Ο γενετικός έλεγχος του πολυμορφισμού 2756 A>G (Asp919Gly) εξετάζει μια παραλλαγή ενός νουκλεοτιδίου στο γονίδιο της συνθετάσης της μεθειονίνης (MTR), ενός βασικού ενζύμου στον κύκλο της μεθειονίνης. Αυτό το ένζυμο καταλύει τη μετατροπή της ομοκυστεΐνης σε μεθειονίνη χρησιμοποιώντας μεθυλοκοβαλαμίνη ως συμπαράγοντα, παίζοντας κρίσιμο ρόλο στη μεθυλίωση, τη σύνθεση και την επιδιόρθωση του DNA. Η υποκατάσταση A>G στη θέση 2756 έχει ως αποτέλεσμα την αλλαγή των αμινοξέων από ασπαρτικό οξύ σε γλυκίνη στο κωδικόνιο 919, το οποίο έχει συσχετιστεί με αλλοιωμένη λειτουργία και αποτελεσματικότητα του ενζύμου. Οι διακυμάνσεις στη δραστηριότητα του MTR επηρεάζουν το μεταβολισμό της ομοκυστεΐνης, επηρεάζοντας την ικανότητα μεθυλίωσης και ενδεχομένως συμβάλλοντας στην υπερομοκυστεϊναιμία, η οποία έχει συνδεθεί με καρδιαγγειακές παθήσεις, βλάβες του νευρικού σωλήνα και μειωμένη γνωστική λειτουργία.
Ο γενετικός έλεγχος για αυτόν τον πολυμορφισμό παρέχει πληροφορίες για τις διαφορές στην αποτελεσματικότητα της μεθυλίωσης και τη ρύθμιση της ομοκυστεΐνης, βοηθώντας στην κατανόηση των πιθανών μεταβολικών ανισορροπιών. Η παρουσία του αλληλόμορφου G έχει αναφερθεί ότι μεταβάλλει την ενζυμική δραστηριότητα, σε μελέτες που δείχνουν πιθανές συσχετίσεις με αυξημένο κίνδυνο διαταραχών που σχετίζονται με το φυλλικό οξύ και διαταραχές στο μεταβολισμό των ομάδων ενός άνθρακα. Δεδομένου ότι η συνθετάση της μεθειονίνης εξαρτάται από τη βιταμίνη Β12 για τη λειτουργία της, πολυμορφικές παραλλαγές στο MTR μπορεί να αλληλεπιδρούν με την κατάσταση της κοβαλαμίνης, επηρεάζοντας τη μεθυλίωση της ομοκυστεΐνης και τη συνολική διαθεσιμότητα της μεθυλικής ομάδας. Επιστημονικές μελέτες έχουν διερευνήσει τις επιπτώσεις αυτού του πολυμορφισμού σε διάφορες παθολογικές καταστάσεις, συμπεριλαμβανομένης της υγείας του καρδιαγγειακού, των νευροεκφυλιστικών ασθενειών και των επιπλοκών που σχετίζονται με την εγκυμοσύνη, καθώς και στο ευρύτερο πλαίσιο της εξατομικευμένης διατροφής και της μεταβολικής λειτουργίας.
Ο γενετικός έλεγχος του πολυμορφισμού 2756 A>G του MTR περιλαμβάνεται επίσης στις εξετάσεις:
