Η μοριακή ανάλυση της α-αφαιρίνης περιλαμβάνει των έλεγχο των 21 συχνότερων μεταλλάξεων της α αλυσίδας της αιμοσφαιρίνης.
Η α-θαλασσαιμία είναι μία από τις πιο κοινές γενετικές ανωμαλίες της αιμοσφαιρίνης και προκαλείται από τη μειωμένη ή και μηδενική παραγωγή των αλυσίδων α-σφαιρίνης. Η α-θαλασσαιμία είναι διαδεδομένη σε τροπικές και υποτροπικές περιοχές του κόσμου όπου η ελονοσία ήταν και εξακολουθεί να είναι επιδημική, αλλά ως συνέπεια των πρόσφατων μαζικών μεταναστεύσεων, η α-θαλασσαιμία έχει γίνει ένα σχετικά κοινό κλινικό πρόβλημα στη Βόρεια Αμερική, τη Βόρεια Ευρώπη και την Αυστραλία. Η α-θαλασσαιμία είναι πολύ ετερογενής παθολογική κατάσταση σε κλινικό και μοριακό επίπεδο. Έχουν αναγνωριστεί τέσσερις κλινικές καταστάσεις αυξανόμενης σοβαρότητας: η σιωπηλή κατάσταση φορέα, το στίγμα της α-θαλασσαιμίας, η ενδιάμεση μορφή της αιμοσφαιρινοπάθειας Η και το σύνδρομο του εμβρυϊκού ύδρωπα με αιμοσφαιρίνη Bart το οποίο είναι θανατηφόρο εντός της μήτρας ή αμέσως μετά τη γέννηση.
Η α-θαλασσαιμία προκαλείται συχνότερα από διαγραφές που αφορούν το ένα ή και τα δύο γονίδια της α-σφαιρίνης και λιγότερο συχνά από μη-διαγραφές. Έχει περιγραφεί ένας μεγάλος αριθμός από αλληλόμορφα α-θαλασσαιμίας που οι αλληλεπιδράσεις τους οδηγούν σε ένα ευρύ φάσμα αιματολογικών και κλινικών φαινοτύπων. Ο συσχετισμός των γονοτύπων και φαινοτύπων έχει μόνο εν μέρει διευκρινιστεί. Οι φορείς της α-θαλασσαιμίας δεν χρειάζονται καμία θεραπεία. Συνήθως, οι ασθενείς με αιμοσφαιρινοπάθεια H είναι κλινικά υγιείς και επιβιώνουν χωρίς θεραπεία, αλλά μπορεί περιστασιακά να χρειάζονται μεταγγίσεις ερυθρών αιμοσφαιρίων εάν το επίπεδο της αιμοσφαιρίνης μειωθεί ξαφνικά λόγω αιμολυτικής ή απλαστικής κρίσης, συνήθως εξαιτίας ιογενών λοιμώξεων. Το σύνδρομο του εμβρυκού ύδρωπα δεν έχει επί του παρόντος καμία αποτελεσματική θεραπεία, αν και έχουν απόπειρες ενδομήτριας μετάγγισης και μεταμόσχευσης αιμοποιητικών βλαστικών κυττάρων.
Σημαντική Σημείωση
Τα αποτελέσματα των εργαστηριακών εξετάσεων αποτελούν την σημαντικότερη παράμετρο για τη διάγνωση και την παρακολούθηση όλων των παθολογικών καταστάσεων. Το 70-80% των διαγνωστικών αποφάσεων βασίζεται στις εργαστηριακές εξετάσεις. Η ορθή ερμηνεία των εργαστηριακών αποτελεσμάτων επιτρέπει στον γιατρό να διακρίνει την "υγεία" από τη "νόσο".
Τα αποτελέσματα των εργαστηριακών εξετάσεων δεν πρέπει να ερμηνεύονται ως το αριθμητικό αποτέλεσμα μιας μεμονωμένης ανάλυσης. Τα αποτελέσματα των εξετάσεων πρέπει να ερμηνεύονται σε σχέση με το ατομικό και οικογενειακό ιστορικό, τα κλινικά ευρήματα και τα αποτελέσματα άλλων εργαστηριακών εξετάσεων και πληροφοριών. Ο προσωπικός σας γιατρός μπορεί να εξηγήσει τη σημασία των αποτελεσμάτων των εξετάσεων σας.
Στη Διαγνωστική Αθηνών απαντάμε σε κάθε σας απορία σχετικά με τις εξετάσεις που κάνετε στο εργαστήριο μας και επικοινωνούμε με τον γιατρό σας προκειμένου να έχετε την καλύτερη δυνατή ιατρική φροντίδα.
