Ο κερατόκωνος είναι μια οφθαλμική διαταραχή στην οποία ο κερατοειδής σταδιακά λεπταίνει και διογκώνεται σε σχήμα κώνου, προκαλώντας οπτική παραμόρφωση. Η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει διορθωτικούς φακούς ή σε πιο προχωρημένες περιπτώσεις, χειρουργικές επεμβάσεις ή μεταμόσχευση κερατοειδούς. Η εκτίμηση του Πολυγονιδιακού Δείκτη Κινδύνου για τον κερατόκωνο βασίζεται στην εξέταση 33 γονιδιακών πολυμορφισμών.
Ο γενετικός έλεγχος για τον κερατόκωνο περιλαμβάνεται μαζί με 12 ακόμα νοσήματα στον Γενετικό Έλεγχο των Νοσημάτων των Αισθητηρίων και του Δέρματος, Πολυγονιδιακός Δείκτης Κινδύνου.
Αιτίες και μη γενετικοί παράγοντες κινδύνου
Ο κερατόκωνος συνήθως αρχίζει να αναπτύσσεται από τα τέλη της εφηβείας έως τα τριάντα και πιο συχνά επηρεάζει και τα δύο μάτια. Τα αίτια είναι άγνωστα, αν και γενετικοί και περιβαλλοντικοί παράγοντες εμπλέκονται στην ανάπτυξή του. Υπολογίζεται ότι περίπου 1 στους 10 ανθρώπους έχει οικογενειακό ιστορικό κερατόκωνου και οι περιβαλλοντικοί παράγοντες κινδύνου που έχουν περιγραφεί μέχρι σήμερα είναι:
- Έντονη τριβή των ματιών σε τακτική βάση
- Παρουσία οφθαλμικών αλλεργιών
- Ορισμένες παθήσεις όπως η μελαγχρωστική αμφιβληστροειδίτιδα, το σύνδρομο Down, το σύνδρομο Ehlers-Danlos, το σύνδρομο Marfan, η αλλεργική ρινίτιδα και το άσθμα
Συμπτώματα
Ο κερατόκωνος συνήθως προσβάλλει και τα δύο μάτια, αν και μπορεί να προκαλέσει διαφορετικά συμπτώματα σε κάθε μάτι. Τα συμπτώματα εμφανίζονται προοδευτικά και από τα πιο κοινά είναι:
- Θολή όραση
- Ελαφρώς παραμορφωμένη όραση όπου οι ευθείες γραμμές μπορεί να φαίνονται τεθλασμένες ή κυματιστές
- Αυξημένη ευαισθησία στο φω
- Ερυθρότητα ή πρήξιμο των ματιών
- Επιδείνωση μυωπίας ή/και αστιγματισμού
- Κακή εφαρμογή φακών επαφής
Πρόληψη
Δεν υπάρχουν αποτελεσματικά μέτρα για την πρόληψη της εμφάνισης του κερατόκωνου, αν και ο έλεγχος των οφθαλμικών αλλεργιών και η αποφυγή τριβής των ματιών μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη της επιδείνωσής του. Μόλις αναπτυχθεί, οι φακοί επαφής είναι η κύρια θεραπεία, αν και δεν σταματούν την εξέλιξη της πάθησης. Η μόνη αποτελεσματική χειρουργική θεραπεία μέχρι σήμερα είναι η μεταμόσχευση κερατοειδούς.
