Η οικογενής ελαττωματική απολιποπρωτεΐνη Β-100 είναι η πιο διαδεδομένη μονογονιδιακή διαταραχή των λιποπρωτεϊνών στην Κεντρική Ευρώπη και προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο APOB που κωδικοποιεί το μόριο της απολιποπρωτεΐνης ApoΒ-100. Η ΑροΒ-100 αποτελεί μέρος του σωματιδίου της LDL και μεσολαβεί ως σύνδεσμος για την πρόσληψη των σωματιδίων πλούσιων σε χοληστερόλη LDL από τα κύτταρα. Η χοληστερόλη είναι αυξημένη στο αίμα ασθενών με οικογενή ελαττωματική απολιποπρωτεΐνη Β-100, προκαλώντας αθηροσκληρωτικές αλλαγές και κατά συνέπεια, καρδιακές προσβολές και αγγειακά εγκεφαλικά επεισόδια.
Η πιο συχνή μετάλλαξη του γονιδίου APOB που οδηγεί σε οικογενή ελαττωματική απολιποπρωτεΐνη Β-100, είναι η μετάλλαξη που οδηγεί στην αντικατάσταση του αμινοξέος αργινίνη (R) με το αμινοξύ γλουταμίνη (Q) στη θέση 3500 της πολυπεπτιδικής αλυσίδας (APOB R3500Q).
Οι φορείς της μετάλλαξης APOB R3500Q διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο για την ανάπτυξη υπερχοληστερολαιμίας. Ο κίνδυνος για την εμφάνιση εμφραγμάτων και αγγειακών εγκεφαλικών επεισοδίων είναι παρόμοιος με τον κίνδυνο που διατρέχουν ασθενείς με οικογενή υπερχοληστερολαιμία (μεταλλάξεις του υποδοχέα LDL).
Ενδείξεις για τη διενέργεια του μοριακού ελέγχου της μετάλλαξης της απολιποπρωτεΐνης Β-100 αποτελούν η υπερλιπιδαιμία (υπερχοληστερολαιμία) και η πρώτου βαθμού συγγένεια με ασθενείς που φέρουν τη μετάλλαξη APOB R3500Q.
Σημαντική Σημείωση
Τα αποτελέσματα των εργαστηριακών εξετάσεων αποτελούν την σημαντικότερη παράμετρο για τη διάγνωση και την παρακολούθηση όλων των παθολογικών καταστάσεων. Το 70-80% των διαγνωστικών αποφάσεων βασίζεται στις εργαστηριακές εξετάσεις. Η ορθή ερμηνεία των εργαστηριακών αποτελεσμάτων επιτρέπει στον γιατρό να διακρίνει την "υγεία" από τη "νόσο".
Τα αποτελέσματα των εργαστηριακών εξετάσεων δεν πρέπει να ερμηνεύονται ως το αριθμητικό αποτέλεσμα μιας μεμονωμένης ανάλυσης. Τα αποτελέσματα των εξετάσεων πρέπει να ερμηνεύονται σε σχέση με το ατομικό και οικογενειακό ιστορικό, τα κλινικά ευρήματα και τα αποτελέσματα άλλων εργαστηριακών εξετάσεων και πληροφοριών. Ο προσωπικός σας γιατρός μπορεί να εξηγήσει τη σημασία των αποτελεσμάτων των εξετάσεων σας.
Στη Διαγνωστική Αθηνών απαντάμε σε κάθε σας απορία σχετικά με τις εξετάσεις που κάνετε στο εργαστήριο μας και επικοινωνούμε με τον γιατρό σας προκειμένου να έχετε την καλύτερη δυνατή ιατρική φροντίδα.
