URL path: Αρχική σελίδα // Γονίδιο F7, Πολυμορφισμός 10976 G>A

Γονίδιο F7, Πολυμορφισμός 10976 G>A

Ο γενετικός έλεγχος του πολυμορφισμού 10976 G>A αναλύει μια συγκεκριμένη παραλλαγή στο γονίδιο F7, το οποίο κωδικοποιεί τον παράγοντα πήξης VII (FVII), μια βασική πρωτεάση σερίνης στην εξωγενή οδό πήξης του αίματος. Αυτός ο έλεγχος ανιχνεύει την αντικατάσταση της γουανίνης (G) από αδενίνη (Α) στη νουκλεοτιδική θέση 10976, μια γενετική παραλλαγή που επηρεάζει τα επίπεδα και τη δραστηριότητα του παράγοντα πήξης VII στο πλάσμα, επηρεάζοντας τον κίνδυνο εμφάνισης θρομβώσεων και την ευαισθησία σε αιμορραγία. Καθώς ο παράγοντας πήξης VII διαδραματίζει κρίσιμο ρόλο στην έναρξη της πήξης σχηματίζοντας ένα σύμπλεγμα με τον ιστικό παράγοντα (TF), οι αλλαγές στο γονίδιο F7 επηρεάζουν την αιμοστατική ισορροπία, τροποποιώντας τον κίνδυνο καρδιαγγειακής νόσου, φλεβικής θρομβοεμβολής και αιμορραγικών διαταραχών.

Ο παράγοντας VII συντίθεται στο ήπαρ και κυκλοφορεί σε ανενεργή μορφή μέχρι να ενεργοποιηθεί από τον ιστικό παράγοντα κατά την αγγειακή βλάβη. Ο πολυμορφισμός 10976 G>A στο γονίδιο F7 βρίσκεται σε μια ρυθμιστική περιοχή του γονιδίου και έχει συσχετιστεί με αλλαγές στη μεταγραφή του γονιδίου, οδηγώντας σε μεταβλητότητα στα επίπεδα του παράγοντα πήξης VII στο πλάσμα. Μελέτες δείχνουν ότι το αλληλόμορφο Α συσχετίζεται με χαμηλότερη δραστικότητα του παράγοντα πήξης VII, η οποία μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο θρομβωτικών επεισοδίων, αλλά και να αυξήσει την πιθανότητα διαταραχής της πήξης και παρατεταμένης αιμορραγίας. Αντίθετα, τα άτομα που φέρουν το αλληλόμορφο G τείνουν να εμφανίζουν υψηλότερη δραστικότητα του παράγοντα πήξης VII, η οποία μπορεί να συμβάλει σε αυξημένη τάση υπερπηκτικότητας και υψηλότερο κίνδυνο θρόμβωσης.

Η επίδραση αυτού του πολυμορφισμού στην καρδιαγγειακή υγεία έχει διερευνηθεί ευρέως, καθώς τα αυξημένα επίπεδα του παράγοντα πήξης VII έχουν συσχετιστεί με αυξημένο κίνδυνο στεφανιαίας νόσου, εμφράγματος του μυοκαρδίου και ισχαιμικού εγκεφαλικού επεισοδίου. Η πηκτική δράση του FVII συμβάλλει στο σχηματισμό ινώδους και στην ανάπτυξη θρόμβων, ιδιαίτερα σε άτομα με άλλους καρδιαγγειακούς παράγοντες κινδύνου όπως υπέρταση, δυσλιπιδαιμία και διαβήτη. Η παρουσία του αλληλόμορφου Α, η οποία οδηγεί σε μειωμένη έκφραση του παράγοντα πήξης VII, έχει συνδεθεί με χαμηλότερο κίνδυνο αυτών των καταστάσεων, γεγονός που υποδηλώνει προστατευτική επίδραση σε θρομβωτικές διαταραχές.

Εκτός από τα καρδιαγγειακά νοσήματα, ο πολυμορφισμός 10976 G>A στο γονίδιο έχει μελετηθεί σε σχέση με αιμορραγικές διαταραχές, όπου τα μειωμένα επίπεδα FVII μπορεί να επηρεάσουν τον σχηματισμό θρόμβων και να παρατείνουν το χρόνο προθρομβίνης (PT). Τα άτομα που φέρουν το αλληλόμορφο Α μπορεί να έχουν μια ήπια μορφή ανεπάρκειας FVII, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε αυξημένη τάση αιμορραγίας σε ορισμένες καταστάσεις, συμπεριλαμβανομένων χειρουργικών επεμβάσεων και τραυματισμών. Η κλινική σημασία αυτού του πολυμορφισμού εξαρτάται από τις αλληλεπιδράσεις με άλλους γενετικούς και περιβαλλοντικούς παράγοντες που επηρεάζουν την αιμόσταση.

Ο γενετικός έλεγχος για τον πολυμορφισμό 10976 G>A στο γονίδιο F7 παρέχει πληροφορίες για την προδιάθεση ενός ατόμου για θρομβωτικές και αιμορραγικές διαταραχές. Η ταυτοποίηση αυτής της παραλλαγής επιτρέπει την αξιολόγηση της δραστηριότητας του παράγοντα πήξης VII, της αποτελεσματικότητας της πήξης και του καρδιαγγειακού κινδύνου.

Ο γενετικός έλεγχος του πολυμορφισμού 10976 G>A περιλαμβάνεται επίσης στην εξέταση:

Επιπρόσθετες πληροφορίες
Share it