URL path: Αρχική σελίδα // Ηλικιακή Εκφύλιση Ωχράς Κηλίδας, Γενετικός Έλεγχος

Ηλικιακή Εκφύλιση Ωχράς Κηλίδας, Γενετικός Έλεγχος

Η ηλικιακή εκφύλιση της ωχράς κηλίδας (AMD) είναι μια προοδευτική πάθηση των ματιών που επηρεάζει κυρίως τους ηλικιωμένους, δημιουργώντας εκφύλιση του κεντρικού τμήματος του αμφιβληστροειδούς που ονομάζεται ωχρά κηλίδα. Αυτό οδηγεί σε απώλεια της κεντρικής όρασης, επηρεάζοντας δραστηριότητες όπως η ανάγνωση και η αναγνώριση προσώπων. Η ηλικιακή εκφύλιση της ωχράς κηλίδας μπορεί να ταξινομηθεί ως ξηρή ή υγρή, με την τελευταία να περιλαμβάνει μη-φυσιολογική ανάπτυξη αιμοφόρων αγγείων. Αν και δεν υπάρχει θεραπεία, ορισμένες θεραπείες, όπως η χορήγηση αντι-VEGF, μπορούν να βοηθήσουν στη διαχείριση των συμπτωμάτων και στην επιβράδυνση της εξέλιξης της νόσου. Η εκτίμηση του Πολυγονιδιακού Δείκτη Κινδύνου για την ηλικιακή εκφύλιση της ωχράς κηλίδας βασίζεται στην εξέταση 9 γονιδιακών πολυμορφισμών.

Ο γενετικός έλεγχος για την ηλικιακή εκφύλιση της ωχράς κηλίδας περιλαμβάνεται μαζί με 12 ακόμα νοσήματα στον Γενετικό Έλεγχο των Νοσημάτων των Αισθητηρίων και του Δέρματος, Πολυγονιδιακός Δείκτης Κινδύνου.

Αιτίες και μη γενετικοί παράγοντες κινδύνου

Υπάρχουν δύο κύριοι τύποι ηλικιακής εκφύλισης της ωχράς κηλίδας, η ξηρή και η υγρή μορφή. Στη ξηρή μορφή (80% των περιπτώσεων), σχηματίζονται κίτρινες εναποθέσεις, που ονομάζονται αλλοιώσεις Drusen, οι οποίες όταν είναι μικρές δεν βλάπτουν την όραση, αλλά καθώς αυξάνονται σε μέγεθος και αριθμό, μπορούν να συσκοτίσουν ή να παραμορφώσουν την όρασή και όσο επιδεινώνεται, να οδηγήσουν σε απώλεια της κεντρικής όρασης. Στην υγρή μορφή (10% των περιπτώσεων), αναπτύσσονται αιμοφόρα αγγεία κάτω από την ωχρά κηλίδα, διαχέεται αίμα και υγρό στον αμφιβληστροειδή και μπορεί να παραμορφώσουν την όραση και να προκαλέσουν ουλές που οδηγούν σε μόνιμη απώλεια της κεντρικής όρασης. Οι ακριβείς αιτίες που προκαλούν αυτόν τον οφθαλμικό εκφυλισμό είναι άγνωστες, αλλά εκτός από τη γενετική συνιστώσα, οι ακόλουθοι παράγοντες κινδύνου μπορεί επίσης να συμβάλλουν στην ανάπτυξή της νόσου:

  • Ηλικία άνω των 50 ετών και στα 2/3 των περιπτώσεων είναι γυναίκες έναντι 1/3 των ανδρών. Επίσης, η Καυκάσια φυλή έχει τον υψηλότερο κίνδυνος, ακολουθούμενη από τους Κινέζους, τους Ισπανόφωνους/Λατίνους και, τέλος, τους Αφροαμερικανούς
  • Κάπνισμα. Πιθανότατα να σχετίζεται εξαιτίας της μείωσης της ποσότητας του οξυγόνου στον οφθαλμό
  • Αυξημένη αρτηριακή πίεση. Πιθανώς επίσης να σχετίζεται με τον περιορισμό του οξυγόνου στο οφθαλμικό σύστημα
  • Η εμφάνιση καρδιακών παθήσεων όπως στηθάγχη, εγκεφαλικό επεισόδιο ή έμφραγμα του μυοκαρδίου
  • Η παχυσαρκία, τα υψηλά επίπεδα χοληστερόλης και οι δίαιτες πλούσιες σε κορεσμένα λίπη (που υπάρχουν σε τρόφιμα όπως το κρέας, το βούτυρο και το τυρί) καθώς και η πρόσληψη αλκοόλ αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης εκφύλισης της ωχράς κηλίδας
  • Παρατεταμένη έκθεση στον ήλιο λόγω της επίδρασης των υπεριωδών ακτίνων του ήλιου
Συμπτώματα

