Ο Πλήρης Γονιδιακός Έλεγχος για τον Αλφισμό χρησιμοποιεί τεχνολογία αλληλούχισης νέας γενιάς (NGS) για την ανάλυση 26 γονιδίων που σχετίζονται με εκ γενετής δυσλειτουργίες στην παραγωγή μελανίνης. Πρόκειται για στοχευμένο πάνελ γονιδίων, σχεδιασμένο ώστε να υποστηρίζει την ακριβή διάγνωση, την εκτίμηση του κινδύνου και την πρόληψη.
Περισσότερες Πληροφορίες
Ο Πλήρης Γονιδιακός Έλεγχος του Αλφισμού αποτελεί μια εκτενή γενετική εξέταση που αποσκοπεί στον εντοπισμό μεταλλάξεων που ευθύνονται για διάφορες μορφές αλφισμού, μια ομάδα σπάνιων κληρονομικών διαταραχών που επηρεάζουν τη βιοσύνθεση της μελανίνης. Η εξέταση αυτή χρησιμοποιείται στο πλαίσιο της λειτουργικής ιατρικής με σκοπό την αποκάλυψη γενετικών ανωμαλιών που οδηγούν σε μειωμένη ή απουσία χρώσης του δέρματος, των μαλλιών και των ματιών. Ο έλεγχος προσφέρει πολύτιμη γνώση για τη μοριακή βάση των διαταραχών που σχετίζονται με τη μελανίνη και υποστηρίζει τη διερεύνηση συνδρόμων ή μη συνδρόμων όπου η υπομελάγχρωση αποτελεί βασικό κλινικό χαρακτηριστικό.
Ο αλφισμός προκύπτει από γενετικές διαταραχές στην οδό παραγωγής μελανίνης, δηλαδή που αφορούν ένζυμα και δομικές πρωτεΐνες που είναι απαραίτητες για τη σύνθεση, τη μεταφορά και την αποθήκευση της μελανίνης στα μελανοκύτταρα. Μεταλλάξεις σε γονίδια όπως τα TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2 και HPS1 συμβάλλουν στην ποικιλομορφία των φαινοτύπων του αλφισμού, οι οποίοι κυμαίνονται από οφθαλμοδερματικές μορφές με γενικευμένη απώλεια χρώσης έως και την απομονωμένη προσβολή των οφθαλμών. Όταν η παραγωγή μελανίνης είναι σημαντικά μειωμένη ή απούσα, το δέρμα εμφανίζεται πολύ πιο ανοιχτό από το αναμενόμενο για το γενετικό υπόβαθρο του ατόμου, ενώ οι ίριδες μπορεί να φαίνονται διαφανείς ή αρκετά ανοικτόχρωμες λόγω μειωμένης χρώσης στο μελάγχρουν επιθήλιο του αμφιβληστροειδούς. Χαμηλότερα από τα φυσιολογικά επίπεδα μελανίνης σχετίζονται επίσης με οπτικές διαταραχές όπως νυσταγμός, φωτοφοβία και μειωμένη οπτική οξύτητα, καθώς η μελανίνη είναι κρίσιμη για την ανάπτυξη της οπτικής οδού.
Τα γονίδια που εξετάζονται στον πλήρη γονιδιακό έλεγχο του αλφισμού συμμετέχουν σε ποικίλες βιολογικές διεργασίες, συμπεριλαμβανομένης της ρύθμισης της δραστικότητας της τυροσινάσης, της διακίνησης ενδοκυττάριων κυστιδίων και της λειτουργίας των λυσοσωμάτων. Σε συνδρομικές μορφές όπως το Σύνδρομο Hermansky-Pudlak ή το Σύνδρομο Chediak-Higashi, η απουσία ή η δυσλειτουργία ορισμένων γονιδιακών προϊόντων μπορεί να οδηγήσει όχι μόνο σε αποχρωματισμό, αλλά και σε διαταραχές πήξης, ανοσοανεπάρκεια ή σε πνευμονική ίνωση. Η ταυτοποίηση γενετικών παραλλαγών που σχετίζονται με αυτά τα σύνδρομα παρέχει κρίσιμες πληροφορίες για την κατανόηση της πολυσυστηματικής συμμετοχής και της πιθανής εξέλιξης. Ορισμένες μεταλλάξεις ενδέχεται να εμφανίζουν ατελή διεισδυτικότητα ή μεταβλητή εκφραστικότητα, οδηγώντας σε φαινοτυπική ποικιλία που μπορεί να είναι πιο ήπια ή πιο έντονη ανάλογα με τον γενετικό συνδυασμό.
Ο Πλήρης Γονιδιακός Έλεγχος του Αλφισμού υποστηρίζει την κατανόηση των ατομικών γενετικών προδιαθέσεων που επηρεάζουν τη χρώση και την ανάπτυξη του οπτικού συστήματος, αποκαλύπτοντας τη γενετική αρχιτεκτονική που βρίσκεται στη βάση της μελανογένεσης, της δομής του αμφιβληστροειδούς και της λειτουργίας των κυτταρικών οργανιδίων. Μέσω αυτής της οδού καθίσταται δυνατή η αναγνώριση λεπτών χρωματικών διαταραχών και η σύνδεσή τους με ευρύτερα μεταβολικά ή νευρολογικά χαρακτηριστικά, επεκτείνοντας την ικανότητα κατανόησης των διαταραχών χρώσης από μια εξατομικευμένη και συστημική σκοπιά.
Η εξέταση διενεργείται σε κλινικό εργαστήριο διαπιστευμένο κατά ISO 15189 και πιστοποιημένο από CLIA και CAP, εξασφαλίζοντας την εγκυρότητα, την ακρίβεια και τη διεθνή αναγνώριση των αποτελεσμάτων.
