Ο γενετικός έλεγχος του πολυμορφισμού 1997 C>A εξετάζει μια συγκεκριμένη παραλλαγή στο γονίδιο COL1A1, το οποίο κωδικοποιεί την α1 αλυσίδα του κολλαγόνου τύπου Ι, μια θεμελιώδη δομική πρωτεΐνη στους συνδετικούς ιστούς, τα οστά και το δέρμα. Αυτός ο έλεγχος προσδιορίζει την αντικατάσταση της κυτοσίνης (C) με αδενίνη (Α) στη θέση 1997 στη ρυθμιστική περιοχή του γονιδίου, η οποία μπορεί να επηρεάσει τη μεταγραφική δραστηριότητα του COL1A1 και να μεταβάλει τη σύνθεση κολλαγόνου. Οι παραλλαγές σε αυτό το γονίδιο έχουν συσχετιστεί με διαφορές στην οστική πυκνότητα, την ευαισθησία σε κατάγματα και την ακεραιότητα του συνδετικού ιστού.
Το κολλαγόνο τύπου Ι, το κύριο συστατικό της οστικής μήτρας και των συνδετικών ιστών, συντίθεται ως ετεροτριμερές που αποτελείται από δύο α1 αλυσίδες και μία α2 αλυσίδα. Ο πολυμορφισμός -1997 C>A έχει συνδεθεί με αλλαγές στη ρύθμιση της έκφρασης του COL1A1, μετατοπίζοντας ενδεχομένως την αναλογία αλυσίδας α1/α2 και επηρεάζοντας τη σταθερότητα των ινιδίων του κολλαγόνου. Μελέτες δείχνουν ότι τα άτομα που έχουν το αλληλόμορφο Α μπορεί να παρουσιάσουν αυξημένη παραγωγή α1 αλυσίδων σε σχέση με τις α2 αλυσίδες, οδηγώντας σε κολλαγόνο με αλλοιωμένες εμβιομηχανικές ιδιότητες. Αυτή η παραλλαγή έχει συσχετιστεί με μειωμένη οστική πυκνότητα και αυξημένο κίνδυνο οστεοπορωτικών καταγμάτων, ιδιαίτερα σε μετεμμηνοπαυσιακές γυναίκες. Επιπλέον, ο πολυμορφισμός έχει διερευνηθεί σε σχέση με άλλες διαταραχές του συνδετικού ιστού, συμπεριλαμβανομένου του συνδρόμου Ehlers-Danlos και των τραυματισμών των τενόντων, όπου η ποιότητα και η οργάνωση του κολλαγόνου παίζουν κρίσιμο ρόλο στη δύναμη και τη λειτουργία των ιστών.
Ο έλεγχος για τον πολυμορφισμό COL1A1 -1997 C>A παρέχει πληροφορίες σχετικά με τους γενετικούς παράγοντες που συμβάλλουν στην υγεία των οστών και στην ακεραιότητα του συνδετικού ιστού. Ο εντοπισμός αυτής της παραλλαγής μπορεί να βοηθήσει στην εκτίμηση του κινδύνου καταγμάτων και στην ανάπτυξη εξατομικευμένων στρατηγικών για τη διατήρηση της αντοχής των οστών μέσω διατροφικών και θεραπευτικών παρεμβάσεων και αλλαγών στον τρόπο ζωής. Η κατανόηση της ατομικής γενετικής ευαισθησίας σε διαταραχές που σχετίζονται με το κολλαγόνο επιτρέπει την έγκαιρη αναγνώριση των ατόμων που διατρέχουν υψηλότερο κίνδυνο για οστεοπόρωση και άλλες ανωμαλίες του συνδετικού ιστού, οδηγώντας έτσι σε στοχευμένα προληπτικά μέτρα.
Ο γενετικός έλεγχος του πολυμορφισμού 1997 C>A περιλαμβάνεται επίσης στην εξέταση:
