Ο μοριακός έλεγχος για τον πολυμορφισμό HPA-1a/b του γονιδίου της γλυκοπρωτεΐνης ΙΙΙa (GPIIIa HPA-1a/HPA-1b) γίνεται για την εκτίμηση του κινδύνου εμφάνισης θρομβώσεων σε ασυμπτωματικούς ασθενείς με βεβαρημένο οικογενειακό ιστορικό ή σε ασθενείς που έχουν εμφανίσει ήδη κάποιο θρομβοεμβολικό επεισόδιο.
Η γλυκοπρωτεΐνη ΙΙΙa (GPIIIa ή CD61 ή ιντεγκρίνη β3) μαζί με την γλυκοπρωτεϊνη ΙΙb (GpIIb ή CD41) σχηματίζουν έναν υποδοχέα πάνω στην επιφάνεια των αιμοπεταλίων, στον οποίον δεσμεύεται το ινωδογόνο και ο παράγοντας von Willebrand και συμμετέχει στην ενεργοποίηση των αιμοπεταλίων. Η γλυκοπρωτεϊνη ΙΙΙa κωδικοποιείται από το γονίδιο ITGB3 που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 17. Η ύπαρξη του πολυμορφισμού HPA-1b, έχει συσχετισθεί με περιπτώσεις εμφράγματος του μυοκαρδίου σε σχετικά μικρές ηλικίες (< 55 ετών) καθώς και με αυξημένη πιθανότητα θρόμβωσης της στεφανιαίας αρτηρίας μετά από καρδιολογικές επεμβάσεις με χρήση stent. Το b αλληλόμορφο σε συνδυασμό με το 4G αλληλόμορφο του PAI-1 γονιδίου, αυξάνουν τις πιθανότητες για έμφραγμα του μυοκαρδίου. Οι ετεροζυγώτες για το b αλληλόμορφο φαίνεται ότι εμφανίζουν αντίσταση στη δράση των αντι-θρομβωτικών φαρμάκων π.χ. στην ασπιρίνη.
Η θρομβοφιλία είναι μια επίκτητη ή συγγενής διαταραχή που σχετίζεται με θρομβώσεις. Η κλινική εμφάνιση μιας υποκείμενης θρομβοφιλίας περιλαμβάνει κυρίως φλεβική θρομβοεμβολή που εκδηλώνεται ως εν τω βάθει φλεβική θρόμβωση, πνευμονική εμβολή ή θρόμβωση επιπολής (επιφανειακών) φλεβών. Άλλες εκδηλώσεις που έχουν συνδεθεί με τη θρομβοφιλία περιλαμβάνουν τις καθέξην (επαναλαμβανόμενες) αποβολές και επιπλοκές της εγκυμοσύνης όπως η σοβαρή προεκλαμψία, η αποκόλληση του πλακούντα και ο ενδομήτριος θάνατος του εμβρύου. Τα δημογραφικά και περιβαλλοντικά χαρακτηριστικά που συμβάλλουν στον κίνδυνο φλεβικής θρομβοεμβολής σε άτομα με προδιάθεση για θρομβοφιλία είναι μεταξύ άλλων: η μεγάλη ηλικία, το φύλο (συχνότερα στους άνδρες), η παχυσαρκία, οι χειρουργικές επεμβάσεις, τα τραύματα, η νοσηλεία για άλλα νοσήματα, τα κακοήθη νεοπλάσματα, η παρατεταμένη ακινησία (όπως μεγάλα ταξίδια με αεροπλάνο), η χρήση ορισμένων φαρμάκων (όπως τα αντισυλληπτικά, τα οιστρογόνα, η ταμοξιφαίνη και η ραλοξιφαίνη και ορισμένα φάρμακα που χρησιμοποιούντα για τη θεραπεία της υπογονιμότητας).
Σημαντική Σημείωση
Τα αποτελέσματα των εργαστηριακών εξετάσεων αποτελούν την σημαντικότερη παράμετρο για τη διάγνωση και την παρακολούθηση όλων των παθολογικών καταστάσεων. Το 70-80% των διαγνωστικών αποφάσεων βασίζεται στις εργαστηριακές εξετάσεις. Η ορθή ερμηνεία των εργαστηριακών αποτελεσμάτων επιτρέπει στον γιατρό να διακρίνει την "υγεία" από τη "νόσο".
Τα αποτελέσματα των εργαστηριακών εξετάσεων δεν πρέπει να ερμηνεύονται ως το αριθμητικό αποτέλεσμα μιας μεμονωμένης ανάλυσης. Τα αποτελέσματα των εξετάσεων πρέπει να ερμηνεύονται σε σχέση με το ατομικό και οικογενειακό ιστορικό, τα κλινικά ευρήματα και τα αποτελέσματα άλλων εργαστηριακών εξετάσεων και πληροφοριών. Ο προσωπικός σας γιατρός μπορεί να εξηγήσει τη σημασία των αποτελεσμάτων των εξετάσεων σας.
Στη Διαγνωστική Αθηνών απαντάμε σε κάθε σας απορία σχετικά με τις εξετάσεις που κάνετε στο εργαστήριο μας και επικοινωνούμε με τον γιατρό σας προκειμένου να έχετε την καλύτερη δυνατή ιατρική φροντίδα.
