Ο γενετικός έλεγχος του πολυμορφισμού 66A>G (Ile22Met) του γονιδίου MTRR αναλύει μια συγκεκριμένη παραλλαγή στο γονίδιο της αναγωγάσης της συνθετάσης μεθειονίνης (MTRR), το οποίο παίζει κρίσιμο ρόλο στον κύκλο της μεθυλίωσης και στο μεταβολισμό της ομοκυστεΐνης. Αυτή η εξέταση ελέγχει έναν μονονουκλεοτιδικό πολυμορφισμό (SNP) στο εξώνιο 2 του γονιδίου MTRR, όπου μια αδενίνη (Α) αντικαθίσταται από γουανίνη (G) στη θέση 66, οδηγώντας στην υποκατάσταση της ισολευκίνης (Ile) με μεθειονίνη (Met) στο κωδικόνιο 22. Ο πολυμορφισμός έχει συσχετιστεί με μειωμένη λειτουργία των ενζύμων, μειωμένη ικανότητα μεθυλίωσης και αυξημένα επίπεδα ομοκυστεΐνης, παράγοντες που συμβάλλουν σε διάφορες μεταβολικές και νευρολογικές διαταραχές.
Το γονίδιο MTRR κωδικοποιεί την αναγωγάση της συνθετάσης της μεθειονίνης, ένα ένζυμο απαραίτητο για την ενεργοποίηση της συνθετάσης της μεθειονίνης, η οποία καταλύει την επαναμεθυλίωση της ομοκυστεΐνης σε μεθειονίνη. Διαταραχές σε αυτή την οδό λόγω του πολυμορφισμού MTRR 66A>G μπορεί να οδηγήσουν σε συσσώρευση ομοκυστεΐνης, ενός γνωστού παράγοντα κινδύνου για καρδιαγγειακές παθήσεις, ανωμαλίες του νευρικού σωλήνα και επιπλοκές που σχετίζονται με την εγκυμοσύνη. Μελέτες δείχνουν ότι τα άτομα που φέρουν το αλληλόμορφο G παρουσιάζουν μειωμένη ικανότητα διατήρησης επαρκούς μεταβολισμού φυλλικού οξέος και βιταμίνης Β12, επηρεάζοντας περαιτέρω τη μεθυλίωση του DNA και την κυτταρική λειτουργία. Ο πολυμορφισμός έχει επίσης εμπλακεί σε νευροαναπτυξιακές παθολογικές καταστάσεις, συμπεριλαμβανομένων των διαταραχών του φάσματος του αυτισμού και μπορεί να συμβάλει στη γνωστική εξασθένηση των ατόμων μεγαλύτερης ηλικίας.
Ο γενετικός έλεγχος για αυτή την παραλλαγή παρέχει πολύτιμες πληροφορίες σχετικά με την αποτελεσματικότητα της μεθυλίωσης ενός ατόμου και την πιθανή προδιάθεση για παθολογικές καταστάσεις που συνδέονται με την υπερομοκυστεϊναιμία. Η ταυτοποίηση του γονότυπου MTRR 66A>G επιτρέπει μια εξατομικευμένη προσέγγιση για τη διαχείριση του μεταβολισμού του φυλλικού οξέος και της βιταμίνης Β12 μέσω στοχευμένων τροποποιήσεων στη διατροφή και τον τρόπο ζωής. Αυτή η εξέταση είναι ιδιαίτερα σημαντική για την αξιολόγηση ασθενών με ιστορικό επαναλαμβανόμενων αποβολών, ελαττωμάτων του νευρικού σωλήνα ή ανεξήγητων καρδιαγγειακών παραγόντων κινδύνου.
Ο γενετικός έλεγχος του πολυμορφισμού MTRR 66A>G του MTRR περιλαμβάνεται επίσης στις εξετάσεις:
