Κοιλιοκάκη. Συμπτώματα, Αιτίες, Εξετάσεις, Θεραπεία

Η κοιλιοκάκη είναι μια χρόνια αυτοάνοση διαταραχή που προκαλείται από την κατανάλωση γλουτένης, μιας πρωτεΐνης που βρίσκεται στο σιτάρι, το κριθάρι και τη σίκαλη. Επηρεάζει άτομα με γενετική προδιάθεση και μπορεί να οδηγήσει σε φλεγμονή και βλάβη του λεπτού εντέρου, συγκεκριμένα των λαχνών, οι οποίες είναι υπεύθυνες για την απορρόφηση θρεπτικών ουσιών.

Επιδημιολογικά δεδομένα για την κοιλιοκάκη

Η κοιλιοκάκη είναι μια συχνή αυτοάνοση διαταραχή που επηρεάζει περίπου το 1% του παγκόσμιου πληθυσμού. Ωστόσο, η συχνότητά της ποικίλει ανάλογα με τις περιοχές και τις πληθυσμιακές ομάδες. Η εμφάνιση της κοιλιοκάκης αυξάνεται παγκοσμίως. Αυτή η αύξηση αποδίδεται σε βελτιωμένες διαγνωστικές μεθόδους, αυξημένη ευαισθητοποίηση και πιθανούς περιβαλλοντικούς παράγοντες. Η κοιλιοκάκη εμφανίζεται πιο συχνά στις γυναίκες σε σύγκριση με τους άνδρες. Παρόλο που μπορεί να αναπτυχθεί σε οποιαδήποτε ηλικία, ορισμένες μελέτες υποδεικνύουν υψηλότερη συχνότητα στα παιδιά σε σχέση με τους ενήλικες.

Συμπτώματα της κοιλιοκάκης

Τα συμπτώματα της κοιλιοκάκης ποικίλλουν σημαντικά μεταξύ των ατόμων, κυμαινόμενα από κλασικά γαστρεντερικά προβλήματα έως εκδηλώσεις πέραν του εντέρου. Ορισμένα άτομα μπορεί να είναι ακόμη και ασυμπτωματικά, παρά την ύπαρξη βλάβης στο έντερο.

i. Γαστρεντερικά Συμπτώματα

1. Χρόνια διάρροια: Υδαρείς, χαλαρές κενώσεις, συχνά συνοδευόμενες από επείγουσα ανάγκη.
2. Δυσκοιλιότητα: Μπορεί να εμφανιστεί εναλλαγή στις συνήθειες του εντέρου.
3. Κοιλιακός πόνος: Σπασμοί ή γενική δυσφορία.
4. Φούσκωμα και αέρια: Συχνά σχετίζονται με δυσαπορρόφηση και ζύμωση αχώνευτης τροφής.
5. Ναυτία και έμετος: Μπορεί να εμφανιστούν μετά από έκθεση στη γλουτένη.
6. Στεατόρροια: Λιπαρές, ανοιχτόχρωμες, δύσοσμες κενώσεις λόγω δυσαπορρόφησης λίπους.

ii. Εξωεντερικά Συμπτώματα

1. Διατροφικές ελλείψεις
    
   • Αναιμία από έλλειψη σιδήρου: Κόπωση, αδυναμία, ωχρότητα.
   • Έλλειψη ασβεστίου και βιταμίνης D: Πόνος στα οστά, κατάγματα, οστεοπόρωση.
   • Έλλειψη φολικού οξέος και βιταμίνης B12: Νευροπάθεια, γλωσσίτιδα.
2. Νευρολογικά Συμπτώματα
    
   • Περιφερική νευροπάθεια: Μυρμήγκιασμα ή μούδιασμα στα άκρα.
   • Ημικρανίες ή χρόνιοι πονοκέφαλοι.
   • Αταξία: Απώλεια ισορροπίας και συντονισμού.
   • «Ομίχλη εγκεφάλου» και γνωστικές δυσκολίες.
3. Ερπητοειδής δερματίτιδα
    
   • Κνησμώδες, φυσαλιδώδες εξάνθημα, συνήθως στους αγκώνες, τα γόνατα, τους γλουτούς και το τριχωτό της κεφαλής.
   • Συχνά υποχωρεί με δίαιτα χωρίς γλουτένη.
4. Συμπτώματα διάθεσης και συμπεριφοράς
    
