Η μη συνδρομική μιτοχονδριακή βαρηκοΐα (ή απώλεια ακοής) αναφέρεται σε έναν συγκεκριμένο τύπο βαρηκοΐας που προκαλείται από μιτοχονδριακή δυσλειτουργία αλλά δεν σχετίζεται με άλλα συνδρομικά χαρακτηριστικά. Τα μιτοχόνδρια είναι οι κυτταρικές δομές υπεύθυνες για την παραγωγή ενέργειας και όταν υπάρχει δυσλειτουργία στο μιτοχονδριακό DNA (mtDNA), μπορεί να οδηγήσει σε διάφορες διαταραχές, συμπεριλαμβανομένης της απώλειας ακοής.
Ο γενετικός έλεγχος της μη συνδρομικής μιτοχονδριακής βαρηκοΐας συμπεριλαμβάνεται στον Γενετικό Έλεγχο των Μονογονιδιακών Νοσημάτων της Διαγνωστικής Αθηνών μαζί με άλλα περίπου 100 κληρονομικά νοσήματα, μεταξύ των οποίων η κυστική ίνωση (71 μεταλλάξεις) και ο κληρονομικός καρκίνος του μαστού (γονίδια BRCA1 415 μεταλλάξεις & BRCA2 419 μεταλλάξεις).
Τα βασικά χαρακτηριστικά της μη συνδρομικής μιτοχονδριακής βαρηκοΐας περιλαμβάνουν:
- Μεμονωμένη απώλεια ακοής: Η κύρια εκδήλωση είναι η αμφοτερόπλευρη νευροαισθητήρια βαρηκοΐα, που σημαίνει ότι επηρεάζει και τα δύο αυτιά και περιλαμβάνει βλάβη στο εσωτερικό αυτί (κοχλίας) ή στο ακουστικό νεύρο.
- Μητρική κληρονομικότητα: Το μιτοχονδριακό DNA κληρονομείται από τη μητέρα, πράγμα που σημαίνει ότι τα άτομα με μη συνδρομική μιτοχονδριακή απώλεια της ακοής έχουν συχνά οικογενειακό ιστορικό από την πλευρά της μητέρας.
- Μεταβλητή σοβαρότητα: Η σοβαρότητα της απώλειας ακοής μπορεί να ποικίλλει μεταξύ των προσβεβλημένων ατόμων, από ήπια έως βαθιά.
- Προοδευτική φύση: Σε ορισμένες περιπτώσεις, η απώλεια ακοής μπορεί να είναι προοδευτική, επιδεινούμενη με την πάροδο του χρόνου.
- Διατήρηση άλλων οργάνων: Σε αντίθεση με τις συνδρομικές μιτοχονδριακές διαταραχές, η μη συνδρομική μιτοχονδριακή απώλεια ακοής τυπικά δεν αφορά άλλα όργανα ή συστήματα.
- Έναρξη: Η απώλεια ακοής μπορεί να υπάρχει από τη γέννηση ή μπορεί να εκδηλωθεί αργότερα στην παιδική ή ενήλικη ζωή.
- Μεταλλάξεις μιτοχονδριακού DNA: Η μη συνδρομική μιτοχονδριακή απώλεια της ακοής σχετίζεται με συγκεκριμένες μεταλλάξεις στο μιτοχονδριακό DNA.
- Έλλειψη άλλων συνδρομικών χαρακτηριστικών: Σε αντίθεση με ορισμένες μιτοχονδριακές διαταραχές που επηρεάζουν πολλαπλά συστήματα (συνδρομικές μιτοχονδριακές διαταραχές), η μη συνδρομική μιτοχονδριακή απώλεια ακοής δεν εμφανίζεται με πρόσθετα κλινικά χαρακτηριστικά.
Η διάγνωση της μη συνδρομικής μιτοχονδριακής απώλειας ακοής περιλαμβάνει γενετικό έλεγχο για τον εντοπισμό μεταλλάξεων στο μιτοχονδριακό DNA που σχετίζονται με την απώλεια ακοής. Ακουολογικές εκτιμήσεις, όπως η ακοομετρία και η εξέταση ακουστικής απόκρισης του εγκεφαλικού στελέχους (ABR), χρησιμοποιούνται για τον χαρακτηρισμό της έκτασης και της φύσης της απώλειας ακοής.
