Η αχρωματοψία, γνωστή επίσης ως ολική αχρωματοψία, είναι μια σπάνια οπτική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από την απουσία ή την εξασθένιση της έγχρωμης όρασης. Υπάρχουν δύο κύριοι τύποι αχρωματοψίας: πλήρης αχρωματοψία (τύπος 2) και ατελής αχρωματοψία. Η αχρωματοψία (ACHM) είναι μια σπάνια διαταραχή της όρασης που επηρεάζει περίπου έναν στους 30.000 ανθρώπους.
Ο γενετικός έλεγχος της αχρωματοψίας συμπεριλαμβάνεται στον Γενετικό Έλεγχο των Μονογονιδιακών Νοσημάτων της Διαγνωστικής Αθηνών μαζί με άλλα περίπου 100 κληρονομικά νοσήματα, μεταξύ των οποίων η κυστική ίνωση (71 μεταλλάξεις) και ο κληρονομικός καρκίνος του μαστού (γονίδια BRCA1 415 μεταλλάξεις & BRCA2 419 μεταλλάξεις).
Πλήρης αχρωματοψία (Τύπος 2)
Τα άτομα με πλήρη αχρωματοψία έχουν πλήρη απουσία έγχρωμης όρασης, βλέποντας τον κόσμο σε αποχρώσεις του γκρι. Αυτή η κατάσταση προκαλείται συνήθως από μεταλλάξεις σε διάφορα γονίδια, συμπεριλαμβανομένων των CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C και PDE6H, τα οποία εμπλέκονται στη λειτουργία των κωνίων στον αμφιβληστροειδή. Τα κύτταρα αυτά (κωνία) είναι υπεύθυνα για την έγχρωμη όραση σε συνθήκες έντονου φωτός.
Πρόσθετα χαρακτηριστικά της πλήρους αχρωματοψίας μπορεί να περιλαμβάνουν μειωμένη οπτική οξύτητα, αυξημένη ευαισθησία στο φως (φωτοφοβία) και νυσταγμό (ακούσια κίνηση των ματιών). Τα άτομα με πλήρη αχρωματοψία συχνά βασίζονται στα ραβδία για όραση σε συνθήκες χαμηλού φωτισμού.
Η διαχείριση των ασθενών περιλαμβάνει την αντιμετώπιση των οπτικών συμπτωμάτων, όπως η παροχή έγχρωμων φακών για τη μείωση της ευαισθησίας στο φως. Επί του παρόντος δεν υπάρχει θεραπεία για την αχρωματοψία, αλλά διάφορες στρατηγικές και τα οπτικά βοηθήματα μπορούν να βοηθήσουν τους ασθενείς να διαχειριστούν την κατάστασή τους.
Ατελής αχρωματοψία
Η ατελής αχρωματοψία, γνωστή επίσης ως μερική αχρωματοψία ή άτυπη αχρωματοψία, είναι μια ηπιότερη μορφή της κατάστασης όπου υπάρχει κάποια διάκριση χρωμάτων, αλλά εξακολουθεί να είναι σημαντικά μειωμένη. Οι ασθενείς με ατελή αχρωματοψία μπορεί να έχουν δυσκολία να διακρίνουν ορισμένα χρώματα ή μπορεί να αντιλαμβάνονται μόνο ένα περιορισμένο φάσμα χρωμάτων.
Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων μπορεί να ποικίλει και τα άτομα μπορεί να εμφανίσουν φωτοφοβία, μειωμένη οπτική οξύτητα και νυσταγμό. Η γενετική βάση της ατελούς αχρωματοψίας μπορεί επίσης να περιλαμβάνει μεταλλάξεις στα ίδια γονίδια που σχετίζονται με την πλήρη αχρωματοψία.
Η διαχείριση και η υποστήριξη σε ασθενείς με ατελή αχρωματοψία είναι παρόμοια με εκείνα με πλήρη αχρωματοψία, συμπεριλαμβανομένης της χρήσης έγχρωμων φακών, προσαρμοστικών στρατηγικών και οπτικών βοηθημάτων.
Και οι δύο τύποι αχρωματοψίας είναι γενετικές διαταραχές και με τη βοήθεια γενετικών εξετάσεων μπορούν να εντοπισθούν οι συγκεκριμένες γενετικές μεταλλάξεις που εμπλέκονται. Η γενετική συμβουλευτική συνιστάται για άτομα και οικογένειες που πάσχουν από αχρωματοψία για να κατανοήσουν το πρότυπο κληρονομικότητας και να λάβουν τις κατάλληλες αποφάσεις.