   • Κατάθλιψη, άγχος, ευερεθιστότητα.
   • Συμπτώματα παρόμοια με ΔΕΠΥ σε παιδιά και ενήλικες.
5. Χρόνια κόπωση
    
   • Επίμονη κόπωση, χωρίς να συνδέεται με επίπεδα δραστηριότητας.
6. Προβλήματα ανάπτυξης (σε παιδιά)
    
   • Καθυστερημένη ανάπτυξη ή εφηβεία.
   • Χαμηλό ανάστημα ή αποτυχία ανάπτυξης.
   • Καθυστερήσεις στη συμπεριφορά ή την ανάπτυξη.
7. Υπογονιμότητα και διαταραχές περιόδου
    
   • Επαναλαμβανόμενες αποβολές.
   • Αμηνόρροια ή ακανόνιστες περίοδοι.

Ορισμένα άτομα είναι ασθενείς με «σιωπηλή» κοιλιοκάκη, χωρίς να εμφανίζουν συμπτώματα, αλλά υποφέρουν από βλάβη στο έντερο, η οποία μπορεί να ανιχνευθεί μέσω βιοψίας ή αιματολογικών εξετάσεων.

Για τα διαγνωσμένα άτομα που τηρούν διατροφή χωρίς γλουτένη, η ακούσια κατανάλωση γλουτένης μπορεί να οδηγήσει σε:

• Άμεση γαστρεντερική ενόχληση (π.χ. διάρροια, κράμπες).
• Καθυστερημένα συμπτώματα όπως κόπωση, «ομίχλη εγκεφάλου» ή πόνο στις αρθρώσεις.

Αιτίες της κοιλιοκάκης

Η κοιλιοκάκη προκαλείται από μια πολύπλοκη αλληλεπίδραση γενετικών, ανοσολογικών και περιβαλλοντικών παραγόντων. Εμφανίζεται σε άτομα με γενετική προδιάθεση, και η ανάπτυξή της απαιτεί ανοσολογική αντίδραση στη γλουτένη, μια πρωτεΐνη που βρίσκεται στο σιτάρι, το κριθάρι και τη σίκαλη.

1. Γενετικοί παράγοντες

Γονίδια HLA-DQ2 και HLA-DQ8: Αυτά τα γονίδια βρίσκονται περίπου στο 95% των ατόμων με κοιλιοκάκη (HLA-DQ2) και στα περισσότερα από τα υπόλοιπα περιστατικά (HLA-DQ8). Ωστόσο, η παρουσία αυτών των γονιδίων δεν εγγυάται την ανάπτυξη της νόσου – περίπου το 30-40% του γενικού πληθυσμού τα φέρουν χωρίς ποτέ να αναπτύξουν κοιλιοκάκη.

Οικογενειακό ιστορικό: Οι συγγενείς πρώτου βαθμού ατόμων με κοιλιοκάκη έχουν σημαντικά υψηλότερο κίνδυνο (10–15%) να εμφανίσουν τη νόσο.

2. Έκθεση στη γλουτένη

Η γλουτένη είναι ο κύριος παράγοντας ενεργοποίησης. Όταν καταναλώνεται, το ανοσοποιητικό σύστημα την αναγνωρίζει λανθασμένα ως επιβλαβή, προκαλώντας φλεγμονώδη αντίδραση.

3. Αυτοάνοση αντίδραση

Ιστική Τρανσγλουταμινάση (tTG): Αυτό το ένζυμο τροποποιεί τα πεπτίδια της γλουτένης στο έντερο, κάνοντάς τα πιο πιθανό να προκαλέσουν ανοσολογική αντίδραση. Το ανοσοποιητικό σύστημα παράγει αυτοαντισώματα κατά της tTG, οδηγώντας σε βλάβη του εντέρου και συστηματικές επιπτώσεις.

Ατροφία των λαχνών: Η χρόνια φλεγμονή προκαλεί ισοπέδωση των λαχνών στο λεπτό έντερο, με αποτέλεσμα τη δυσαπορρόφηση.

4. Περιβαλλοντικοί παράγοντες ενεργοποίησης

Ορισμένοι περιβαλλοντικοί παράγοντες μπορούν να προκαλέσουν την εμφάνιση της κοιλιοκάκης σε γενετικά προδιατεθειμένα άτομα, όπως λοιμώξεις (ιδιαίτερα γαστρεντερικές), ανισορροπίες στη μικροχλωρίδα του εντέρου (δυσβίωση), καθώς και σωματικό ή συναισθηματικό στρες, χειρουργικές επεμβάσεις ή εγκυμοσύνη.