Η διαχείριση της μη συνδρομικής μιτοχονδριακής απώλειας ακοής περιλαμβάνει κυρίως υποστηρικτικά μέτρα, συμπεριλαμβανομένης της χρήσης ακουστικών βαρηκοΐας ή κοχλιακών εμφυτευμάτων για τη βελτίωση της επικοινωνίας και της ποιότητας ζωής. Επί του παρόντος δεν υπάρχει θεραπεία για τις μιτοχονδριακές διαταραχές, αλλά η συνεχιζόμενη έρευνα στοχεύει να διερευνήσει πιθανές θεραπευτικές παρεμβάσεις.
Η γενετική συμβουλευτική είναι σημαντική για τις οικογένειες που επηρεάζονται από μη συνδρομική μιτοχονδριακή απώλεια ακοής για να κατανοήσουν τον τρόπο κληρονομικότητας, να αξιολογήσουν τον κίνδυνο να αποκτήσουν παιδιά που πάσχουν και να συζητήσουν τις διαθέσιμες επιλογές. Η έγκαιρη διάγνωση και παρέμβαση είναι ζωτικής σημασίας για τη διαχείριση της πάθησης και την παροχή κατάλληλης υποστήριξης στα άτομα που έχουν προσβληθεί.
Περισσότερες Πληροφορίες
Η παρουσία της μετάλλαξης m.1555A>G στο γονίδιο 12S rRNA του μιτοχονδριακού DNA σχετίζεται με μη συνδρομική κώφωση και κώφωση που προκαλείται από αμινογλυκοσίδες (ένας τύπος αντιβιοτικών). Αυτή η παραλλαγή έχει εντοπιστεί στο 0.6-12% των ατόμων με προβλήματα ακοής, σε αντίθεση με το 0.1-0.3% του γενικού πληθυσμού. Τα άτομα με αυτή τη μετάλλαξη συνήθως δεν έχουν πρόβλημα στο τεστ ακοής για τα νεογνά, αλλά αναπτύσσουν μόνιμη και μεγάλη απώλεια ακοής μετά από θεραπεία με αμινογλυκοσίδες, ακόμη και όταν τα επίπεδα του φαρμάκου είναι εντός του θεραπευτικού εύρους. Η διείσδυση είναι ατελής, δηλαδή δεν επηρεάζει εξίσου όλα τα άτομα με την παραλλαγή, αλλά ο κίνδυνος απώλειας ακοής αυξάνεται σημαντικά με την έκθεση σε αμινογλυκοσίδες παρά χωρίς έκθεση.
Μελέτες δείχνουν ότι μετά από έκθεση σε αμινογλυκοσίδες, οι περισσότεροι άνθρωποι που φέρουν την παραλλαγή, σχεδόν 100%, αναπτύσσουν κώφωση. Η κλινική εκδήλωση επηρεάζεται από το βαθμό ετεροπλασμίας (διαφορετική αναλογία μεταλλαγμένων μιτοχονδριακών γονιδιωμάτων που υπάρχουν σε κάθε κύτταρο, ιστό ή ασθενή), περιβαλλοντικούς παράγοντες και άλλους γενετικούς τροποποιητές (π.χ. παρουσία μεταλλάξεων σε άλλα γονίδια που μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο απώλειας ακοής όπως το γονίδιο GJB2).
Ο γενετικός έλεγχος της μη συνδρομικής μιτοχονδριακής βαρηκοΐας ελέγχει την παρουσία της μετάλλαξης m.1555A>G στο γονίδιο 12S rRNA του μιτοχονδριακού DNA.
Με την συγκεκριμένη τεχνική που χρησιμοποιείται στην γενετική ανάλυση, αναλύονται μόνον οι συγκεκριμένες μεταλλάξεις των γονιδίων που αναφέρονται και που βιβλιογραφικά είναι οι σημαντικότερες και οι πιο συχνές. Όμως θα πρέπει να σημειωθεί, ότι είναι πιθανόν να υπάρχουν και άλλες γονιδιακές ή χρωμοσωμικές μεταλλάξεις στα προς έλεγχο γονίδια και που δεν είναι δυνατόν να εντοπισθούν με την συγκεκριμένη μέθοδο. Για αυτές τις περιπτώσεις μπορεί να χρησιμοποιηθούν διαφορετικές τεχνικές ανάλυσης όπως π.χ. η αλληλούχιση επόμενης γενιάς (NGS).
