Ο μοριακός έλεγχος των πολυμορφισμών της απολιποπρωτεΐνης Ε χρησιμοποιείται για τον έλεγχο ασθενών με υπερλιποπρωτεϊναιμία τύπου III καθώς και για να εκτιμηθεί η πιθανότητα για την εμφάνιση της νόσου Alzheimer.
Η απολιποπρωτεΐνη Ε (ΑροΕ) είναι ένα συστατικό της χαμηλής πυκνότητας λιποπρωτεεΐνης (LDL) και μεσολαβεί στην μεταφορά της χοληστερόλης από το ήπαρ στους ιστούς του σώματος. Η ΑροΕ συμμετέχει ακόμη σε πολυάριθμες λειτουργίες εκτός από το μεταβολισμό των λιπιδίων, όπως είναι η διαμόρφωση της κυτταρικής ανοσοαπόκρισης, η αναστολή της συσσωμάτωσης των αιμοπεταλίων και η ρύθμιση της σύνθεσης των στεροειδών ορμονών. Στο περιφερικό νευρικό σύστημα η ΑροΕ επηρεάζει την ανάπτυξη και τη διαφοροποίηση των νευρώνων. Ως αποτέλεσμα αυτού του γεγονότος καθώς και της συμμετοχής της στη διάσπαση των νευροτοξικών αμυλοειδών πεπτιδίων, αποδίδεται στην ΑροΕ ρόλος στην παθογένεση της νόσου Alzheimer.
Το γονίδιο της ΑροΕ βρίσκεται στο χρωμόσωμα 19 και εμφανίζεται με τρεις σχετικά κοινούς πολυμορφισμούς. Ο πιο κοινός πολυμορφισμός, ο ApoE3 έχει σαν αποτέλεσμα το αμινοξύ κυστεΐνη στη θέση 112 και την αργινίνη στη θέση 158 της πολυπεπτιδικής αλυσίδας. Ο πολυμορφισμός ApoE2 περιέχει μόνο μόρια κυστεΐνης σε αυτές τις θέσεις και ο πολυμορφισμός ΑροΕ4 μόνο μόρια αργινίνης. Ανάλογα με τον συνδυασμό των πολυμορφισμών, υπάρχουν έξι διαφορετικοί γονότυποι.
Σε σχέση με τον φυσιολογικό γονότυπο ApoE3/E3, o ΑροΕ2 και ο ΑροΕ4 έχουν μικρότερη συγγένεια για τον υποδοχέα LDL γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε υπερχοληστερολαιμία και αυξημένο κίνδυνο για καρδιαγγειακή νόσο.
Οι φορείς του ΑροΕ4 αλληλομόρφου βρίσκονται σε αυξημένο κίνδυνο για τη νόσο Alzheimer. Η νόσος Alzheimer είναι μία πολυπαραγοντική νόσος και η παρουσία ενός αλληλόμορφου ΑροΕ4 από μόνη της δεν είναι επαρκής για την εμφάνιση της νόσου. Παρ 'όλα αυτά, η γνώση του γονότυπου ΑροΕ μπορεί να αυξήσει την ειδικότητα της κλινικής διάγνωσης και έτσι και τη χρησιμότητα της στην διάγνωση της νόσου Alzheimer.
Σημαντική Σημείωση
Τα αποτελέσματα των εργαστηριακών εξετάσεων αποτελούν την σημαντικότερη παράμετρο για τη διάγνωση και την παρακολούθηση όλων των παθολογικών καταστάσεων. Το 70-80% των διαγνωστικών αποφάσεων βασίζεται στις εργαστηριακές εξετάσεις. Η ορθή ερμηνεία των εργαστηριακών αποτελεσμάτων επιτρέπει στον γιατρό να διακρίνει την "υγεία" από τη "νόσο".
Τα αποτελέσματα των εργαστηριακών εξετάσεων δεν πρέπει να ερμηνεύονται ως το αριθμητικό αποτέλεσμα μιας μεμονωμένης ανάλυσης. Τα αποτελέσματα των εξετάσεων πρέπει να ερμηνεύονται σε σχέση με το ατομικό και οικογενειακό ιστορικό, τα κλινικά ευρήματα και τα αποτελέσματα άλλων εργαστηριακών εξετάσεων και πληροφοριών. Ο προσωπικός σας γιατρός μπορεί να εξηγήσει τη σημασία των αποτελεσμάτων των εξετάσεων σας.
Στη Διαγνωστική Αθηνών απαντάμε σε κάθε σας απορία σχετικά με τις εξετάσεις που κάνετε στο εργαστήριο μας και επικοινωνούμε με τον γιατρό σας προκειμένου να έχετε την καλύτερη δυνατή ιατρική φροντίδα.
