URL path: Αρχική σελίδα // Ουρολιθίαση, Γενετικός Έλεγχος

Ουρολιθίαση, Γενετικός Έλεγχος

Η ουρολιθίαση αναφέρεται στο σχηματισμό λίθων (ουρόλιθων) στο ουροποιητικό σύστημα. Αυτές οι πέτρες μπορεί να προκαλέσουν πόνο και μπορεί να εμποδίσουν τη ροή των ούρων. Οι επιλογές θεραπείας περιλαμβάνουν τη διαχείριση του πόνου, την ενυδάτωση και, σε ορισμένες περιπτώσεις, διαδικασίες ή χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση ή τη διάσπαση των λίθων. Η εκτίμηση του Πολυγονιδιακού Δείκτη Κινδύνου για την ουρολιθίαση βασίζεται στην εξέταση 30 γονιδιακών πολυμορφισμών.

Ο γενετικός έλεγχος για την ουρολιθίαση περιλαμβάνεται μαζί με 13 ακόμα νοσήματα στον Γενετικό Έλεγχο των Νοσημάτων των Ενδοκρινών και του Ουροποιογεννητικού, Πολυγονιδιακός Δείκτης Κινδύνου.

Αιτίες και μη γενετικοί παράγοντες κινδύνου

Ουρολιθίαση είναι η συσσώρευση λίθων στο ουροποιητικό σύστημα (νεφρά, ουρητήρες και ουροδόχος κύστη) που σχηματίζονται από την κρυστάλλωση αλάτων. Μπορεί να προκαλέσει πόνο, απόφραξη, αιμορραγία ή λοίμωξη. Είναι μια συχνή πάθηση, που επηρεάζει έως και 1 στα 10 άτομα. Οι πέτρες στα νεφρά εμφανίζονται συνήθως σε συμπυκνωμένα ούρα ή λόγω περίσσειας ουσιών που μπορεί να προάγουν την εμφάνισή τους, όπως ασβέστιο, οξαλικό ή ουρικό οξύ, αλλά οι προδιαθεσικοί παράγοντες μπορεί να είναι πολλαπλοί. Αυτοί περιλαμβάνουν:

  • Είναι πιο συχνή στους άνδρες παρά στις γυναίκες
  • Οικογενειακό ή ατομικό ιστορικό. Αν το έχει ένα μέλος της οικογένειας ή υπάρχει προηγούμενο επεισόδιο μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο
  • Χαμηλή κατανάλωση νερού. Το να μην πίνει κάποιος αρκετό νερό ή η διαβίωση σε ζεστά, ξηρά κλίματα που αυξάνουν την εφίδρωση μπορεί να οδηγήσει σε πιο συμπυκνωμένα ούρα και αυξημένο κίνδυνο
  • Κατανάλωση τροφών με υψηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνη, αλάτι και ζάχαρη
  • Παχυσαρκία
  • Πεπτικές παθήσεις, όπως τα φλεγμονώδη νοσήματα του εντέρου ή η χρόνια διάρροια, μπορεί να επηρεάσουν την απορρόφηση του νερού, αυξάνοντας τον κίνδυνο
  • Κατανάλωση ορισμένων συμπληρωμάτων και φαρμάκων, όπως βιταμίνη C, καθαρτικά ή ορισμένα φάρμακα που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία της κατάθλιψης και της ημικρανίας
Συμπτώματα

Συνηθέστερα, η παρουσία λίθων στα νεφρά συνδέεται με κολικό πόνο που εμφανίζεται όταν η πέτρα εμποδίζει τη φυσιολογική ροή των ούρων. Είναι ένας οξύς πόνος που εντοπίζεται στην οσφυϊκή περιοχή αλλά μπορεί να αντανακλάει στη βουβωνική χώρα και ακόμη, στην περίπτωση των ανδρών, να επηρεάσει τον όρχι στην ίδια πλευρά. Άλλα σημεία και συμπτώματα που μπορεί να εμφανιστούν είναι η παρουσία αίματος στα ούρα.

Μερικές φορές ο πόνος είναι ήπιος ή υπάρχουν και περιπτώσεις χωρίς πόνο ανάλογα με τον τύπο, το μέγεθος, το σχήμα και την θέση του λίθου.

Πρόληψη

Η παρουσία λίθων στο ουροποιητικό σύστημα είναι μια από τις πιο συχνές ουρολογικές καταστάσεις. Η πρόληψη περιλαμβάνει την αποφυγή παραγόντων κινδύνου, με συστάσεις όπως οι ακόλουθες:

  • Πίνετε άφθονο νερό κατά τη διάρκεια της ημέρας και μειώστε την κατανάλωση αλατιού
  • Μέτρια κατανάλωση ζωικών πρωτεϊνών
  • Αποφύγετε τροφές πλούσιες σε οξαλικά, ειδικά για άτομα που έχουν την τάση να συσσωρεύουν αυτή την ουσία. Αυτά τα τρόφιμα περιλαμβάνουν καφέ, κακάο, σπανάκι, φράουλες, τσάι, ξηρούς καρπούς ή σιτάρι, μεταξύ άλλων
  • Λήψη φαρμάκων που μπορεί να είναι χρήσιμα για όσους έχουν τάση να αναπτύξουν πέτρες, οι οποίες μπορεί να διαφέρουν ανάλογα με τη σύνθεσή τους, επομένως είναι σημαντικό να συμβουλευτείτε το γιατρό σας
Επιπρόσθετες πληροφορίες
Share it