Εργαστηριακές εξετάσεις για τη διάγνωση και παρακολούθηση της κοιλιοκάκης

Η κοιλιοκάκη διαγιγνώσκεται με συνδυασμό εξετάσεων ορού (αντισωμάτων), γενετικών εξετάσεων και βιοψίας του εντέρου. Παρακάτω παρατίθεται αναλυτικός κατάλογος των κύριων εργαστηριακών εξετάσεων.

1. Εξετάσεις ορού (Εξετάσεις αντισωμάτων)

Αυτές οι εξετάσεις ανιχνεύουν συγκεκριμένα αντισώματα που παράγονται σε απόκριση στην έκθεση στη γλουτένη.

α. Αντισώματα κατά της ιστικής τρανσγλουταμινάσης (tTG)

• tTG-IgA: Η πιο συχνά χρησιμοποιούμενη εξέταση, με υψηλή ευαισθησία και ειδικότητα για την κοιλιοκάκη. Είναι θετική στο ~98% των μη θεραπευμένων περιστατικών κοιλιοκάκης.
• tTG-IgG: Χρησιμοποιείται εάν ο ασθενής έχει ανεπάρκεια IgA.

Αποτελεί εξέταση πρώτης γραμμής για διάγνωση και χρησιμοποιείται επίσης για την παρακολούθηση της συμμόρφωσης με τη διατροφή χωρίς γλουτένη.

β. Αντισώματα ενδομυΐου (Anti-EMA)

• Αντισώματα IgA που στοχεύουν τον συνδετικό ιστό γύρω από τον λείο μυ. Έχουν υψηλή ειδικότητα, αλλά είναι λιγότερο ευαίσθητα από την tTG. Χρησιμοποιούνται συχνά για επιβεβαίωση ενός θετικού αποτελέσματος tTG.

γ. Αντισώματα κατά των απαμινωμένων πεπτιδίων γλιαδίνης (DGP)

• DGP-IgA και DGP-IgG: Χρήσιμα σε ασθενείς που είναι αρνητικοί στην tTG αλλά εξακολουθούν να εμφανίζουν συμπτώματα κοιλιοκάκης. Τα αντισώματα κατά των απαμινωμένων πεπτιδίων γλιαδίνης εξετάζονται όταν τα επίπεδα IgA στον ορό είναι χαμηλά, κάτι που είναι συχνό φαινόμενο στην κοιλιοκάκη. Μπορούν να ανιχνεύσουν πρώιμα στάδια της νόσου, ιδιαίτερα στα παιδιά.

δ. Ολική IgA ορού

Χρησιμοποιείται για την ανίχνευση ανεπάρκειας IgA, η οποία εμφανίζεται στο ~2-3% των ασθενών με κοιλιοκάκη. Χαμηλά επίπεδα IgA μπορεί να οδηγήσουν σε ψευδώς αρνητικά αποτελέσματα σε εξετάσεις βασισμένες στην IgA (π.χ. tTG-IgA ή EMA-IgA).

2. Γενετικές εξετάσεις

HLA-DQ2 και HLA-DQ8: Η παρουσία αυτών των γονιδίων είναι απαραίτητη για την ανάπτυξη της κοιλιοκάκης. Ένα αρνητικό αποτέλεσμα ουσιαστικά αποκλείει τη νόσο. Χρησιμοποιούνται σε περιπτώσεις όπου η διάγνωση δεν είναι ξεκάθαρη (π.χ. οροαρνητική κοιλιοκάκη, ασθενείς που ακολουθούν δίαιτα χωρίς γλουτένη πριν από την εξέταση). Αρνητικά αποτελέσματα αποκλείουν σχεδόν όλες τις περιπτώσεις κοιλιοκάκης, συμπεριλαμβανομένων αυτών που βρίσκονται ήδη σε δίαιτα χωρίς γλουτένη. Τα αρνητικά αποτελέσματα μπορεί να βοηθήσουν στην αποσαφήνιση της διάγνωσης όταν τα αποτελέσματα άλλων εξετάσεων είναι ασαφή. Αυτές οι εξετάσεις χρησιμοποιούνται επίσης για τον έλεγχο στενών συγγενών ασθενών για γενετικό κίνδυνο κοιλιοκάκης (Κοιλιοκάκη Πλήρης Έλεγχος, Κοιλιοκάκη Γενετικός Έλεγχος, Κοιλιοκάκη Βασικός Έλεγχος).

