URL path: Αρχική σελίδα // Παράγοντας II (Προθρομβίνη), Μετάλλαξη G20210A

Παράγοντας II (Προθρομβίνη), Μετάλλαξη G20210A

Ο μοριακός έλεγχος της μετάλλαξης G20210Α του γονιδίου του παράγοντα ΙΙ της πήξης (προθρομβίνη) γίνεται για την εκτίμηση του κινδύνου εμφάνισης θρομβώσεων σε ασυμπτωματικούς ασθενείς με βεβαρημένο οικογενειακό ιστορικό ή σε ασθενείς που έχουν εμφανίσει ήδη κάποιο θρομβοεμβολικό επεισόδιο.

Η προθρομβίνη ή αλλιώς παράγοντας ΙΙ είναι ένα ένζυμο κλειδί στις διεργασίες της αιμόστασης και της θρόμβωσης. Σχετικά πρόσφατα, ανακαλύφθηκε μια σημειακή μετάλλαξη (αντικατάσταση της γουανίνης από αδενοσίνη στη νουκλεοτιδική θέση 20210) που έχει συσχετισθεί με τις εν τω βάθη φλεβικές θρομβώσεις. Οι ετερόζυγοι φορείς της μετάλλαξης έχουν 3 φορές μεγαλύτερο κίνδυνο για θρομβώσεις ενώ για τους ομοζυγώτες της μετάλλαξης, ο σχετικός αυτός κίνδυνος ερευνάται.

Η μετάλλαξη αυτή είναι η δεύτερη πιο συχνή αιτία κληρονομικής θρομβοφιλίας και στην Καυκάσια φυλή η συχνότητά της είναι 1-2%.

Η θρομβοφιλία είναι μια επίκτητη ή συγγενής διαταραχή που σχετίζεται με θρομβώσεις. Η κλινική εμφάνιση μιας υποκείμενης θρομβοφιλίας περιλαμβάνει κυρίως φλεβική θρομβοεμβολή που εκδηλώνεται ως εν τω βάθει φλεβική θρόμβωση, πνευμονική εμβολή ή θρόμβωση επιπολής (επιφανειακών) φλεβών. Άλλες εκδηλώσεις που έχουν συνδεθεί με τη θρομβοφιλία περιλαμβάνουν τις καθέξην (επαναλαμβανόμενες) αποβολές και επιπλοκές της εγκυμοσύνης όπως η σοβαρή προεκλαμψία, η αποκόλληση του πλακούντα και ο ενδομήτριος θάνατος του εμβρύου. Τα δημογραφικά και περιβαλλοντικά χαρακτηριστικά που συμβάλλουν στον κίνδυνο φλεβικής θρομβοεμβολής σε άτομα με προδιάθεση για θρομβοφιλία είναι μεταξύ άλλων: η μεγάλη ηλικία, το φύλο (συχνότερα στους άνδρες), η παχυσαρκία, οι χειρουργικές επεμβάσεις, τα τραύματα, η νοσηλεία για άλλα νοσήματα, τα κακοήθη νεοπλάσματα, η παρατεταμένη ακινησία (όπως μεγάλα ταξίδια με αεροπλάνο), η χρήση ορισμένων φαρμάκων (όπως τα αντισυλληπτικά, τα οιστρογόνα, η ταμοξιφαίνη και η ραλοξιφαίνη και ορισμένα φάρμακα που χρησιμοποιούντα για τη θεραπεία της υπογονιμότητας).

 

 

 

 

Σημαντική Σημείωση

Τα αποτελέσματα των εργαστηριακών εξετάσεων αποτελούν την σημαντικότερη παράμετρο για τη διάγνωση και την παρακολούθηση όλων των παθολογικών καταστάσεων. Το 70-80% των διαγνωστικών αποφάσεων βασίζεται στις εργαστηριακές εξετάσεις. Η ορθή ερμηνεία των εργαστηριακών αποτελεσμάτων επιτρέπει στον γιατρό να διακρίνει την "υγεία" από τη "νόσο".

Τα αποτελέσματα των εργαστηριακών εξετάσεων δεν πρέπει να ερμηνεύονται ως το αριθμητικό αποτέλεσμα μιας μεμονωμένης ανάλυσης. Τα αποτελέσματα των εξετάσεων πρέπει να ερμηνεύονται σε σχέση με το ατομικό και οικογενειακό ιστορικό, τα κλινικά ευρήματα και τα αποτελέσματα άλλων εργαστηριακών εξετάσεων και πληροφοριών. Ο προσωπικός σας γιατρός μπορεί να εξηγήσει τη σημασία των αποτελεσμάτων των εξετάσεων σας.

Στη Διαγνωστική Αθηνών απαντάμε σε κάθε σας απορία σχετικά με τις εξετάσεις που κάνετε στο εργαστήριο μας και επικοινωνούμε με τον γιατρό σας προκειμένου να έχετε την καλύτερη δυνατή ιατρική φροντίδα.

 

Επιπρόσθετες πληροφορίες
Share it