Ο μοριακός έλεγχος για τη μετάλλαξη C677T του γονιδίου της ρεδουκτάσης του 5,10-μεθυλο-τετραϋδροφυλλικού οξέος (MTHFR) γίνεται για την εκτίμηση του κινδύνου εμφάνισης θρομβώσεων σε ασυμπτωματικούς ασθενείς με βεβαρημένο οικογενειακό ιστορικό ή σε ασθενείς που έχουν εμφανίσει ήδη κάποιο θρομβοεμβολικό επεισόδιο.
Η ανεπάρκεια του ενζύμου ρεδουκτάση ή αναγωγάση του 5,10-μεθυλο-τετραϋδροφυλλικού οξέος (MTHFR) είναι μια κληρονομούμενη αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή και αποτελεί την πιο κοινή γενετική βλάβη στο μεταβολισμό του φυλλικού οξέος. Αυτός ο πολυμορφισμός του γονιδίου MTHFR είναι το αποτέλεσμα μιας μετάλλαξης στη νουκλεοτιδική θέση 677, στην οποία η Κυτοσίνη (C) έχει αντικατασταθεί από Θυμίνη (T). Αυτή η μετάλλαξη έχει σαν αποτέλεσμα την αντικατάσταση του αμινοξέος Αλανίνη (Ala) στη θέση 677 της πολυπεπτιδικής αλυσίδας με Βαλίνη (Val). Ομοζυγωτία ή ετεροζυγωτία για αυτή τη μετάλλαξη του γονιδίου του MTHFR, έχει σαν αποτέλεσμα τη μείωση της δραστηριότητας του ενζύμου και ως εκ τούτου τη μειωμένη σύνθεση του 5-μεθυλο-τετραϋδροφυλλικού οξέος, του πρωταρχικού δότη των ριζών μεθυλίου κατά τη μετατροπή της ομοκυστεΐνης σε μεθειονίνη, γεγονός που τελικά προκαλεί υπερ-ομοκυστεϊναιμία (αύξηση της ομοκυστεΐνης στο αίμα), ομοκυστινουρία (αύξηση της ομοκυστεΐνης στα ούρα) και υπο-μεθειονιναιμία (μείωσης της μεθειονίνης στο αίμα). Τα αυξημένα επίπεδα της ομοκυστεΐνης στο πλάσμα αποτελούν παράγοντα κινδύνου για φλεβικές και αρτηριακές θρομβώσεις καθώς και για καρδιαγγειακές και νευρολογικές παθήσεις. Η υπερ-ομοκυστεϊναιμία έχει αναφερθεί σε γυναίκες με καθ'έξιν αποβολές και οι μεταλλάξεις του γονιδίου MTHFR μπορεί να αποτελούν παράγοντα κινδύνου για τις ανεξήγητες αποβολές. Τα υποκείμενα νοσήματα των αγγείων της μητέρας, αυξάνουν τον κίνδυνο προεκλαμψίας, μια από τις πιο συχνές και σοβαρές επιπλοκές της εγκυμοσύνης. Η μετάλλαξη του γονιδίου MTHFR αυξάνει τον κίνδυνο που συνδέεται με τη μετάλλαξη Leiden του παράγοντα V για τις εν τω βάθει φλεβικές θρομβώσεις.
Υπάρχουν άτομα με δυο αντίγραφα του κανονικού γονίδιου MTHFR (677CC, φυσιολογικοί ομοζυγώτες), ομοζυγώτες με δυο μεταλλαγμένα γονίδια MTHFR (677ΤΤ) και μέτρια έλλειψη της δράσης του ενζύμου MTHFR και ετεροζυγώτες MTHFR (677CΤ) με σχεδόν φυσιολογική δραστηριότητα του ενζύμου καθώς η παραγωγή του ενζύμου από το φυσιολογικό γονίδιο φτάνει για να καλύψει σχεδόν και τη μειωμένη δραστηριότητα του ενζύμου που προέρχεται από το άλλο μεταλλαγμένο γονίδιο.
Η θρομβοφιλία είναι μια επίκτητη ή συγγενής διαταραχή που σχετίζεται με θρομβώσεις. Η κλινική εμφάνιση μιας υποκείμενης θρομβοφιλίας περιλαμβάνει κυρίως φλεβική θρομβοεμβολή που εκδηλώνεται ως εν τω βάθει φλεβική θρόμβωση, πνευμονική εμβολή ή θρόμβωση επιπολής (επιφανειακών) φλεβών. Άλλες εκδηλώσεις που έχουν συνδεθεί με τη θρομβοφιλία περιλαμβάνουν τις καθέξην (επαναλαμβανόμενες) αποβολές και επιπλοκές της εγκυμοσύνης όπως η σοβαρή προεκλαμψία, η αποκόλληση του πλακούντα και ο ενδομήτριος θάνατος του εμβρύου. Τα δημογραφικά και περιβαλλοντικά χαρακτηριστικά που συμβάλλουν στον κίνδυνο φλεβικής θρομβοεμβολής σε άτομα με προδιάθεση για θρομβοφιλία είναι μεταξύ άλλων: η μεγάλη ηλικία, το φύλο (συχνότερα στους άνδρες), η παχυσαρκία, οι χειρουργικές επεμβάσεις, τα τραύματα, η νοσηλεία για άλλα νοσήματα, τα κακοήθη νεοπλάσματα, η παρατεταμένη ακινησία (όπως μεγάλα ταξίδια με αεροπλάνο), η χρήση ορισμένων φαρμάκων (όπως τα αντισυλληπτικά, τα οιστρογόνα, η ταμοξιφαίνη και η ραλοξιφαίνη και ορισμένα φάρμακα που χρησιμοποιούντα για τη θεραπεία της υπογονιμότητας).
Σημαντική Σημείωση
Τα αποτελέσματα των εργαστηριακών εξετάσεων αποτελούν την σημαντικότερη παράμετρο για τη διάγνωση και την παρακολούθηση όλων των παθολογικών καταστάσεων. Το 70-80% των διαγνωστικών αποφάσεων βασίζεται στις εργαστηριακές εξετάσεις. Η ορθή ερμηνεία των εργαστηριακών αποτελεσμάτων επιτρέπει στον γιατρό να διακρίνει την "υγεία" από τη "νόσο".
Τα αποτελέσματα των εργαστηριακών εξετάσεων δεν πρέπει να ερμηνεύονται ως το αριθμητικό αποτέλεσμα μιας μεμονωμένης ανάλυσης. Τα αποτελέσματα των εξετάσεων πρέπει να ερμηνεύονται σε σχέση με το ατομικό και οικογενειακό ιστορικό, τα κλινικά ευρήματα και τα αποτελέσματα άλλων εργαστηριακών εξετάσεων και πληροφοριών. Ο προσωπικός σας γιατρός μπορεί να εξηγήσει τη σημασία των αποτελεσμάτων των εξετάσεων σας.
Στη Διαγνωστική Αθηνών απαντάμε σε κάθε σας απορία σχετικά με τις εξετάσεις που κάνετε στο εργαστήριο μας και επικοινωνούμε με τον γιατρό σας προκειμένου να έχετε την καλύτερη δυνατή ιατρική φροντίδα.
