Η Οικογενής Διαταραχή Προχωρημένης Φάσης Ύπνου (FASPD) είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή του ύπνου που χαρακτηρίζεται από έναν σταθερά νωρίτερα από τον κανονικό κύκλο ύπνου-αφύπνισης. Τα άτομα με FASPD συνήθως βιώνουν μια προχωρημένη φάση ύπνου, που σημαίνει ότι πηγαίνουν για ύπνο και ξυπνούν αρκετές ώρες νωρίτερα από το τυπικό μοτίβο ύπνου-αφύπνισης.
Ο γενετικός έλεγχος της οικογενούς διαταραχής προχωρημένης φάσης ύπνου συμπεριλαμβάνεται στον Γενετικό Έλεγχο των Μονογονιδιακών Νοσημάτων της Διαγνωστικής Αθηνών μαζί με άλλα περίπου 100 κληρονομικά νοσήματα, μεταξύ των οποίων η κυστική ίνωση (71 μεταλλάξεις) και ο κληρονομικός καρκίνος του μαστού (γονίδια BRCA1 415 μεταλλάξεις & BRCA2 419 μεταλλάξεις).
Βασικά χαρακτηριστικά της Οικογενούς Διαταραχής Προχωρημένης Φάσης Ύπνου περιλαμβάνουν:
- Πρόωρη έναρξη ύπνου: Τα άτομα με FASPD τείνουν να κοιμούνται πολύ νωρίτερα το βράδυ από τον γενικό πληθυσμό.
- Ενωρίτερη ώρα αφύπνισης: Ξυπνούν επίσης ασυνήθιστα νωρίς το πρωί.
- Σταθερό μοτίβο: Το μοτίβο πρόωρου ύπνου-αφύπνισης επιμένει σταθερά και οι προσπάθειες καθυστέρησης του ύπνου συχνά οδηγούν σε πρόωρη αφύπνιση και όχι σε μεγαλύτερη διάρκεια ύπνου.
- Φυσιολογική αρχιτεκτονική ύπνου: Παρά την προχωρημένη φάση ύπνου, η ποιότητα και η αρχιτεκτονική του ύπνου είναι συνήθως φυσιολογικές.
- Γενετική βάση: Το FASPD έχει γενετική συνιστώσα και τείνει να εμφανίζεται σε οικογένειες. Έχουν εντοπιστεί συγκεκριμένες γονιδιακές μεταλλάξεις που σχετίζονται με το FASPD.
- Επιπτώσεις στην καθημερινή λειτουργία: Ο προχωρημένος κύκλος ύπνου-αφύπνισης μπορεί να επηρεάσει την καθημερινή λειτουργία ενός ατόμου, ειδικά εάν το πρόγραμμά του έρχεται σε σύγκρουση με τους κοινωνικούς κανόνες.
Ενώ το FASPD είναι σχετικά σπάνιο, μπορεί να έχει σημαντικό αντίκτυπο στον τρόπο ζωής και τις σχέσεις ενός ατόμου. Η γενετική βάση του FASPD έχει συνδεθεί με μεταλλάξεις σε ορισμένα γονίδια, συμπεριλαμβανομένων των PER2 και CSNK1D, τα οποία εμπλέκονται στη ρύθμιση του εσωτερικού κιρκάδιου ρολογιού του σώματος.
Η διαχείριση της οικογενούς διαταραχής προχωρημένης φάσης ύπνου περιλαμβάνει στρατηγικές για την προσαρμογή στον πρώιμο κύκλο ύπνου-αφύπνισης, τη βελτίωση της υγιεινής του ύπνου και τη διατήρηση ενός συνεπούς προγράμματος. Η έκθεση στο έντονο φως το βράδυ και η λήψη συμπληρωμάτων μελατονίνης μπορούν να χρησιμοποιηθούν για να βοηθήσουν στην προσαρμογή του κιρκάδιου ρυθμού.
Εάν το FASPD βλάπτει σημαντικά την καθημερινή λειτουργία ενός ατόμου, η διαβούλευση με έναν ειδικό ύπνου ή επαγγελματία υγείας που ειδικεύεται στις διαταραχές ύπνου μπορεί να είναι επωφελής. Επιπλέον, μπορεί να εξεταστεί το ενδεχόμενο γενετικής συμβουλευτικής, ειδικά για άτομα με οικογενειακό ιστορικό FASPD, για την κατανόηση του τρόπου κληρονομικότητας και των πιθανών επιλογών γενετικών εξετάσεων.
Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι το FASPD διαφέρει από άλλες διαταραχές του ύπνου, όπως η αϋπνία ή οι διαταραχές ύπνου του κιρκάδιου ρυθμού και η διάγνωσή του πρέπει να γίνεται με βάση μια διεξοδική αξιολόγηση από γιατρούς με εμπειρία στην ιατρική του ύπνου.
Η παραλλαγή c.130A>G (p.Thr44Ala) στο γονίδιο CSNK1D, το οποίο κωδικοποιεί την ισομορφή δέλτα της κινάσης της καζεΐνης, που εμπλέκεται στη ρύθμιση του κιρκάδιου ρυθμού. Η παρουσία ενός μόνο αντιγράφου της μετάλλαξης προσδίδει ευαισθησία στο άτομο να πάσχει από τη νόσο, οπότε το κληρονομικό του πρότυπο θεωρείται αυτοσωμικό κυρίαρχο.
Μια άλλη μετάλλαξη που σχετίζεται με αυτή την κατάσταση είναι η c.1984A>G (p.Ser662Gly) που βρίσκεται στο γονίδιο PER2, το οποίο κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη με το ίδιο όνομα που εμπλέκεται στη ρύθμιση του κιρκάδιου ρυθμού. Όπως παραπάνω, το μοτίβο κληρονομικότητάς του είναι αυτοσωμικό κυρίαρχο με υψηλή διεισδυτικότητα.
Ο γενετικός έλεγχος της Οικογενούς Διαταραχής Προχωρημένης Φάσης Ύπνου αναλύει την πιο συχνή παθογόνο μετάλλαξη του γονιδίου CSNK1D.
Με την συγκεκριμένη τεχνική που χρησιμοποιείται στην γενετική ανάλυση, αναλύονται μόνον οι συγκεκριμένες μεταλλάξεις του γονιδίου που αναφέρονται και που βιβλιογραφικά είναι οι σημαντικότερες και οι πιο συχνές. Όμως θα πρέπει να σημειωθεί, ότι είναι πιθανόν να υπάρχουν και άλλες γονιδιακές ή χρωμοσωμικές μεταλλάξεις στο προς έλεγχο γονίδιο και που δεν είναι δυνατόν να εντοπισθούν με την συγκεκριμένη μέθοδο. Για αυτές τις περιπτώσεις μπορεί να χρησιμοποιηθούν διαφορετικές τεχνικές ανάλυσης όπως π.χ. η αλληλούχιση επόμενης γενιάς (NGS).
