URL path: Αρχική σελίδα // Ενδομητρίωση, Γενετικός Έλεγχος

Ενδομητρίωση, Γενετικός Έλεγχος

H ενδομητρίωση είναι μια χρόνια κατάσταση στην οποία ιστός παρόμοιος με την επένδυση της μήτρας αναπτύσσεται έξω από τη μήτρα. Αυτό μπορεί να προκαλέσει πόνο, φλεγμονή και σχηματισμό συμφύσεων. Η διαχείριση περιλαμβάνει παυσίπονα, ορμονοθεραπεία και σε ορισμένες περιπτώσεις, χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση του μη φυσιολογικού ιστού. Η εκτίμηση του Πολυγονιδιακού Δείκτη Κινδύνου για την ενδομητρίωση βασίζεται στην εξέταση 13 γονιδιακών πολυμορφισμών.

Ο γενετικός έλεγχος για την ενδομητρίωση περιλαμβάνεται μαζί με 13 ακόμα νοσήματα στον Γενετικό Έλεγχο των Νοσημάτων των Ενδοκρινών και του Ουροποιογεννητικού, Πολυγονιδιακός Δείκτης Κινδύνου.

Αιτίες και μη γενετικοί παράγοντες κινδύνου

Η ενδομητρίωση είναι μια γυναικολογική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από την παρουσία ενδομητρικού ιστού έξω από τη μήτρα, πιο συχνά στις ωοθήκες, τις σάλπιγγες και τους ιστούς που επενδύουν την πύελο και σπανιότερα πέρα από τα πυελικά όργανα. Υπολογίζεται ότι εμφανίζεται στο 10% των γυναικών αναπαραγωγικής ηλικίας και οδηγεί σε προβλήματα γονιμότητας, αν και υπάρχουν αποτελεσματικές θεραπείες. Υπάρχουν αρκετές θεωρίες για την αιτία της νόσου. Κάποιοι προτείνουν ότι θραύσματα του ίδιου του ενδομητρίου που αποβάλλονται κατά τη διάρκεια της εμμήνου ρύσεως μεταφέρονται από τις σάλπιγγες στις ωοθήκες και τελικά εισέρχονται στην κοιλιακή κοιλότητα. Έχει επίσης υποτεθεί ότι τα κύτταρα του ενδομητρίου μπορεί να μεταφέρονται μέσω της κυκλοφορίας του αίματος ή των λεμφικών αγγείων σε άλλη θέση ή ότι τα κύτταρα που βρίσκονται έξω από τη μήτρα μπορεί να μετατραπούν σε ενδομητριακά κύτταρα. Επιπλέον, έχει προταθεί μια μεταβολή του ανοσοποιητικού συστήματος κατά την οποία το ανοσοποιητικό σύστημα δεν είναι σε θέση να καταστρέψει τον έκτοπο ιστό που εναποτίθεται έξω από τη μήτρα. Ωστόσο, η ακριβής αιτία της ενδομητρίωσης παραμένει ασαφής. Επιπλέον, εκτός από το κληρονομικό-οικογενές στοιχείο που περιγράφεται για την ενδομητρίωση, υπάρχουν και άλλοι παράγοντες που αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης αυτής της πάθησης, όπως οι ακόλουθοι:

  • Να μην έχει προηγηθεί τοκετός
  • Η έναρξη της περιόδου σε νεαρή ηλικία ή η εμμηνόπαυση σε προχωρημένη ηλικία, γεγονός που συνεπάγεται μεγαλύτερη έκθεση στα οιστρογόνα
  • Ακανόνιστοι κύκλοι εμμήνου ρύσεως, είτε σύντομοι (λιγότερο από 27 ημέρες), είτε έντονες αιμορραγίες άνω των επτά ημερών
  • Χαμηλός δείκτης μάζας σώματος
  • Διαταραχές του αναπαραγωγικού συστήματος ή δομικές ανωμαλίες της μήτρας
Συμπτώματα

Δεδομένου ότι πρόκειται για ενδομήτριο ιστό, ακολουθεί τον ίδιο κύκλο με τον αντίστοιχο φυσιολογικό ιστό που βρίσκεται στη μήτρα, δηλαδή με έμμηνο ρύση ως απόκριση στις ορμόνες. Έτσι μπορεί να αιμορραγεί, αλλά εντός του χώρου της πυέλου προκαλώντας πόνο και φλεγμονή. Είναι ένας πόνος παρόμοιος με αυτόν εμμήνου ρύσεως, αλλά μεγαλύτερης έντασης που μπορεί επίσης να αυξάνεται με την πάροδο του χρόνου. Η ένταση των συμπτωμάτων της ενδομητρίωσης δεν εξαρτάται από την ποσότητα του ενδομητρικού ιστού. Τα συμπτώματα είναι ποικίλα μεταξύ των γυναικών, αλλά τα πιο κοινά περιλαμβάνουν:

  • Επώδυνες περίοδοι (δυσμηνόρροια). Ο πόνος και οι κράμπες μπορεί να ξεκινούν πριν και να συνεχίζονται για αρκετές ημέρες μετά την περίοδο. Ο πόνος μπορεί να επεκταθεί στο κάτω μέρος της πλάτης και στην κοιλιά
  • Ακανόνιστη έμμηνος ρύση
  • Πόνος κατά τη διάρκεια ή μετά τη σεξουαλική επαφή
  • Πόνος κατά τις κενώσεις ή την ούρηση κατά τη διάρκεια της εμμήνου ρύσεως
  • Υπερβολική αιμορραγία συμπεριλαμβανομένης της μεσοεμμηνορροϊκής αιμορραγίας

Άλλα συμπτώματα που μπορεί να συνοδεύουν την ενδομητρίωση ειδικά κατά τη διάρκεια της περιόδου, εξαρτώνται από τη θέση του ενδομητριακού ιστού και μπορεί να περιλαμβάνουν οίδημα στην κοιλιά, διάρροια ή δυσκοιλιότητα, αιμορραγία από το ορθό (συμμετοχή παχέος εντέρου), συχνή και επιτακτική ανάγκη για ούρηση, αιματουρία (συμμετοχή της ουροδόχου κύστης). Επειδή εξαρτώνται από τα οιστρογόνα, τα συμπτώματα βελτιώνονται μετά την εμμηνόπαυση και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Πρόληψη

Δεν είναι δυνατό να καθοριστούν κατευθυντήριες γραμμές για την πρόληψη της ενδομητρίωσης καθώς η αιτία της είναι άγνωστη. Είναι μια συχνή ασθένεια που πιθανότατα αρχίζει να αναπτύσσεται με την έναρξη της εμμήνου ρύσεως, αν και δεν διαγιγνώσκεται μέχρι την ηλικία των 25-35 ετών γενικά. Ωστόσο, είναι δυνατό να μειωθεί όσο το δυνατόν περισσότερο η έκθεση στα οιστρογόνα ακολουθώντας μια υγιεινή διατροφή βασισμένη σε τροφές πλούσιες σε φυτικές ίνες, σίδηρο και ωμέγα-3 λιπαρά οξέα, αποφεύγοντας το αλκοόλ και τα καφεϊνούχα ποτά, καθώς και κάνοντας μια δραστήρια ζωή και τακτική άσκηση.

Επιπρόσθετες πληροφορίες
Share it