3. Βιοψία εντέρου

Η βιοψία του λεπτού εντέρου πραγματοποιείται μέσω ενδοσκόπησης και αποτελεί τη μέθοδο αναφοράς για τη διάγνωση. Είναι απαραίτητη για την επιβεβαίωση της κοιλιοκάκης στις περισσότερες περιπτώσεις, ιδιαίτερα όταν οι εξετάσεις αντισωμάτων είναι θετικές.

4. Εξετάσεις για διατροφικές ελλείψεις

Η κοιλιοκάκη συχνά προκαλεί δυσαπορρόφηση, οδηγώντας σε διάφορες ελλείψεις:

• Εξετάσεις σιδήρου: Έλεγχος φερριτίνης ορού και σιδήρου για την ανίχνευση αναιμίας από έλλειψη σιδήρου.
• Βιταμίνη D και ασβέστιο: Για την αξιολόγηση της υγείας των οστών.
• Βιταμίνη B12 και φολικό οξύ: Για την ανίχνευση ελλείψεων που σχετίζονται με δυσαπορρόφηση.
• Μαγνήσιο, ψευδάργυρος και σελήνιο: Για την ανίχνευση άλλων ανισορροπιών μικροθρεπτικών συστατικών.

5. Παρακολούθηση και εξετάσεις επανελέγχου

• Ιστική Τρανσγλουταμινάση (tTG), IgA: Χρησιμοποιείται για την παρακολούθηση της συμμόρφωσης με τη δίαιτα χωρίς γλουτένη. Τα επίπεδα των αντισωμάτων πρέπει να επανέλθουν στο φυσιολογικό μετά από 6-12 μήνες αυστηρής αποφυγής της γλουτένης.

6. Άλλες εξειδικευμένες εξετάσεις

α. Εξέταση διαπερατότητας του λεπτού εντέρου: Μετρά την ακεραιότητα του εντερικού τοιχώματος («διαρρέον έντερο»). Δεν αποτελεί τυπική διαγνωστική εξέταση, αλλά μπορεί να χρησιμοποιηθεί σε προσεγγίσεις λειτουργικής ιατρικής.

β. Εξέταση λίπους στα κόπρανα: Αξιολογεί τη δυσαπορρόφηση λίπους σε περιπτώσεις επίμονης διάρροιας ή στεατόρροιας.

γ. Ολοκληρωμένη ανάλυση κοπράνων (Enteroscan Comprehensive): Εξετάζει τη λειτουργία της πέψης, την ισορροπία του μικροβιώματος και δείκτες φλεγμονής.

Συμβατικές θεραπείες για την κοιλιοκάκη

Η κοιλιοκάκη είναι μια χρόνια αυτοάνοση πάθηση που προς το παρόν δεν έχει θεραπεία. Ο ακρογωνιαίος λίθος της συμβατικής θεραπείας είναι η αυστηρή, δια βίου δίαιτα χωρίς γλουτένη. Αυτή η προσέγγιση βοηθά στην πρόληψη των συμπτωμάτων, προάγει την επούλωση του εντέρου και μειώνει τον κίνδυνο μακροχρόνιων επιπλοκών. Παρακάτω παρουσιάζονται τα βασικά στοιχεία της συμβατικής θεραπείας:

1. Δίαιτα χωρίς γλουτένη

Η μόνη αποτελεσματική θεραπεία για την κοιλιοκάκη είναι η εξάλειψη της γλουτένης από τη διατροφή. Η δίαιτα χωρίς γλουτένη αποκλείει όλες τις τροφές που περιέχουν σιτάρι (συμπεριλαμβανομένων του ντίνκελ, του τριτικάλε και του καμούτ), σίκαλη και κριθάρι. Εάν δεν φέρει την ένδειξη «χωρίς γλουτένη», πρέπει να αποφεύγεται και η βρώμη, καθώς μπορεί να έχει επιμολυνθεί με σιτηρά που περιέχουν γλουτένη. Υπάρχουν πολλές εναλλακτικές επιλογές χωρίς γλουτένη αντί του σιταριού: αμάραντος, φαγόπυρο, καλαμπόκι, κεχρί, ρύζι, κινόα. Επίσης, υπάρχουν εναλλακτικές επιλογές για αλεύρι που περιέχει γλουτένη, όπως αλεύρι πατάτας, ρυζιού, σόγιας, ταπιόκας, χαρουπιού και φασολιών.

