Ο μοριακός έλεγχος για τον πολυμορφισμό του υποκινητή του β γονιδίου του ινωδογόνου γίνεται για την εκτίμηση του κινδύνου εμφάνισης θρομβώσεων σε ασυμπτωματικούς ασθενείς με βεβαρημένο οικογενειακό ιστορικό ή σε ασθενείς που έχουν εμφανίσει ήδη κάποιο θρομβοεμβολικό επεισόδιο.
Το ινωδογόνο (παράγοντας Ι της πήξης) είναι μια γλυκοπρωτεΐνη, που συντίθεται από το ήπαρ και η οποία συμμετέχει στη καταρράκτη της πήξης. Το ινωδογόνο μετατρέπεται σε ινώδες με την παρουσία της θρομβίνης. Τα αυξημένα επίπεδα του ινωδογόνου έχουν συσχετιστεί με αυξημένο κίνδυνο για αθηροσκλήρωση, εν τω βάθει φλεβικές θρομβώσεις καθώς και καρδιαγγειακές παθήσεις. Το ινωδογόνο αποτελείται από τρία ζεύγη πολυπεπτιδικών αλυσίδων (που ονομάζονται α, β και γ αλυσίδες) και οι οποίες συνδέονται μεταξύ τους με δισουλφιδικούς δεσμούς. Αυτές οι τρεις αλυσίδες κωδικοποιούνται από τρία διαφορετικά γονίδια (α, β και γ γονίδια ινωδογόνου, αντιστοίχως) που βρίσκονται στο χρωμόσωμα 4. Ένας συχνός πολυμορφισμός στη θέση 455 στην περιοχή του υποκινητή του β γονιδίου του ινωδογόνου (G455A, αδενίνη στη θέση της γουανίνης) έχει συσχετιστεί με αυξημένα επίπεδα ινωδογόνου (για τους ομουγώτες ΑΑ).
Η θρομβοφιλία είναι μια επίκτητη ή συγγενής διαταραχή που σχετίζεται με θρομβώσεις. Η κλινική εμφάνιση μιας υποκείμενης θρομβοφιλίας περιλαμβάνει κυρίως φλεβική θρομβοεμβολή που εκδηλώνεται ως εν τω βάθει φλεβική θρόμβωση, πνευμονική εμβολή ή θρόμβωση επιπολής (επιφανειακών) φλεβών. Άλλες εκδηλώσεις που έχουν συνδεθεί με τη θρομβοφιλία περιλαμβάνουν τις καθέξην (επαναλαμβανόμενες) αποβολές και επιπλοκές της εγκυμοσύνης όπως η σοβαρή προεκλαμψία, η αποκόλληση του πλακούντα και ο ενδομήτριος θάνατος του εμβρύου. Τα δημογραφικά και περιβαλλοντικά χαρακτηριστικά που συμβάλλουν στον κίνδυνο φλεβικής θρομβοεμβολής σε άτομα με προδιάθεση για θρομβοφιλία είναι μεταξύ άλλων: η μεγάλη ηλικία, το φύλο (συχνότερα στους άνδρες), η παχυσαρκία, οι χειρουργικές επεμβάσεις, τα τραύματα, η νοσηλεία για άλλα νοσήματα, τα κακοήθη νεοπλάσματα, η παρατεταμένη ακινησία (όπως μεγάλα ταξίδια με αεροπλάνο), η χρήση ορισμένων φαρμάκων (όπως τα αντισυλληπτικά, τα οιστρογόνα, η ταμοξιφαίνη και η ραλοξιφαίνη και ορισμένα φάρμακα που χρησιμοποιούντα για τη θεραπεία της υπογονιμότητας).
Σημαντική Σημείωση
Τα αποτελέσματα των εργαστηριακών εξετάσεων αποτελούν την σημαντικότερη παράμετρο για τη διάγνωση και την παρακολούθηση όλων των παθολογικών καταστάσεων. Το 70-80% των διαγνωστικών αποφάσεων βασίζεται στις εργαστηριακές εξετάσεις. Η ορθή ερμηνεία των εργαστηριακών αποτελεσμάτων επιτρέπει στον γιατρό να διακρίνει την "υγεία" από τη "νόσο".
Τα αποτελέσματα των εργαστηριακών εξετάσεων δεν πρέπει να ερμηνεύονται ως το αριθμητικό αποτέλεσμα μιας μεμονωμένης ανάλυσης. Τα αποτελέσματα των εξετάσεων πρέπει να ερμηνεύονται σε σχέση με το ατομικό και οικογενειακό ιστορικό, τα κλινικά ευρήματα και τα αποτελέσματα άλλων εργαστηριακών εξετάσεων και πληροφοριών. Ο προσωπικός σας γιατρός μπορεί να εξηγήσει τη σημασία των αποτελεσμάτων των εξετάσεων σας.
Στη Διαγνωστική Αθηνών απαντάμε σε κάθε σας απορία σχετικά με τις εξετάσεις που κάνετε στο εργαστήριο μας και επικοινωνούμε με τον γιατρό σας προκειμένου να έχετε την καλύτερη δυνατή ιατρική φροντίδα.
