Ο έλεγχος για την αντίσταση στην ενεργοποιημένη πρωτεΐνη C (APCR) χρησιμοποιείται ως πρώτη εξέταση στην αναζήτηση της μετάλλαξης Leiden του παράγοντα V και στην αξιολόγηση ασθενών με περιστασιακή ή υποτροπιάζουσα φλεβική θρομβοεμβολή.
Η ενεργοποιημένη πρωτεΐνη C βρίσκεται στο πλάσμα, είναι μια γλυκοπρωτεΐνη εξαρτώμενη από τη βιταμίνη Κ και λειτουργεί ως αντιπηκτικό αναστέλλοντας τους παράγοντες V και XIII. Η πρωτεΐνη C εντοπίστηκε για πρώτη φορά στις αρχές της δεκαετίας του 1980. Το 60% της πρωτεΐνης C είναι δεσμευμένο σε μια πρωτεΐνη του συμπληρώματος και μετατρέπεται στην ενεργοποιημένη λειτουργική μορφή της με τη δράση μιας πρωτεάσης, ενώ η δραστικότητα της ενισχύεται από τον συμπαράγοντα, την πρωτεΐνη S. Η ανεπάρκεια της πρωτεΐνης C μπορεί να είναι συγγενής ή επίκτητη.
Η συγγενής ανεπάρκεια της πρωτεΐνης C είναι μια κληρονομική, κυρίαρχου τύπου αυτοσωμική θρομβοφιλία, υπεύθυνη για το 3-5% των περιπτώσεων φλεβικής θρόμβωσης. Η συγγενής ανεπάρκεια μπορεί να εκδηλωθεί είτε ως μειωμένα επίπεδα πρωτεΐνης C είτε ως αντίσταση στην πρωτεΐνη C, παρά τα φυσιολογικά της επίπεδα. Ασθενείς με ομόζυγες ελλείψεις, συνήθως πεθαίνουν ως αποτέλεσμα θρόμβωσης κατά τη διάρκεια του πρώτου έτους της ζωής τους. Ασθενείς με ετερόζυγη ανεπάρκεια πρωτεΐνης C έχουν συχνά θρομβοεμβολικά επεισόδια φλεβικής θρόμβωσης, όπως εν τω βάθει φλεβικής θρόμβωσης ή πνευμονικής εμβολής, σε νεαρή ηλικία.
Η επίκτητη ανεπάρκεια της πρωτεΐνης C παρατηρείται σε σύνδρομο οξείας αναπνευστικής δυσχέρειας, σε διάχυτη ενδαγγειακή πήξη, στο αιμολυτικό ουραιμικό σύνδρομο, σε ηπατική νόσο, σε λοίμωξη, σε μετεγχειρητικές καταστάσεις, στην έλλειψη βιταμίνης Κ και σε ασθενείς που λαμβάνουν βαρφαρίνη (Coumadin). Η ανεπάρκεια της πρωτεΐνης C είναι υπεύθυνη για πολύ μεγαλύτερο ποσοστό φλεβικών παρά αρτηριακών θρομβώσεων.
Η μετάλλαξη του παράγοντα V Leiden, είναι ένα μοριακό ελάττωμα στον παράγοντα V, καθιστώντας τον ανθεκτικό στην αντιπηκτική ενεργοποίηση του από την πρωτεΐνη C. Είναι σημαντική αιτία εν τω βάθει φλεβικών θρομβώσεων καθώς η μετάλλαξη αυτή εμφανίζεται στο 5% του πληθυσμού. Η μετάλλαξη Leiden αναγνωρίζεται από την εκτέλεση της εξέτασης αντίσταση στην ενεργοποιημένη πρωτεΐνη C (γίνεται με προσδιορισμό του χρόνου ΑΡΤΤ με και χωρίς ενεργοποιημένη πρωτεΐνη C) και το μη φυσιολογικό αποτέλεσμα, επιβεβαιώνεται με μοριακό έλεγχο DNA για την μετάλλαξη Leiden.
Τι σημαίνουν οι Παθολογικές Τιμές;
- Αύξηση: Διαβήτης, νεφρωσικό σύνδρομο.
- Μείωση: Οξεία κατανάλωση (όπως στην διάχυτη ενδαγγειακή πήξη), συγγενής ανεπάρκεια πρωτεΐνης C, ηπατική νόσος, ανεπάρκεια βιταμίνης K. Η λήψη ορισμένων φαρμάκων όπως: αντιβιοτικά, απαραγινάση, οιστρογόνα, βαρφαρίνη.
Σημαντική Σημείωση
Τα αποτελέσματα των εργαστηριακών εξετάσεων αποτελούν την σημαντικότερη παράμετρο για τη διάγνωση και την παρακολούθηση όλων των παθολογικών καταστάσεων. Το 70-80% των διαγνωστικών αποφάσεων βασίζεται στις εργαστηριακές εξετάσεις. Η ορθή ερμηνεία των εργαστηριακών αποτελεσμάτων επιτρέπει στον γιατρό να διακρίνει την "υγεία" από τη "νόσο".
Τα αποτελέσματα των εργαστηριακών εξετάσεων δεν πρέπει να ερμηνεύονται ως το αριθμητικό αποτέλεσμα μιας μεμονωμένης ανάλυσης. Τα αποτελέσματα των εξετάσεων πρέπει να ερμηνεύονται σε σχέση με το ατομικό και οικογενειακό ιστορικό, τα κλινικά ευρήματα και τα αποτελέσματα άλλων εργαστηριακών εξετάσεων και πληροφοριών. Ο προσωπικός σας γιατρός μπορεί να εξηγήσει τη σημασία των αποτελεσμάτων των εξετάσεων σας.
Στη Διαγνωστική Αθηνών απαντάμε σε κάθε σας απορία σχετικά με τις εξετάσεις που κάνετε στο εργαστήριο μας και επικοινωνούμε με τον γιατρό σας προκειμένου να έχετε την καλύτερη δυνατή ιατρική φροντίδα.
