE ε2 – Μειώνει τον κίνδυνο
• APOE ε3 – Ουδέτερη επίδραση
• APOE ε4 – Αυξάνει τον κίνδυνο

Έρευνες δείχνουν ότι άτομα με ένα αντίγραφο του APOE ε4 έχουν 2-3 φορές υψηλότερο κίνδυνο, ενώ άτομα με δύο αντίγραφα έχουν έως και 12 φορές υψηλότερο κίνδυνο να αναπτύξουν Αλτσχάιμερ (Barber, 2012).
Ωστόσο, το APOE ε4 δεν εγγυάται ότι κάποιος θα εμφανίσει τη νόσο – απλώς αυξάνει τον κίνδυνο.

2. Περιβαλλοντικοί και Παράγοντες Τρόπου Ζωής

Εκτός από τη γενετική, υπάρχουν πολλοί περιβαλλοντικοί και παράγοντες του τρόπου ζωής που επηρεάζουν την εμφάνιση της νόσου Αλτσχάιμερ.

α) Διατροφή
Η Μεσογειακή διατροφή, πλούσια σε:

• Φρούτα και λαχανικά
• Ωμέγα-3 λιπαρά οξέα (ψάρια, ξηροί καρποί)
• Ελαιόλαδο και δημητριακά ολικής άλεσης

έχει συσχετιστεί με χαμηλότερο κίνδυνο εμφάνισης Αλτσχάιμερ (Nelson et al., 2011).

β) Άσκηση
Η τακτική σωματική δραστηριότητα προάγει την εγκεφαλική υγεία, μειώνοντας τη συσσώρευση πρωτεϊνών που σχετίζονται με τη νόσο.

γ) Διαχείριση του Στρες και Ύπνος
Το χρόνιο στρες και η έλλειψη ύπνου αυξάνουν την πιθανότητα ανάπτυξης Αλτσχάιμερ, ενώ ο ποιοτικός ύπνος βοηθά στην απομάκρυνση τοξινών από τον εγκέφαλο.

δ) Νοητική Δραστηριότητα
Η μάθηση νέων δεξιοτήτων, η ανάγνωση και η κοινωνική αλληλεπίδραση μειώνουν τον κίνδυνο νοητικής έκπτωσης.

3. Γενετικός Έλεγχος και Διάγνωση

Ορισμένοι πιλέγουν να κάνουν γενετικό έλεγχο για να διαπιστώσουν αν φέρουν μεταλλάξεις που αυξάνουν τον κίνδυνο για Αλτσχάιμερ. Ωστόσο, η γνώση του γενετικού κινδύνου μπορεί να προκαλέσει άγχος και αβεβαιότητα, ειδικά αν δεν υπάρχει διαθέσιμη θεραπεία.

4. Μπορούμε να Προλάβουμε το Αλτσχάιμερ;

Αν και δεν υπάρχει τρόπος πλήρους πρόληψης, οι επιστήμονες προτείνουν ότι η υγιεινή διατροφή, η φυσική δραστηριότητα, ο καλός ύπνος και η πνευματική διέγερση μπορούν να καθυστερήσουν την εμφάνιση της νόσου.

Συμπέρασμα

Το Αλτσχάιμερ έχει γενετική συνιστώσα, αλλά δεν είναι αποκλειστικά κληρονομική ασθένεια.

• Σε σπάνιες περιπτώσεις, οι γονιδιακές μεταλλάξεις (PSEN1, PSEN2, APP) σχεδόν εγγυώνται την εμφάνιση της νόσου.
• Στις περισσότερες περιπτώσεις, η όψιμης έναρξης μορφή σχετίζεται με το γονίδιο APOE ε4, αλλά και με περιβαλλοντικούς και παράγοντες του τρόπου ζωής.

Η κατανόηση του ρόλου της γενετικής βοηθά στην ανάπτυξη νέων θεραπειών, αλλά η διατήρηση ενός υγιεινού τρόπου ζωής παραμένει η καλύτερη προσέγγιση για τη μείωση του κινδύνου εμφάνισης της νόσου.

Βιβλιογραφία
 

• Barber, R. C. (2012). The genetics of Alzheimer's disease. Scientifica.
• Nelson, P. T., Head, E., Schmitt, F. A., Davis, P. R. (2011). Alzheimer’s disease is not “brain aging”. Acta Neuropathologica.
• St George-Hyslop, P. H., Petit, A. (2005). Molecular biology and genetics of Alzheimer’s disease. Elsevier.