Ο μοριακός έλεγχος για τις μικροελλείψεις του χρωμοσώματος Υ χρησιμοποιείται κατά την αξιολόγηση ανδρών με αζωοσπερμία, σοβαρή ολιγοζωοσπερμία ή άλλη ανεξήγητη υπογονιμότητα.
Περισσότερες Πληροφορίες
Οι μικροελλείψεις του χρωμοσώματος Υ (YCM) είναι μια οικογένεια γενετικών διαταραχών που προκαλούνται από την έλλειψη γονιδίου ή γονιδίων στο χρωμόσωμα Υ. Πολλοί άνδρες με μικροελλείψεις του χρωμοσώματος Υ δεν εμφανίζουν κανένα σύμπτωμα και ζουν μια φυσιολογική ζωή. Ωστόσο, οι μικροελλείψεις του χρωμοσώματος Υ είναι γνωστό ότι βρίσκονται σε ένα σημαντικό αριθμό ανδρών με μειωμένη γονιμότητα. Οι μικροελλείψεις αφορούν τρεις περιοχές οι οποίες ευρίσκονται στον μακρύ βραχίονα του χρωμοσώματος Υ: η AZFa, η AZFb και η AZFc.
Η υπογονιμότητα που οφείλεται στις μικροελλείψεις του χρωμοσώματος Υ χαρακτηρίζεται από αζωοσπερμία (απουσία σπέρματος), σοβαρή ολιγοζωοσπερμία (< 1 x 106 σπερματοζωάρια / mL), μέτρια oλιγοζωοσπερμία (1-5 x 106 σπερματοζωάρια / mL) ή ήπια oλιγοζωοσπερμία (5-15 x 106 σπερματοζωάρια / mL). Οι άνδρες με υπογονιμότητα οφειλόμενη στο χρωμόσωμα Υ συνήθως δεν έχουν εμφανή συμπτώματα, αν και η φυσική εξέταση μπορεί να αποκαλύψει μικρούς όρχεις.
Η υποψία της υπογονιμότητας εξαιτίας μικροελλείψεων του χρωμοσώματος Υ, μπορεί να τεθεί σε κατά τα άλλα υγιείς άνδρες με αζωοσπερμία ή ολιγοζωοσπερμία ή και ανώμαλη μορφολογία των σπερματοζωαρίων ή και διαταραχή στην κινητικότητα των σπερματοζωαρίων και στους οποίους έχουν διερευνηθεί και αποκλειστεί άλλες αιτίες υπογονιμότητας.
Στις περιπτώσεις μικροελλείψεων του χρωμοσώματος Υ, η εγκυμοσύνη μπορεί να επιτευχθεί με in vitro (εξωσωματική) γονιμοποίηση χρησιμοποιώντας ICSI (ενδοκυτταροπλασματική έγχυση σπέρματος), μία διαδικασία γονιμοποίησης στην οποία τα σπερματοζωάρια μπορεί να ανακτηθούν από εκσπερμάτιση (σε άνδρες με ολιγοζωοσπερμία) ή από βιοψία όρχεων (σε άνδρες με αζωοσπερμία). Η ανάκτηση των σπερματοζωαρίων από βιοψία όρχεων για την εξωσωματική γονιμοποίηση δεν είναι αποτελεσματική για άνδρες με AZFb και AZFa ελλείψεις, αλλά είναι επιτυχής για τους περισσότερους άνδρες με AZFc ελλείψεις. Ο κίνδυνος για εμφάνιση γενετικών ανωμαλιών είναι ο ίδιος όπως και σε κάθε υπογόνιμο ζευγάρι που χρησιμοποιεί τις τεχνικές της υποβοηθούμενης αναπαραγωγής.
Η οφειλόμενη στο Υ χρωμόσωμα υπογονιμότητα κληρονομείται με Υ-συνδεδεμένο τρόπο. Επειδή οι άνδρες με μικροελλείψεις του χρωμοσώματος Υ είναι στείροι, οι ελλείψεις συνήθως εμφανίζονται de novo.
Σημαντική Σημείωση
Τα αποτελέσματα των εργαστηριακών εξετάσεων αποτελούν την σημαντικότερη παράμετρο για τη διάγνωση και την παρακολούθηση όλων των παθολογικών καταστάσεων. Το 70-80% των διαγνωστικών αποφάσεων βασίζεται στις εργαστηριακές εξετάσεις. Η ορθή ερμηνεία των εργαστηριακών αποτελεσμάτων επιτρέπει στον γιατρό να διακρίνει την "υγεία" από τη "νόσο".
Τα αποτελέσματα των εργαστηριακών εξετάσεων δεν πρέπει να ερμηνεύονται ως το αριθμητικό αποτέλεσμα μιας μεμονωμένης ανάλυσης. Τα αποτελέσματα των εξετάσεων πρέπει να ερμηνεύονται σε σχέση με το ατομικό και οικογενειακό ιστορικό, τα κλινικά ευρήματα και τα αποτελέσματα άλλων εργαστηριακών εξετάσεων και πληροφοριών. Ο προσωπικός σας γιατρός μπορεί να εξηγήσει τη σημασία των αποτελεσμάτων των εξετάσεων σας.
Στη Διαγνωστική Αθηνών απαντάμε σε κάθε σας απορία σχετικά με τις εξετάσεις που κάνετε στο εργαστήριο μας και επικοινωνούμε με τον γιατρό σας προκειμένου να έχετε την καλύτερη δυνατή ιατρική φροντίδα.
