Ο μοριακός έλεγχος για τον οικογενή μεσογειακό πυρετό χρησιμοποιείται για την επιβεβαίωση της νόσου σε ασθενείς με ανάλογη κλινική συμπτωματολογία.
Περισσότερες Πληροφορίες
Ο οικογενής μεσογειακός πυρετός (Familial Mediterranean Fever, FMF) είναι μια κληρονομική φλεγμονώδης νόσος, η οποία είναι αρκετά διαδεδομένη στους πληθυσμούς της Μεσογείου, όπου η επίπτωση είναι περίπου 1 στους 400 έως 1 στους 1000. Ο οικογενής μεσογειακός πυρετός έχει αναφερθεί και σε άλλους πληθυσμούς, με χαμηλότερη συχνότητα.
Ο οικογενής μεσογειακός πυρετός χαρακτηρίζεται από υποτροπιάζοντα εμπύρετα επεισόδια με κοιλιακό πόνο, πλευρίτιδα, αρθρίτιδα και σπάνια, με περικαρδίτιδα και μηνιγγίτιδα. Τα επεισόδια εμφανίζονται συνήθως 1 με 2 φορές το μήνα και διαρκούν 1 έως 3 ημέρες. Η ηλικία εμφάνισης είναι τυπικά πριν από τα 10 χρόνια. Η αμυλοείδωση αποτελεί μια σοβαρή επιπλοκή του οικογενή μεσογειακού πυρετού που μπορεί να οδηγήσει σε νεφρική ανεπάρκεια.
Ο οικογενής μεσογειακός πυρετός προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο MEFV που κωδικοποιεί μια πρωτεϊνη, την πυρίνη. Η πυρίνη βρίσκεται κυρίως στα ουδετερόφιλα και η κύρια λειτουργία της σχετίζεται με την έμφυτη ανοσοαπόκριση. Ο οικογενής μεσογειακός πυρετός τυπικά κληρονομείται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο, αλλά και οι ετεροζυγώτες φορείς της μετάλλαξης μπορούν επίσης να εμφανίσουν συμπτώματα. Σε ασθενείς με οικογενή μεσογειακό πυρετό, η αδυναμία αναστολής της δραστηριότητας της πυρίνης έχει ως αποτέλεσμα την ανεξέλεγκτη παραγωγή ιντερλευκίνης-1 (IL-1), που οδηγεί σε επεισόδια φλεγμονής (με πυρετό) στο περιτόναιο, τον υπεζωκότα και τις αρθρώσεις. Πιθανώς, αυτά τα φλεγμονώδη επεισόδια οδηγούν στην αυξημένη παραγωγή των πρωτεϊνών του αμυλοειδούς Α (το οποίο ανήκει στις πρωτεϊνες οξείας φάσης), με επακόλουθη την εναπόθεση του στα νεφρά. Ωστόσο, μόνο οι ασθενείς με συγκεκριμένους απλότυπους MEFV εμφανίζουν αμυλοείδωση.
Η προφυλακτική θεραπεία με κολχικίνη έχει αποδειχθεί ότι μειώνει τη συχνότητα και τη σοβαρότητα των επεισοδίων φλεγμονής και αναστέλλει την ανάπτυξη αμυλοείδωσης στην πλειονότητα των ασθενών με οικογενή μεσογειακό πυρετό.
Σημαντική Σημείωση
Τα αποτελέσματα των εργαστηριακών εξετάσεων αποτελούν την σημαντικότερη παράμετρο για τη διάγνωση και την παρακολούθηση όλων των παθολογικών καταστάσεων. Το 70-80% των διαγνωστικών αποφάσεων βασίζεται στις εργαστηριακές εξετάσεις. Η ορθή ερμηνεία των εργαστηριακών αποτελεσμάτων επιτρέπει στον γιατρό να διακρίνει την "υγεία" από τη "νόσο".
Τα αποτελέσματα των εργαστηριακών εξετάσεων δεν πρέπει να ερμηνεύονται ως το αριθμητικό αποτέλεσμα μιας μεμονωμένης ανάλυσης. Τα αποτελέσματα των εξετάσεων πρέπει να ερμηνεύονται σε σχέση με το ατομικό και οικογενειακό ιστορικό, τα κλινικά ευρήματα και τα αποτελέσματα άλλων εργαστηριακών εξετάσεων και πληροφοριών. Ο προσωπικός σας γιατρός μπορεί να εξηγήσει τη σημασία των αποτελεσμάτων των εξετάσεων σας.
Στη Διαγνωστική Αθηνών απαντάμε σε κάθε σας απορία σχετικά με τις εξετάσεις που κάνετε στο εργαστήριο μας και επικοινωνούμε με τον γιατρό σας προκειμένου να έχετε την καλύτερη δυνατή ιατρική φροντίδα.
