URL path: Αρχική σελίδα // Νόσος Dupuytren, Γενετικός Έλεγχος

Νόσος Dupuytren, Γενετικός Έλεγχος

Η νόσος Dupuytren, γνωστή επίσης ως σύσπαση Dupuytren ή παλαμιαία απονευρωσίτιδα, είναι μια κατάσταση κατά την οποία οι ιστοί κάτω από το δέρμα της παλάμης και των δακτύλων πυκνώνουν και παχύνονται, αναγκάζοντας τα δάχτυλα να κυρτωθούν προς τα μέσα. Αυτό μπορεί να περιορίσει τη λειτουργία του χεριού. Οι επιλογές θεραπείας περιλαμβάνουν ενέσεις και χειρουργική επέμβαση για την απελευθέρωση του πυκνού ιστού. Η εκτίμηση του Πολυγονιδιακού Δείκτη Κινδύνου για τη νόσο Dupuytren βασίζεται στην εξέταση 42 γονιδιακών πολυμορφισμών.

Ο γενετικός έλεγχος για τη νόσο Dupuytren περιλαμβάνεται μαζί με 11 ακόμα νοσήματα στον Γενετικό Έλεγχο των Νοσημάτων του Μυοσκελετικού, Πολυγονιδιακός Δείκτης Κινδύνου.

Αιτίες και μη γενετικοί παράγοντες κινδύνου

Τα αίτια που προκαλούν τη νόσο Dupuytren είναι άγνωστα. Μελέτες έχουν δείξει ότι υπάρχει μια σημαντική γενετική συνιστώσα και ότι επιπλέον, υπάρχουν παράγοντες κινδύνου που ευνοούν την εμφάνισή του, όπως οι ακόλουθοι:

  • Ηλικία: Εμφανίζεται πιο συχνά μετά την ηλικία των 50 ετών
  • Φύλο: Είναι πιο συχνή στους άνδρες παρά στις γυναίκες και τα συμπτώματα είναι συνήθως πιο εμφανή στους άνδρες
  • Εθνοτική καταγωγή: Είναι πιο συχνή σε άτομα από τη Βόρεια Ευρώπη
  • Συχνή χρήση μηχανημάτων δόνησης
  • Η ύπαρξη ορισμένων νόσων όπως διαβήτης, ηπατική νόσος ή επιληψία
  • Συχνή κατανάλωση καπνού και αλκοόλ
Συμπτώματα

Η πρώτη φυσική εκδήλωση της νόσου είναι η παρουσία ενός όζου στην παλάμη του χεριού που μπορεί να είναι σκληρός αλλά είναι ανώδυνος. Με την πάροδο του χρόνου, μπορεί να σχηματιστεί ένα κορδόνι που εκτείνεται στα δάχτυλα και κλείνει την παλάμη του χεριού. Σε προχωρημένα στάδια της νόσου, τα προσβεβλημένα άτομα δεν μπορούν να ανοίξουν πλήρως την παλάμη και έχουν πρόβλημα στο να πιάσουν αντικείμενα.

Πρόληψη

Μέχρι στιγμής, δεν υπάρχουν γνωστά μέτρα για την πρόληψη της νόσου Dupuytren, ωστόσο μόλις διαγνωστεί υπάρχουν θεραπείες που βοηθούν στη διαχείριση της κατάστασης, όπως χειρουργική επέμβαση (σε σοβαρές περιπτώσεις), ακτινοθεραπεία (ειδικά σε πρώιμα στάδια) ή ενέσεις στεροειδών ή κολλαγενάσης. Οποιαδήποτε θεραπεία μπορεί να προσφέρει ανακούφιση, όμως η σύσπαση συνήθως επιστρέφει με την πάροδο του χρόνου.

Επιπρόσθετες πληροφορίες
Share it