URL path: Αρχική σελίδα // Ανεύρισμα Κοιλιακής Αορτής, Γενετικός Έλεγχος

Ανεύρισμα Κοιλιακής Αορτής, Γενετικός Έλεγχος

Το ανεύρυσμα κοιλιακής αορτής είναι μια δυνητικά απειλητική για τη ζωή κατάσταση που χαρακτηρίζεται από την ανώμαλη διεύρυνση της αορτής, του κύριου αγγείου που παρέχει αίμα στο σώμα, καθώς διέρχεται από την κοιλιά. Συνήθως, τα ανευρύσματα της κοιλιακής αορτής αναπτύσσονται αργά με την πάροδο του χρόνου και είναι συχνά ασυμπτωματικά μέχρι να φτάσουν σε μέγεθος που ενέχει σημαντικό κίνδυνο ρήξης. Παράγοντες όπως η ηλικία, το κάπνισμα, το ανδρικό φύλο και το οικογενειακό ιστορικό αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης αυτής της κατάστασης. Όταν ένα ανεύρυσμα διαρραγεί, μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρή εσωτερική αιμορραγία και κατάσταση έκτακτης ανάγκης. Η διάγνωση γίνεται συχνά μέσω απεικονιστικών εξετάσεων, όπως υπερηχογράφημα ή αξονική τομογραφία. Οι επιλογές θεραπείας ποικίλλουν ανάλογα με το μέγεθος και τη θέση του ανευρύσματος και κυμαίνονται από προσεκτική παρακολούθηση έως χειρουργική επέμβαση για την πρόληψη της ρήξης. Ο τακτικός έλεγχος για άτομα με υψηλό κίνδυνο μπορεί να βοηθήσει στην έγκαιρη ανίχνευση των ανευρυσμάτων της κοιλιακής αορτής, επιτρέποντας την έγκαιρη και κατάλληλη διαχείριση. Η εκτίμηση του Πολυγονιδιακού Δείκτη Κινδύνου για το ανεύρυσμα κοιλιακής αορτής βασίζεται στην εξέταση 10 γονιδιακών πολυμορφισμών.

Ο γενετικός έλεγχος για το ανεύρυσμα κοιλιακής αορτής περιλαμβάνεται μαζί με 14 ακόμα νοσήματα στον Γενετικό Έλεγχο των Νοσημάτων του Αναπνευστικού και του Καρδιαγγειακού Συστήματος, Πολυγονιδιακός Δείκτης Κινδύνου.

Αιτίες και μη γενετικοί παράγοντες κινδύνου

Τα ακριβή αίτια που οδηγούν στην ανάπτυξη αορτικού ανευρύσματος είναι άγνωστα, αν και έχουν εντοπιστεί ορισμένοι περιβαλλοντικοί παράγοντες κινδύνου που, μαζί με τους γενετικούς παράγοντες, μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο αδυναμίας του αρτηριακού τοιχώματος. Αυτοί περιλαμβάνουν:

  • Κάπνισμα
  • Υψηλή πίεση του αίματος
  • Υψηλά επίπεδα χοληστερόλης
  • Ανδρικό φύλο
  • Ηλικία: η εμφάνισή του είναι πιο συχνή μετά την ηλικία των 60 ετών

Εκτός από τους παραπάνω, που είναι οι συχνότεροι, υπάρχουν και άλλοι παράγοντες όπως το τραύμα ή κάποιες ασθένειες, όπως οι κολλαγονοπάθειες, που μπορεί να αυξήσουν σημαντικά τον κίνδυνο ανευρύσματος.

Συμπτώματα

Τα ανευρύσματα μπορεί να εμφανιστούν και να αναπτυχθούν χωρίς να προκαλέσουν συμπτώματα, γεγονός που καθιστά δύσκολο τον εντοπισμό τους. Μερικές φορές τα ανευρύσματα μπορεί να είναι μικρά σε μέγεθος και να παραμένουν έτσι, ενώ άλλα μπορεί να αναπτυχθούν γρήγορα. Περιστασιακά, κατά τη διάρκεια της ανάπτυξής τους, μπορεί να εμφανιστεί πόνος στην περιοχή της κοιλιάς, πόνος στην πλάτη ή/και παλμικές κινήσεις κοντά στον ομφαλό.

Ωστόσο, τις περισσότερες φορές, τα ανευρύσματα δεν προκαλούν συμπτώματα μέχρι να ραγούν, οπότε μπορεί να εμφανιστεί έντονο κοιλιακό άλγος, ζάλη, ταχυκαρδία ή υπόταση. Σε αυτές τις περιπτώσεις, είναι σημαντικό να ζητηθεί ιατρική βοήθεια καθώς οι καταστάσεις αυτές μπορεί να είναι απειλητικές για τη ζωή.

Πρόληψη

Δεδομένου ότι, στις περισσότερες περιπτώσεις, τα ανευρύσματα είναι ασυμπτωματικά, είναι σημαντικό τα άτομα με υψηλότερο κίνδυνο (άνδρες καπνιστές άνω των 60 ετών με οικογενειακό ιστορικό) να υποβάλλονται σε απεικονιστικές εξετάσεις για την ανίχνευσή τους. Εάν εντοπιστούν σε πρώιμα στάδια, μπορούν να αντιμετωπιστούν για να αποφευχθεί η αύξηση και η ρήξη τους.

Γενικά συνιστάται η αποφυγή περιβαλλοντικών παραγόντων κινδύνου όπως το κάπνισμα, η υψηλή αρτηριακή πίεση ή τα υψηλά επίπεδα χοληστερόλης.

Επιπρόσθετες πληροφορίες
Share it