Η διαφραγματοκήλη αναφέρεται στην πρόπτωση των κοιλιακών οργάνων στη θωρακική κοιλότητα μέσω ενός ανοίγματος στο διάφραγμα. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε αναπνευστικά και πεπτικά προβλήματα. Συχνά απαιτείται χειρουργική επέμβαση για την αποκατάσταση της κήλης και την αποκατάσταση της φυσιολογικής ανατομίας. Η εκτίμηση του Πολυγονιδιακού Δείκτη Κινδύνου για την διαφραγματοκήλη βασίζεται στην εξέταση 10 γονιδιακών πολυμορφισμών.
Ο γενετικός έλεγχος για την διαφραγματοκήλη περιλαμβάνεται μαζί με 14 ακόμα νοσήματα στον Γενετικό Έλεγχο των Νοσημάτων του Γαστρεντερικού, Πολυγονιδιακός Δείκτης Κινδύνου.
Αιτίες και μη γενετικοί παράγοντες κινδύνου
Η διαφραγματοκήλη είναι μια σπάνια ανωμαλία που εμφανίζεται κατά την ανάπτυξη του εμβρύου. Όταν το διάφραγμα αποτυγχάνει να αναπτυχθεί σωστά, τα κοιλιακά όργανα μπορούν να μεταναστεύσουν στην θωρακική κοιλότητα. Η ακριβής αιτία εμφάνισής του είναι άγνωστη, αλλά πιστεύεται ότι οφείλεται σε έναν περίπλοκο συνδυασμό γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων, με τους πρώτους να είναι πιο σημαντικοί. Επιπλέον, το 40% των μωρών που γεννιούνται με αυτή την πάθηση έχουν επίσης και άλλα σχετικά προβλήματα.
Συμπτώματα
Το πιο εμφανές σημείο όταν γεννιέται το μωρό είναι τα αναπνευστικά προβλήματα, λόγω αναποτελεσματικής διαφραγματικής κίνησης κατά την αναπνοή και πιθανής συμπίεσης των πνευμόνων. Αυτό μπορεί να έχει ως αποτέλεσμα μπλε χρώμα δέρματος, γρήγορη αναπνοή και/ή ταχυκαρδία.
Πρόληψη
Προς το παρόν, δεν υπάρχει γνωστός τρόπος πρόληψης της διαφραγματοκήλης. Το 70% των διαφραγματικών δυσπλασιών δεν έχουν συνδρομική προέλευση, ενώ το υπόλοιπο 30% σχετίζεται με την παρουσία άλλων συνδρόμων, οπότε οι γονείς θα μπορούσαν να χρησιμοποιήσουν γενετική συμβουλευτική για να αποτρέψουν την εμφάνιση αυτών των συνδρόμων.