2. Λήψη συμπληρωμάτων διατροφής

Η κοιλιοκάκη συχνά οδηγεί σε δυσαπορρόφηση, με αποτέλεσμα ελλείψεις θρεπτικών συστατικών. Η λήψη συμπληρωμάτων διατροφής αντιμετωπίζει αυτές τις ελλείψεις:

• Σίδηρος: Για αναιμία από έλλειψη σιδήρου, ένα από τα πιο συνηθισμένα μη εντερικά συμπτώματα της κοιλιοκάκης.
• Ασβέστιο και βιταμίνη D: Για τη βελτίωση της οστικής πυκνότητας και την πρόληψη της οστεοπόρωσης. Η βλάβη στο εντερικό τοίχωμα στην κοιλιοκάκη συχνά οδηγεί σε δυσαπορρόφηση ασβεστίου και χαμηλά επίπεδα ασβεστίου στον ορό. Η ανεπάρκεια βιταμίνης D είναι συχνή, με μία μελέτη να δείχνει χαμηλά επίπεδα σε 64% των ανδρών και 71% των γυναικών με κοιλιοκάκη.
• Φολικό Οξύ και βιταμίνη B12: Για τη μακροκυτταρική αναιμία και τα νευρολογικά συμπτώματα. Η ανεπάρκεια αυτών των βιταμινών είναι συχνή στην κοιλιοκάκη. Αρκετές μελέτες έχουν δείξει αυξημένα επίπεδα ομοκυστεΐνης στο αίμα ασθενών με κοιλιοκάκη, που συχνά αποδίδονται στην έλλειψη βιταμινών B12, B6 και φολικού οξέος.
• Μαγνήσιο: Μελέτη έδειξε ότι ενώ όλοι οι ασθενείς με κλασική κοιλιοκάκη (με δυσαπορρόφηση) είχαν έλλειψη μαγνησίου, μόνο 1 στους 5 ασθενείς σε δίαιτα χωρίς γλουτένη (χωρίς δυσαπορρόφηση) και 1 στους 5 «σιωπηλούς» ασθενείς (χωρίς δυσαπορρόφηση) είχαν χαμηλά επίπεδα μαγνησίου.
• Ψευδάργυρος: Η ανεπάρκεια ψευδαργύρου είναι συχνή σε μη θεραπευμένη κοιλιοκάκη και δεν διορθώνεται πάντα με δίαιτα χωρίς γλουτένη. Η λήψη συμπληρωμάτων ψευδαργύρου θεωρείται απαραίτητο μέρος της θεραπείας.
• Λιποδιαλυτές βιταμίνες (A, D, E, K): Συχνά είναι σε ανεπάρκεια λόγω δυσαπορρόφησης λιπών.
• Προβιοτικά: Μπορεί να συνιστώνται για την αποκατάσταση της μικροχλωρίδας του εντέρου. Η συμπλήρωση με το στέλεχος Bifidobacterium infantis NLS σε ασθενείς με μη θεραπευμένη κοιλιοκάκη οδήγησε σε βελτιώσεις σε δυσπεψία, δυσκοιλιότητα και παλινδρόμηση οξέων.
• Ωμέγα-3 λιπαρά οξέα: Μελέτη της σύνθεσης λιπαρών οξέων στον ορό σε ενήλικες με πρόσφατα διαγνωσμένη κοιλιοκάκη έδειξε ότι οι συγκεντρώσεις ωμέγα-3 λιπαρών οξέων ήταν σημαντικά χαμηλότερες από αυτές μιας ομάδας ελέγχου.

3. Παρακολούθηση και επανεξέταση

Η τακτική παρακολούθηση είναι κρίσιμη για την αξιολόγηση της απόκρισης στη θεραπεία και την ανίχνευση επιπλοκών:

• Εξετάσεις ορού (αντισωμάτων): Αντισώματα κατά της tTG: Τα επίπεδα πρέπει να επανέλθουν στο φυσιολογικό μετά από 6–12 μήνες αυστηρής αποφυγής γλουτένης.
• Παρακολούθηση συμπτωμάτων: Αξιολόγηση για συνεχιζόμενα συμπτώματα, όπως κόπωση, φούσκωμα ή διάρροια.
• Διατροφικές αξιολογήσεις: Έλεγχος επιπέδων σιδήρου, βιταμίνης D, ασβεστίου και άλλων σημαντικών θρεπτικών συστατικών.