Ακρομεγαλία ή Μεγαλακρία

Η ακρομεγαλία (ή μεγαλακρία) είναι μια σπάνια ενδοκρινική διαταραχή που προκαλείται από την υπερπαραγωγή αυξητικής ορμόνης (GH) και την υπερβολική παραγωγή του αυξητικού ινσουλινόμορφου παράγοντα 1 (IGF-1) ή σωματομεδίνη C. Αυτή η διαταραχή συνήθως προκύπτει λόγω αδενώματος της υπόφυσης, αν και μπορεί να οφείλεται και σε άλλους αιτίες.

Η επιδημιολογία της ακρομεγαλίας δείχνει ότι η νόσος εμφανίζεται σε περίπου 50-70 περιπτώσεις ανά εκατομμύριο πληθυσμού, με την επίπτωση να ανέρχεται σε 3-4 νέες περιπτώσεις ανά εκατομμύριο ετησίως. Η διάγνωση συχνά καθυστερεί λόγω της αργής εξέλιξης των συμπτωμάτων.

Οι κύριες αιτίες της ακρομεγαλίας είναι τα αδενώματα της υπόφυσης, που αποτελούν περίπου το 95% των περιπτώσεων. Σε σπάνιες περιπτώσεις, μπορεί να προκληθεί από όγκους εκτός της υπόφυσης που εκκρίνουν έκτοπα αυξητική ορμόνη, που μπορεί να βρίσκονται στον πνεύμονα ή το πάγκρεας.

Η παθοφυσιολογία της ακρομεγαλίας σχετίζεται με την υπερβολική παραγωγή αυξητικής ορμόνης από τα σωματοτροπικά κύτταρα της πρόσθιας υπόφυσης. Η αυξημένη αυξητική ορμόνη διεγείρει την παραγωγή IGF-1 στο ήπαρ και άλλους ιστούς, με αποτέλεσμα τη διαταραχή της φυσιολογικής ανάπτυξης των οστών και των ιστών.

Τα συμπτώματα της ακρομεγαλίας είναι ποικίλα και περιλαμβάνουν την υπερβολική ανάπτυξη των χεριών και των ποδιών, την αύξηση του μεγέθους των χαρακτηριστικών του προσώπου (μεγάλη μύτη, προεξέχον πηγούνι), καθώς και αρθραλγία, αυξημένη εφίδρωση, κόπωση και υπέρταση. Οι ασθενείς μπορεί επίσης να παρουσιάσουν αυξημένη συχνότητα καρδιαγγειακών παθήσεων, σακχαρώδη διαβήτη και υπνική άπνοια.

Η διαφορική διάγνωση της ακρομεγαλίας περιλαμβάνει την εξαίρεση άλλων αιτίων υπερβολικής ανάπτυξης και αλλαγών στην εμφάνιση, όπως ο γιγαντισμός (σε παιδιά), το σύνδρομο Cushing και άλλες ενδοκρινικές διαταραχές.

Οι επιπλοκές της ακρομεγαλίας περιλαμβάνουν καρδιαγγειακά νοσήματα, αρθρίτιδα, υπερτροφία των μαλακών ιστών και αύξηση του κινδύνου για κακοήθειες του πεπτικού συστήματος.

Η θεραπεία της ακρομεγαλίας μπορεί να περιλαμβάνει χειρουργική αφαίρεση του αδενώματος, φαρμακευτική αγωγή και ακτινοθεραπεία. Τα ανάλογα σωματοστατίνης (όπως η οκτρεοτίδη και η λανρεοτίδη) αναστέλλουν την απελευθέρωση της GH, οι ανταγωνιστές των υποδοχέων της GH (όπως η πεγκβισομάντη) εμποδίζουν τη δράση της GH και οι αγωνιστές ντοπαμίνης (όπως η καβεργολίνη) μπορούν επίσης να μειώσουν τα επίπεδα της GH. Η ακτινοθεραπεία είναι μια άλλη επιλογή, που συνήθως προορίζεται σε ασθενείς που δεν μπορούν να χειρουργηθούν ή δεν ανταποκρίνονται επαρκώς στη φαρμακευτική αγωγή.

Οι εργαστηριακές εξετάσεις για τη διάγνωση και παρακολούθηση της ακρομεγαλίας περιλαμβάνουν τη μέτρηση των επιπέδων της GH και του IGF-1 στο αίμα.

Η δοκιμασία ανοχής στη γλυκόζη είναι επίσης σημαντική, καθώς σε φυσιολογικές συνθήκες, η GH μειώνεται μετά τη λήψη γλυκόζης, αλλά σε ασθενείς με ακρομεγαλία, αυτό δεν συμβαίνει. Χορήγηση 75 g γλυκόζης και παρακολούθηση της GH για 120 λεπτά με διαδοχικές μετρήσεις (καμπύλη Αυξητικής Ορμόνης). Η αδυναμία της υπεργλυκαιμίας να καταστείλει τα επίπεδα της GH είναι διαγνωστική της ακρομεγαλίας ενώ τιμές GH < 1 ng/ml, αποκλείουν την ακρομεγαλία.

Η απεικόνιση της υπόφυσης με μαγνητική τομογραφία (MRI) χρησιμοποιείται για την ανίχνευση και τον καθορισμό του μεγέθους του αδενώματος.

Η παρακολούθηση των ασθενών με ακρομεγαλία περιλαμβάνει τακτικούς ελέγχους των επιπέδων GH και IGF-1, καθώς και παρακολούθηση των συμπτωμάτων και των επιπλοκών της νόσου. Οι ασθενείς πρέπει να υποβάλλονται σε τακτικές καρδιολογικές εξετάσεις και έλεγχο της γλυκόζης του αίματος για την πρόληψη και διαχείριση των σχετιζόμενων επιπλοκών.