Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS), επίσης γνωστή ως νόσος του Lou Gehrig, είναι μια προοδευτική νευροεκφυλιστική διαταραχή που επηρεάζει τους κινητικούς νευρώνες στον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό. Η κατάσταση αυτή οδηγεί σε μυϊκή αδυναμία, παράλυση και τελικά αναπνευστική ανεπάρκεια. Παρά την εκτεταμένη έρευνα, επί του παρόντος δεν υπάρχει θεραπεία για την αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση και η θεραπεία επικεντρώνεται στη διαχείριση των συμπτωμάτων και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής του ατόμου. Η εκτίμηση του Πολυγονιδιακού Δείκτη Κινδύνου για την αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση βασίζεται στην εξέταση 9 γονιδιακών πολυμορφισμών.
Ο γενετικός έλεγχος για την αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση περιλαμβάνεται μαζί με 15 ακόμα νοσήματα στον Γενετικό Έλεγχο των Νοσημάτων του Νευρικού Συστήματος, Πολυγονιδιακός Δείκτης Κινδύνου.
Αιτίες και μη γενετικοί παράγοντες κινδύνου
Η αιτία της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης δεν είναι γνωστή, ωστόσο, επιστημονικά στοιχεία υποδηλώνουν ότι τόσο το γενετικό υπόβαθρο όσο και το περιβάλλον παίζουν ρόλο στον εκφυλισμό των κινητικών νευρώνων και στην ανάπτυξη της νόσου. Εκτός από τον κληρονομικό παράγοντα που αποτελεί το 5-10% των περιπτώσεων, ορισμένοι από τους καθιερωμένους παράγοντες κινδύνου για την εμφάνιση ALS περιλαμβάνουν τους ακόλουθους:
- Ηλικία: Ο κίνδυνος αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης αυξάνεται με την ηλικία και είναι πιο συχνός μεταξύ των ηλικιών 40 και 60 ετών.
- Φύλο: Πριν από την ηλικία των 65 ετών, η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση είναι ελαφρώς πιο συχνή στους άνδρες παρά στις γυναίκες. Αυτή η διαφορά φύλου εξαφανίζεται μετά την ηλικία των 70 ετών.
- Κάπνισμα. Το κάπνισμα είναι ο μόνος πιθανός περιβαλλοντικός παράγοντας κινδύνου για την ALS. Ο κίνδυνος φαίνεται να είναι υψηλότερος για τις γυναίκες, ιδιαίτερα μετά την εμμηνόπαυση.
- Έκθεση σε περιβαλλοντικές τοξίνες. Ορισμένα στοιχεία υποδηλώνουν ότι η έκθεση σε μόλυβδο ή άλλες ουσίες μπορεί να σχετίζεται με την αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση, αν και επί του παρόντος κανένας παράγοντας ή χημική ουσία δεν έχει συσχετιστεί απόλυτα.
- Η έκθεση σε μολυσματικούς παράγοντες ή ιούς, σωματικά τραύματα, διατροφή, έντονη σωματική δραστηριότητα και παράγοντες συμπεριφοράς και εργασίας μπορεί να έχουν αντίκτυπο στην εμφάνιση της νόσου.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης διαφέρουν πολύ από άτομο σε άτομο. Η έναρξη συνήθως ξεκινά με μυϊκή αδυναμία που μπορεί να είναι τόσο διακριτική ώστε τα συμπτώματα να περνούν απαρατήρητα. Με την πάροδο του χρόνου επιδεινώνεται και τα συμπτώματα γίνονται πιο εμφανή με αδυναμία ή ατροφία που καθιστά αδύνατη την εκτέλεση καθημερινών δραστηριοτήτων. Τα πιο κοινά συμπτώματα περιλαμβάνουν:
- Μυϊκοί σπασμοί και κράμπες ειδικά σε χέρια και πόδια.
- Απώλεια του κινητικού ελέγχου στα χέρια και τα χέρια, μυϊκή δυσκαμψία (σπαστικότητα) και εξασθενημένη χρήση των χεριών και των ποδιών.
- Αδυναμία και κόπωση.
- Πτώσεις κατά το περπάτημα.
- Ανεξέλεγκτες περίοδοι γέλιου ή κλάματος.
- Δυσκολία στην ομιλία.
Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν δυσκολία στην αναπνοή και την κατάποση και παράλυση. Οι πάσχοντες από αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση χάνουν τελικά την ικανότητα να αναπνέουν μόνοι τους και πρέπει να βασίζονται σε αναπνευστήρα. Τα προσβεβλημένα άτομα αντιμετωπίζουν επίσης αυξημένο κίνδυνο πνευμονίας κατά τα τελευταία στάδια της νόσου. Το 50% των ασθενών ζουν τουλάχιστον 3 ή περισσότερα χρόνια μετά τη διάγνωση. Το 20% ζει 5 χρόνια ή περισσότερο και έως 10% θα επιβιώσει περισσότερο από 10 χρόνια. Η κατάληξη είναι συνήθως μοιραία και προκύπτει από αναπνευστική ανεπάρκεια.
Πρόληψη
Εκτός από τα κληρονομικά περιστατικά, τα οποία αποτελούν μια μειοψηφία των περιπτώσεων ALS, η αιτία είναι άγνωστη, επομένως δεν υπάρχει μέθοδος πρόληψης.