Ενώ επί του παρόντος δεν υπάρχει θεραπεία για την αχρωματοψία, η συνεχιζόμενη έρευνα διερευνά πιθανές θεραπευτικές προσεγγίσεις, συμπεριλαμβανομένων των γονιδιακών θεραπειών που αποσκοπούν στη διόρθωση των γενετικών μεταλλάξεων που διέπουν την πάθηση.
Έχουν περιγραφεί έως 6 γονίδια που σχετίζονται με την αχρωματοψία (CNGA3, CNGB3, ATF6, GNAT2, PDE6C και PDE6H). Όλα αυτά, εκτός από το ATF6, κωδικοποιούν πρωτεΐνες που εμπλέκονται στη φωτομεταγωγή του σήματος, μια διαδικασία κατά την οποία τα φωτεινά σήματα μετατρέπονται σε νευρικά ερεθίσματα.
Οι περισσότερες περιπτώσεις (περίπου 90%) αχρωματοψίας οφείλονται σε παθογόνες παραλλαγές στα γονίδια CNGA3 και CNGB3, τα οποία κωδικοποιούν τις υπομονάδες άλφα και βήτα των ετεροτετραμερών διαύλων, γνωστών ως καναλιών CNG, που συμμετέχουν στον καταρράκτη φωτομεταγωγής των φωτοϋποδοχέων, ειδικά των κωνίων.
Η πρωτεΐνη ATF6 εντοπίζεται στο ενδοπλασματικό δίκτυο και συμμετέχει στο στρες του ενδοπλασματικού δικτύου και στην απόκριση στις ξεδιπλωμένες πρωτεΐνες.
Τα γονίδια PDE6C και PDE6H κωδικοποιούν τις υπομονάδες άλφα και γάμμα, αντίστοιχα, της κυκλικής GMP φωσφοδιεστεράσης (η οποία είναι το ενεργειακό μόριο που απαιτείται από τους διαύλους CNG). Τα κανάλια CNG των κυττάρων φωτοϋποδοχέων ανοίγουν ή κλείνουν και ρυθμίζουν τη μεταγωγή του φωτεινού σήματος, προκαλώντας το άνοιγμα ή το κλείσιμο των καναλιών CNG.
Επί του παρόντος, υπάρχουν στην επιστημονική βιβλιογραφία περίπου 100 παθογόνες παραλλαγές στο CNGA3 και άλλες 100 στο CNGB3. Για τα γονίδια ATF6, PDE6C και PDE6H, ο αριθμός των παθογόνων παραλλαγών που εντοπίστηκαν είναι μικρότερος από 100. Όλες οι παραλλαγές ακολουθούν ένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο κληρονομικότητας και έχουν παρατηρηθεί περιπτώσεις σύνθετων ετεροζυγωτών που εκδηλώνουν αχρωματοψία.
Ο Γενετικός Έλεγχος για την Αχρωματοψία της Διαγνωστικής Αθηνών, αναλύει τις 6 συχνότερες παθογόνες μεταλλάξεις του γονιδίου ATF6 συν τις 13 συχνότερες παθογόνες μεταλλάξεις του γονιδίου CNGA3 συν τις 5 συχνότερες παθογόνες μεταλλάξεις του γονιδίου CNGB3 συν την 1 συχνότερη παθογόνο μετάλλαξη του γονιδίου PDE6C συν την 1 συχνότερη παθογόνο μετάλλαξη του γονιδίου PDE6H.
Με την συγκεκριμένη τεχνική που χρησιμοποιείται στην γενετική ανάλυση, αναλύονται μόνον οι συγκεκριμένες μεταλλάξεις του γονιδίου που αναφέρονται και που βιβλιογραφικά είναι οι σημαντικότερες και οι πιο συχνές. Όμως θα πρέπει να σημειωθεί, ότι είναι πιθανόν να υπάρχουν και άλλες γονιδιακές ή χρωμοσωμικές μεταλλάξεις στο προς έλεγχο γονίδιο και που δεν είναι δυνατόν να εντοπισθούν με την συγκεκριμένη μέθοδο. Για αυτές τις περιπτώσεις μπορεί να χρησιμοποιηθούν διαφορετικές τεχνικές ανάλυσης όπως π.χ. η αλληλούχιση επόμενης γενιάς (NGS).
