Η νόσος Alzheimer είναι μια νευροεκφυλιστική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από προοδευτική γνωστική εξασθένηση, απώλεια μνήμης και αλλαγές στη συμπεριφορά. Είναι η πιο κοινή αιτία άνοιας σε ενήλικες μεγαλύτερης ηλικίας και επί του παρόντος δεν υπάρχει θεραπεία. Η θεραπεία στοχεύει στη διαχείριση των συμπτωμάτων και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής των προσβεβλημένων ατόμων. Η εκτίμηση του Πολυγονιδιακού Δείκτη Κινδύνου για τη νόσο Alzheimer βασίζεται στην εξέταση 38 γονιδιακών πολυμορφισμών.
Ο γενετικός έλεγχος για την νόσο Alzheimer περιλαμβάνεται μαζί με 15 ακόμα νοσήματα στον Γενετικό Έλεγχο των Νοσημάτων του Νευρικού Συστήματος, Πολυγονιδιακός Δείκτης Κινδύνου.
Αιτίες και μη γενετικοί παράγοντες κινδύνου
Τα ακριβή αίτια της νόσου Alzheimer είναι άγνωστα, αν και οι έρευνες έχουν δείξει την παρουσία νευρωνικής βλάβης, με απώλεια συνδέσεων και κυτταρικό θάνατο.
Η ανάπτυξη της νόσου Alzheimer φαίνεται να πυροδοτείται από έναν συνδυασμό γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων που επηρεάζουν τον εγκέφαλο με την πάροδο του χρόνου. Υπάρχουν επίσης περιπτώσεις οικογενούς νόσου Alzheimer, που προκαλούνται από σημειακές μεταλλάξεις, αλλά αποτελούν λιγότερο από το 1% του συνόλου. Μεταξύ των σημαντικότερων παραγόντων κινδύνου ξεχωρίζουν οι εξής:
- Ηλικία: αυτός είναι ο σημαντικότερος παράγοντας κινδύνου, με σημαντική αύξηση των περιπτώσεων μετά την ηλικία των 65 ετών.
- Οικογενειακό ιστορικό: ο κίνδυνος εμφάνισης της νόσου Alzheimer αυξάνεται εάν έχει προσβληθεί συγγενής πρώτου βαθμού. Το γονίδιο APOE4 είναι το πιο μελετημένο.
- Σύνδρομο Down. Πολλοί άνθρωποι με σύνδρομο Down αναπτύσσουν νόσο Alzheimer στην ενήλικη ζωή, πιθανώς λόγω της παρουσίας τριών αντιγράφων του χρωμοσώματος 21.
- Η συχνότητα εμφάνισης είναι ελαφρώς υψηλότερη στις γυναίκες από ότι στους άνδρες.
- Παρουσία ήπιας γνωστικής έκπτωσης.
- Τραύμα στο κεφάλι.
- Καρδιαγγειακά νοσήματα.
Συμπτώματα
Η βλάβη αρχίζει χρόνια πριν από την έναρξη των συμπτωμάτων. Ωστόσο, η έγκαιρη διάγνωση είναι σημαντική για μια καλή θεραπευτική προσέγγιση. Τα πιο κοινά σημεία και συμπτώματα της άνοιας τύπου Alzheimer είναι:
- Εξασθένηση της μνήμης, ιδιαίτερα της βραχυπρόθεσμης.
- Δυσκολία συγκέντρωσης, προγραμματισμού ή επίλυσης προβλημάτων.
- Αδυναμία σχεδίασης ή αντιγραφής εικόνων.
- Προβλήματα στην ολοκλήρωση εργασιών ρουτίνας.
- Οπτικές ή χωρικές δυσκολίες, που μπορεί να οδηγήσουν τους πάσχοντες να τοποθετούν τα πράγματα σε λάθος μέρη ή ακόμα και να χαθούν.
- Γλωσσικά προβλήματα.
- Αλλαγές στη διάθεση, τη συμπεριφορά και την προσωπικότητα.
- Σε προχωρημένα στάδια, μπορεί να επηρεαστεί η κινητική λειτουργία και η ρύθμιση των εσωτερικών οργάνων.
Πρόληψη
Οι μηχανισμοί που επιτρέπουν την πλήρη πρόληψη της νόσου Alzheimer δεν είναι γνωστοί αυτή τη στιγμή. Ωστόσο, υπάρχουν ισχυρές ενδείξεις ότι αρκετοί παράγοντες που σχετίζονται με έναν υγιεινό τρόπο ζωής μπορούν να μειώσουν τον κίνδυνο εμφάνισης της νόσου Alzheimer και άλλων τύπων άνοιας.
Μελέτες που έχουν γίνει μέχρι στιγμής δείχνουν ότι η τακτική άσκηση, η υγιεινή διατροφή και η διατήρηση της εγκεφαλικής δραστηριότητας μέσω της δια βίου μάθησης έχουν προστατευτική δράση κατά της νόσου Alzheimer.
Επιπλέον, ο έλεγχος της αρτηριακής πίεσης και των επιπέδων γλυκόζης στο αίμα και η αποφυγή της κατανάλωσης αλκοόλ και καπνού φαίνεται να έχουν επίσης ως αποτέλεσμα τη μείωση του κινδύνου άνοιας.
