Η μοριακή ανάλυση της β-σφαιρίνης περιλαμβάνει τον έλεγχο των 22 συχνότερων μεταλλάξεων της β αλυσίδας της αιμοσφαιρίνης στους Μεσογειακούς πληθυσμούς.
Η β-θαλασσαιμία προκαλείται από τη μειωμένη (β+) ή μηδενική (β0) σύνθεση των β αλυσίδων σφαιρίνης του τετραμερούς της αιμοσφαιρίνης. Έχουν αναγνωριστεί τρεις κλινικές και αιματολογικές καταστάσεις αυξανόμενης σοβαρότητας, δηλαδή η κατάσταση φορέα της β-θαλασσαιμίας (στίγμα), η ενδιάμεση θαλασσαιμία και η μείζονα θαλασσαιμία (ή μεσογειακή αναιμία). Η κατάσταση φορέα της β-θαλασσαιμίας, η οποία προκύπτει από ετεροζυγωτία για τη β-θαλασσαιμία, είναι κλινικά ασυμπτωματική και ορίζεται από ειδικά αιματολογικά χαρακτηριστικά. Η μείζονα μεσογειακή αναιμία είναι μια σοβαρή αναιμία εξαρτώμενη από μεταγγίσεις. Η ενδιάμεση θαλασσαιμία αποτελεί κλινικά και γενετικά πολύ ετερογενή ομάδα θαλασσαιμιών, που περιλαμβάνει διαταραχές οι οποίες κυμαίνονται σε σοβαρότητα από ασυμπτωματική κατάσταση φορέα μέχρι σοβαρή αναιμία εξαρτώμενη από μεταγγίσεις.
Η κλινική σοβαρότητα της β-θαλασσαιμίας σχετίζεται με την έκταση της ανισορροπίας μεταξύ των α- και των μη α- αλυσίδων σφαιρίνης. Το γονίδιο για τη βήτα σφαιρίνη (HBB) βρίσκεται στο βραχύ σκέλος του χρωμοσώματος 11, σε μια περιοχή που περιέχει επίσης το γονίδιο για τη δέλτα σφαιρίνη, το γονίδιο για την εμβρυϊκή έψιλον σφαιρίνη, τα γονίδια για τις εμβρυϊκές Α-γάμμα και G-γάμμα καθώς και το ψευδογονίδιο (ψB1). Οι β-θαλασσαιμίες είναι πολύ ετερογενής ομάδα σε μοριακό επίπεδο. Μέχρι στιγμής έχουν εντοπιστεί περισσότερες από 200 μεταλλάξεις που προκαλούν την ασθένεια. Η πλειονότητα των μεταλλάξεων είναι απλές υποκαταστάσεις νουκλεοτιδίων, διαγραφές ή ενθέσεις ολιγονουκλεοτιδίων που οδηγούν σε μετατόπιση του πλαισίου ανάγνωσης. Σπάνια, προκύπτει β-θαλασσαιμία από τη διαγραφή μεγάλου τμήματος του γονιδίου. Εκτός από τη μεταβολή του φαινοτύπου που προκύπτει από την ετερογένεια στον γονιδιακό τόπο της βήτα σφαιρίνης, ο φαινότυπος των β-θαλασσαιμιών μπορεί επίσης να τροποποιηθεί από τη δράση γενετικών παραγόντων που βρίσκονται έξω από την ομάδα των γονιδίων σφαιρίνης και δεν επηρεάζουν την εμβρυϊκή αιμοσφαιρίνη. Μεταξύ αυτών των παραγόντων, είναι εκείνοι που επηρεάζουν τη χολερυθρίνη, το σίδηρο και το μεταβολισμό των οστών.
Λόγω του υψηλού ποσοστού φορείας των μεταλλάξεων του HBB σε συγκεκριμένους πληθυσμούς (όπως ο Ελληνικός) και της διαθεσιμότητας της γενετικής συμβουλευτικής και της προγεννητικής διάγνωσης, ο προσυμπτωματικός έλεγχος επιτρέπει στα ζευγάρια που κινδυνεύουν, να λάβουν τεκμηριωμένες αποφάσεις σχετικά με τις αναπαραγωγικές τους επιλογές.
Η κλινική διαχείριση της μείζονας θαλασσαιμίας συνίσταται στις τακτικές μεταγγίσεις ερυθρών αιμοσφαιρίων και τις θεραπείες αποσιδήρωσης για την αφαίρεση της περίσσειας του σιδήρου.
Σημαντική Σημείωση
Τα αποτελέσματα των εργαστηριακών εξετάσεων αποτελούν την σημαντικότερη παράμετρο για τη διάγνωση και την παρακολούθηση όλων των παθολογικών καταστάσεων. Το 70-80% των διαγνωστικών αποφάσεων βασίζεται στις εργαστηριακές εξετάσεις. Η ορθή ερμηνεία των εργαστηριακών αποτελεσμάτων επιτρέπει στον γιατρό να διακρίνει την "υγεία" από τη "νόσο".
Τα αποτελέσματα των εργαστηριακών εξετάσεων δεν πρέπει να ερμηνεύονται ως το αριθμητικό αποτέλεσμα μιας μεμονωμένης ανάλυσης. Τα αποτελέσματα των εξετάσεων πρέπει να ερμηνεύονται σε σχέση με το ατομικό και οικογενειακό ιστορικό, τα κλινικά ευρήματα και τα αποτελέσματα άλλων εργαστηριακών εξετάσεων και πληροφοριών. Ο προσωπικός σας γιατρός μπορεί να εξηγήσει τη σημασία των αποτελεσμάτων των εξετάσεων σας.
Στη Διαγνωστική Αθηνών απαντάμε σε κάθε σας απορία σχετικά με τις εξετάσεις που κάνετε στο εργαστήριο μας και επικοινωνούμε με τον γιατρό σας προκειμένου να έχετε την καλύτερη δυνατή ιατρική φροντίδα.