Η συμπτωματολογία ποικίλλει ευρέως μεταξύ των προσβεβλημένων, αν και εμφανίζεται πιο συχνά μετά την ηλικία των 55 ετών. Επιπλέον, στα αρχικά στάδια της ηλικιακής εκφύλισης της ωχράς κηλίδας, συνήθως δεν υπάρχουν συμπτώματα. Το πιο κοινό σημείο, και ένα από τα πρώτα που εμφανίζονται, είναι η παρουσία των αλλοιώσεων Drusen, κιτρινωπών εναποθέσεων στον αμφιβληστροειδή, που αναγνωρίζονται εύκολα από τον οφθαλμίατρο. Καθώς η παθολογία εξελίσσεται, μπορεί επίσης να εμφανιστούν τα ακόλουθα συμπτώματα:

  • Θολή ή ασαφής όραση, δυσκολία στην αναγνώριση οικείων προσώπων
  • Παραμόρφωση των ευθειών γραμμών, μια σκοτεινή και κενή περιοχή ή ένα τυφλό σημείο εμφανίζεται στο κέντρο της όρασης
  • Απώλεια κεντρικής όρασης, απαραίτητη για τις καθημερινές εργασίες και λειτουργίες
Πρόληψη

Δεν υπάρχει προληπτική θεραπεία, αλλά υπάρχουν συστάσεις που μπορούν να καθυστερήσουν την ανάπτυξη της νόσου ή να επιβραδύνουν την εξέλιξή της:

  • Υγιεινή διατροφή που συμπεριλαμβάνει σκούρα πράσινα φυλλώδη λαχανικά (όπως το σπανάκι) και ψάρια, ως πηγή ωμέγα-3 λιπαρών οξέων και αντιοξειδωτικών βιταμινών A, C και E, λουτεΐνης και ζεαξανθίνης και μετάλλων όπως ο χαλκός, ο ψευδάργυρος, το μαγνήσιο και το μαγγάνιο. Περιορισμός της πρόσληψης κορεσμένων λιπαρών. Η χρήση συμπληρωμάτων με αντιοξειδωτικές βιταμίνες και ψευδάργυρο μπορεί να συμβάλει στη μείωση του κινδύνου
  • Αποφυγή καπνίσματος και κατανάλωσης αλκοόλ
  • Προστασία των ματιών με γυαλιά ηλίου για να εμποδίζονται οι βλαβερές συνέπειες των υπεριωδών ακτίνων (UV)

Μετά την ηλικία των 60 ετών, είναι ιδιαίτερα σημαντική η τακτική επίσκεψη στον οφθαλμίατρο, ειδικά εάν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό της νόσου. Τα τεστ όρασης είναι απαραίτητα στους ηλικιωμένους. Η όραση και στα δύο μάτια θα πρέπει να ελέγχεται περιοδικά, με απλές εξετάσεις όπως με την κάλυψη του ενός ματιού και μετά του άλλου και με τον έλεγχο των διαφορών σε ένα μακρινό αντικείμενο ή με τον έλεγχο με ένα πλέγμα Amsler.

Η πρόληψη της εξέλιξης της ωχροπάθειας σε ηλικιακή εκφύλιση της ωχράς κηλίδας, συνίσταται στη λήψη μέτρων για την πρόληψη της χοριοειδικής νεοαγγείωσης που αφορά την ανάπτυξη νέων αιμοφόρων αγγείων στο κέντρο της ωχράς κηλίδας. Το μόνο αποτελεσματικό προληπτικό μέτρο είναι η διακοπή του καπνίσματος, καθώς η χρήση διαφόρων αντιοξειδωτικών όπως η βήτα-καροτίνη, η βιταμίνη C, η τοκοφερόλη ή ο ψευδάργυρος δεν έχει αποδειχθεί ότι έχουν προληπτική δράση. Έχει παρατηρηθεί κλινικά ότι η φωτοπηξία με λέιζερ των Drusen (κίτρινες εναποθέσεις κάτω από τον αμφιβληστροειδή) οδηγεί στην εξαφάνισή τους και ο αμφιβληστροειδής αποκτά μια σχεδόν φυσιολογική εμφάνιση. Δυστυχώς, παρά τις αρκετές κλινικές μελέτες που διαφοροποιούν ελαφρώς το πρωτόκολλο, η εξαφάνιση των αλλοιώσεων Drusen δεν μειώνει τον κίνδυνο ανάπτυξης χοριοειδικής νεοαγγείωσης.

Επιπρόσθετες πληροφορίες
Share it