Το NIFT Plus της GenePlanet είναι ένας προηγμένος μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT) που έχει σχεδιαστεί για την ανίχνευση ενός ευρέος φάσματος χρωμοσωμικών ανωμαλιών του εμβρύου, συμπεριλαμβανομένων κοινών ανευπλοειδιών και κλινικά σημαντικών συνδρόμων μικροελλειμμάτων. Αυτή η εξέταση περιλαμβάνει επιπλέον, σε σχέση με το NIPT Standard, την ανίχνευση υποχρωμοσωμικών ελλειμμάτων, οι οποίες συχνά είναι μη ανιχνεύσιμες μέσω συμβατικών μεθόδων ελέγχου. Χρησιμοποιώντας αλληλούχιση επόμενης γενιάς (NGS) και εξελιγμένη βιοπληροφορική, το NIFT Plus παρέχει μια έγκαιρη και ακριβή γενετική ανάλυση χρησιμοποιώντας μόνο ένα δείγμα μητρικού αίματος, αποφεύγοντας τους κινδύνους που σχετίζονται με επεμβατικές διαγνωστικές διαδικασίες όπως η αμνιοπαρακέντηση ή η δειγματοληψία χοριακών λαχνών (CVS).
Η εξέταση είναι διαθέσιμη από τη 10η εβδομάδα της εγκυμοσύνης, όταν υπάρχει επαρκές εμβρυϊκό DNA στην κυκλοφορία της μητέρας για ανάλυση. Το ελεύθερο εμβρυϊκό (εκτός κυττάρων) DNA (cffDNA), που προέρχεται από τον πλακούντα, απομονώνεται από το μητρικό αίμα και αναλύεται μέσω μαζικά παράλληλης αλληλούχισης (MPS). Αυτή η τεχνική αλληλουχεί εκατομμύρια θραύσματα DNA ταυτόχρονα, επιτρέποντας την ακριβή ποσοτικοποίηση του χρωμοσωμικού περιεχομένου και των υποχρωμοσωμικών διαγραφών. Οι αλγόριθμοι βιοπληροφορικής μπορούν να διαφοροποιούν το μητρικό από το εμβρυϊκό DNA, εξασφαλίζοντας ακριβή ανίχνευση ακόμη και σε περιπτώσεις όπου το εμβρυϊκό κλάσμα είναι χαμηλό.
Πλήρης έλεγχος για χρωμοσωμικές ανευπλοειδίες
Το NIFT Plus ελέγχει τις πιο κοινές τρισωμίες, οι οποίες προκύπτουν από ένα επιπλέον αντίγραφο ενός χρωμοσώματος:
- Τρισωμία 21 (σύνδρομο Down): Χαρακτηρίζεται από διανοητική αναπηρία, διακριτά χαρακτηριστικά του προσώπου και αυξημένο κίνδυνο συγγενών καρδιακών ανωμαλιών. Εμφανίζεται σε 1 στις 700 γεννήσεις.
- Τρισωμία 18 (σύνδρομο Edwards): Μια σοβαρή διαταραχή που σχετίζεται με σημαντικές αναπτυξιακές καθυστερήσεις, συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες και υψηλό ποσοστό νεογνικής θνησιμότητας. Εμφανίζεται σε 1 στις 5.000 εγκυμοσύνες.
- Τρισωμία 13 (σύνδρομο Patau): Μια σπάνια κατάσταση που προκαλεί σοβαρές νευρολογικές και αναπτυξιακές βλάβες, συμπεριλαμβανομένων των εγκεφαλικών δυσπλασιών, του λαγόχειλου και του λυκοστόματος και των συγγενών καρδιακών ανωμαλιών. Επηρεάζει 1 στις 10.000 γεννήσεις.
Εκτός από τις τρισωμίες, η εξέταση ανιχνεύει ανευπλοειδίες των χρωμοσωμάτων του φύλου, οι οποίες περιλαμβάνουν ανωμαλίες στον αριθμό των χρωμοσωμάτων Χ και Υ:
- Σύνδρομο Turner (45, X): Επηρεάζει τα θήλεα άτομα και οδηγεί σε κοντό ανάστημα, δυσλειτουργία των ωοθηκών και καρδιαγγειακές ανωμαλίες.
- Σύνδρομο Klinefelter (47,XXY): Επηρεάζει άρρενα άτομα, οδηγώντας σε ψηλό ανάστημα, καθυστερημένη ανάπτυξη ομιλίας και στειρότητα.
- Σύνδρομο Triple X (47, XXX): Επηρεάζει τα θήλεα άτομα , σχετίζεται με ήπιες μαθησιακές δυσκολίες και καθυστερημένη ανάπτυξη ομιλίας.
- Σύνδρομο Jacob (47, XYY): Επηρεάζει τα άρρενα άτομα, οδηγώντας συχνά σε ψηλό ανάστημα και αυξημένο κίνδυνο μαθησιακών και συμπεριφορικών διαταραχών.
