URL path: Αρχική σελίδα // Λιπαρά Οξέα Πολύ Μακράς Αλύσου (VLCFA)

Λιπαρά Οξέα Πολύ Μακράς Αλύσου (VLCFA)

Ο προσδιορισμός των λιπαρών οξέων πολύ μακράς αλύσου χρησιμεύει για την αξιολόγηση ασθενών με πιθανές διαταραχές των υπεροξεισωμάτων, γονιδιακές διαταραχές του μεταβολισμού των πεπτιδίων, όπως η φυλοσύνδετη αδρενολευκοδυστροφία ή διαταραχές της βιογένεσης των υπεροξεισωμάτων (σύνδρομο Zellweger).

Περισσότερες Πληροφορίες

Τα λιπαρά οξέα πολύ μακράς αλύσου (VLCFA) είναι λιπαρά οξέα με 22 ή περισσότερους άνθρακες. Η βιοσύνθεσή τους γίνεται στο ενδοπλασματικό δίκτυο και αντιπροσωπεύουν ένα μικρό μόνο ποσοστό της συνολικής περιεκτικότητας σε λιπαρά οξέα ενός κυττάρου. Σε αντίθεση με τα περισσότερα λιπαρά οξέα, τα λιπαρά οξέα πολύ μακράς αλύσου, είναι πολύ μεγάλα για να μεταβολιστούν στα μιτοχόνδρια και πρέπει να μεταβολίζονται στα υπεροξεισώματα.

Τα υπεροξεισώματα είναι οργανίδια που υπάρχουν σε όλα τα κύτταρα εκτός από τα ώριμα ερυθροκύτταρα. Συμμετέχουν σε βασικές μεταβολικές λειτουργίες, όπως η β-οξείδωση των λιπαρών οξέων πολύ μακριάς αλυσίδας, η α-οξείδωση του φυτανικού οξέος και η βιοσύνθεση των χολικών οξέων. Οι διαταραχές στα υπεροξεισώματα περιλαμβάνουν διαταραχές της βιογένεσης τους με ελαττωματική συναρμολόγηση ολόκληρου του οργανιδίου καθώς και διαταραχές των ενζύμων και των μορίων μεταφοράς στις οποίες το οργανίδιο είναι άθικτο μεν, αλλά διαταράσσεται μια συγκεκριμένη λειτουργία του. Η β-οξείδωση των VLCFA επηρεάζεται σε όλες τις διαταραχές της βιογένεσης των υπεροξεισωμάτων και σε ορισμένες μεμονωμένες ανεπάρκειες ενζύμων, ιδιαίτερα στη φυλοσύνδετη αδρενολευκοδυστροφία (ALD), με αποτέλεσμα να υπάρχουν αυξημένες συγκεντρώσεις VLCFA στον ορό.

Οι διαταραχές της υπεροξεισωματικής βιογένεσης περιλαμβάνουν τις διαταραχές του φάσματος του συνδρόμου Zellweger που κλινικά κυμαίνονται σε σοβαρότητα από το θανατηφόρο σύνδρομο Zellweger έως τη νεογνική αδρενολευκοδυστροφία και την παιδική νόσο Refsum. Τα προσβεβλημένα παιδιά έχουν συνήθως υποτονία, κακή θρέψη, ιδιαίτερα χαρακτηριστικά του προσώπου, επιληπτικές κρίσεις και δυσλειτουργία του ήπατος. Άλλα χαρακτηριστικά μπορεί να περιλαμβάνουν δυστροφία του αμφιβληστροειδούς, απώλεια ακοής, καθυστέρηση στην ανάπτυξη και αιμορραγικά επεισόδια. 
 
Η φυλοσύνδετη αδρενολευκοδυστροφία (X-ALD) είναι μια νευρολογική διαταραχή που επηρεάζει τη λευκή ουσία και τον φλοιό των επινεφριδίων. Μπορεί να παρουσιαστεί μεταξύ των ηλικιών 4 και 8 με διαταραχές της συμπεριφοράς και των γνωστικών λειτουργιών (εγκεφαλική μορφή). Άλλες μορφές περιλαμβάνουν τον φαινότυπο της νόσου του Addison με φλοιοεπινεφριδιακή ανεπάρκεια, χωρίς νευρολογικές ανωμαλίες. Η φυλοσύνδετη αδρενολευκοδυστροφία είναι μια κατάσταση που συνδέεται με το το χρωμόσωμα Χ και επηρεάζει κυρίως άνδρες. Ωστόσο, ορισμένα κορίτσια που είναι φορείς, μπορεί να αναπτύξουν αργότερα στη ζωή τους νευρολογικές εκδηλώσεις. 
 
Η νόσος Refsum είναι μια διαταραχή των υπεροξεισωμάτων που χαρακτηρίζεται από ανοσμία, μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια, νευροπάθεια, κώφωση, αταξία, ιχθύωση και καρδιακές ανωμαλίες. Το κλασικό βιοχημικό προφίλ της νόσου Refsum περιλαμβάνει αυξημένα επίπεδα φυτανικού οξέος στο πλάσμα.
 
Οι βιοχημικές ανωμαλίες στις υπεροξεισωματικές διαταραχές περιλαμβάνουν τη συσσώρευση των λιπαρών οξέων πολύ μακράς αλύσου, του φυτανικού και του πριστανικού οξέος. Η διαφορική διάγνωση αυτών των διαταραχών βασίζεται στην αναγνώριση της κλινικής εικόνας σε συνδυασμό με τις ειδικές βιοχημικές εξετάσεις για την αξιολόγηση της υπεροξεισωματικής δομής και λειτουργίας. Τέτοιες εξετάσεις περιλαμβάνουν τη μέτρηση και τις ειδικές αναλογίες των VLCFA (μπεχενικό, λιγνοκερικό και εικοσιεξανοϊκό), του φυτανικού οξέος και του πριστανικού οξέος. 

 

 

Σημαντική Σημείωση

Τα αποτελέσματα των εργαστηριακών εξετάσεων αποτελούν την σημαντικότερη παράμετρο για τη διάγνωση και την παρακολούθηση όλων των παθολογικών καταστάσεων. Το 70-80% των διαγνωστικών αποφάσεων βασίζεται στις εργαστηριακές εξετάσεις. Η ορθή ερμηνεία των εργαστηριακών αποτελεσμάτων επιτρέπει στον γιατρό να διακρίνει την "υγεία" από τη "νόσο".

Τα αποτελέσματα των εργαστηριακών εξετάσεων δεν πρέπει να ερμηνεύονται ως το αριθμητικό αποτέλεσμα μιας μεμονωμένης ανάλυσης. Τα αποτελέσματα των εξετάσεων πρέπει να ερμηνεύονται σε σχέση με το ατομικό και οικογενειακό ιστορικό, τα κλινικά ευρήματα και τα αποτελέσματα άλλων εργαστηριακών εξετάσεων και πληροφοριών. Ο προσωπικός σας γιατρός μπορεί να εξηγήσει τη σημασία των αποτελεσμάτων των εξετάσεων σας.

Στη Διαγνωστική Αθηνών απαντάμε σε κάθε σας απορία σχετικά με τις εξετάσεις που κάνετε στο εργαστήριο μας και επικοινωνούμε με τον γιατρό σας προκειμένου να έχετε την καλύτερη δυνατή ιατρική φροντίδα.

 

Επιπρόσθετες πληροφορίες
Share it