Ανίχνευση συνδρόμων μικροελλειμμάτων: Επέκταση του πεδίου εφαρμογής του προγεννητικού ελέγχου
Σε αντίθεση με το NIPT Standard, το NIFT Plus ανιχνεύει κλινικά σημαντικά σύνδρομα μικροελλειμμάτων, τα οποία προκαλούνται από την απώλεια μικρών τμημάτων DNA σε συγκεκριμένα χρωμοσώματα. Αυτές οι διαγραφές μπορούν να οδηγήσουν σε σοβαρές συγγενείς διαταραχές που επηρεάζουν την πνευματική, αναπτυξιακή και σωματική υγεία. Η εξέταση προσδιορίζει:
- 22q11.2 Σύνδρομο διαγραφής (σύνδρομο DiGeorge): Επηρεάζει την καρδιά, το ανοσοποιητικό σύστημα και την ανάπτυξη του εγκεφάλου, οδηγώντας σε συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες, λυκόστομα, ανοσοανεπάρκειες και μαθησιακές δυσκολίες. Είναι ένα από τα πιο κοινά σύνδρομα μικροδιαγραφής, που εμφανίζεται σε 1 στις 4.000 γεννήσεις.
- Σύνδρομο Prader-Willi (διαγραφή 15q11-q13): Οδηγεί σε διανοητικές αναπηρίες, ψυχαναγκαστικές διατροφικές συμπεριφορές, χαμηλό μυϊκό τόνο και ορμονικές ανισορροπίες.
- Σύνδρομο Angelman (διαγραφή 15q11-q13): Προκαλεί σοβαρές αναπτυξιακές καθυστερήσεις, επιληψία και προβλήματα με τον συντονισμό ομιλίας και κίνησης.
- Σύνδρομο Cri-du-chat (διαγραφή 5p): Χαρακτηρίζεται από ένα υψίσυχνο κλάμα στα νεογέννητα, ωσάν της γάτας, διανοητικές αναπηρίες και ιδιαίτερα χαρακτηριστικά του προσώπου.
- 1p36 Σύνδρομο διαγραφής: Οδηγεί σε αναπτυξιακές καθυστερήσεις, διανοητική αναπηρία, επιληπτικές κρίσεις και συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες.
Η ανίχνευση υποχρωμοσωμικών ελλειμμάτων καθίσταται δυνατή μέσω αλληλούχισης υψηλού βάθους και προηγμένων υπολογιστικών μοντέλων, τα οποία αναγνωρίζουν μικρές γενετικές ανισορροπίες που οι παραδοσιακές εξετάσεις καρυότυπου και φθορίζοντα in situ υβριδισμού (FISH) συχνά αποτυγχάνουν να ανιχνεύσουν.
Επιστημονική μεθοδολογία: γονιδιωματική ανάλυση υψηλής ακρίβειας
Η ακρίβεια του NIFT Plus διασφαλίζεται μέσω τεχνικών αλληλούχισης ολόκληρου του γονιδιώματος και βιοπληροφορικής, επιτρέποντας την ολοκληρωμένη χρωμοσωμική ανάλυση. Η διαδικασία δοκιμής περιλαμβάνει:
- Εξαγωγή ελεύθερου DNA: Τα θραύσματα εμβρυϊκού DNA απομονώνονται από το μητρικό αίμα και προετοιμάζονται για αλληλούχιση.
- Μαζική παράλληλη αλληλούχιση (MPS): Εκατομμύρια θραύσματα DNA αλληλουχούνται παράλληλα για την ανίχνευση ανευπλοειδιών και διαγραφών.
- Ανάλυση εμβρυϊκού κλάσματος: Το ποσοστό του εμβρυϊκού DNA στο μητρικό αίμα μετράται για να εξασφαλιστεί η ακρίβεια της δοκιμής.
- Υπολογιστική ανάλυση βιοπληροφορικής: Τα στατιστικά μοντέλα συγκρίνουν τις παρατηρούμενες κατανομές θραυσμάτων DNA έναντι ενός γονιδιώματος αναφοράς, επιτρέποντας την ταυτοποίηση των χρωμοσωμικών ανωμαλιών.
Κλινική σημασία και εφαρμογές
Το NIFT Plus είναι ιδιαίτερα πολύτιμο σε εγκυμοσύνες όπου:
- Ο υπέρηχος παρουσιάζει ανωμαλίες, υποδηλώνοντας πιθανή γενετική διαταραχή.
- Η προχωρημένη ηλικία της μητέρας αυξάνει τον κίνδυνο χρωμοσωμικών ανωμαλιών.
- Υπάρχει ιστορικό γενετικών παθήσεων σε προηγούμενες εγκυμοσύνες εγείρει ανησυχίες.
- Υπάρχει ανάγκη για ευρύτερη χρωμοσωμική ανάλυση πέρα από τον τυπικό έλεγχο ανευπλοειδίας.
Παρέχοντας ολοκληρωμένο χρωμοσωμικό έλεγχο, το NIFT Plus ενισχύει την έγκαιρη αξιολόγηση του γενετικού κινδύνου και επιτρέπει καλύτερα τεκμηριωμένες αποφάσεις σχετικά με τη διαχείριση της εγκυμοσύνης. Η ενσωμάτωση της ανίχνευσης μικροδιαγραφών την καθιστά ένα ισχυρό εργαλείο στον σύγχρονο μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο, προσφέροντας μια λεπτομερή, υψηλής ακρίβειας ανάλυση της εμβρυϊκής χρωμοσωμικής υγείας με απαράμιλλη ακρίβεια και ασφάλεια.
Δείτε επίσης:
