Ο μοριακός έλεγχος της μετάλλαξης Leiden (G1691A) του γονιδίου του παράγοντα V της πήξης γίνεται για την εκτίμηση του κινδύνου εμφάνισης θρομβώσεων σε ασυμπτωματικούς ασθενείς με βεβαρημένο οικογενειακό ιστορικό ή σε ασθενείς που έχουν εμφανίσει ήδη κάποιο θρομβοεμβολικό επεισόδιο.
Αρκετές γενετικές μεταλλάξεις σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο θρομβοεμβολικών επιπλοκών. Ορισμένοι ασθενείς με υποτροπιάζουσες φλεβικές θρομβώσεις δεν μπορεί να αντιπηκτικό με ενεργοποιημένη πρωτεΐνη C (APC), παρά το γεγονός ότι έχουν φυσιολογικά επίπεδα πρωτεΐνης S και δεν έχουν άλλες ανιχνεύσιμες ανωμαλίες στην διεργασία του «καταρράκτη» πήξης. Αυτό οφείλεται σε μια μετάλλαξη στο υπόστρωμα για την APC, στον παράγοντα V (FV). Ο ανθεκτικός φαινότυπος για την APC συνδέεται με ετεροζυγωτία ή ομοζυγωτία για μία σημειακή μετάλλαξη στη νουκλεοτιδική θέση 1691, όπου η Γουανίνη (G) έχει αντικατασταθεί από Αδενίνη (Α), στο γονίδιο του παράγοντα V (μετάλλαξη Leiden του παράγοντα V). Αυτή η μετάλλαξη εμφανίζεται στην θέση δέσμευσης της APC και έχει σαν αποτέλεσμα την αντικατάσταση του αμινοξέος Αργινίνη στη θέση 506 (Arg506) από την Γλουταμίνη, με συνέπεια τη δημιουργία του μεταλλαγμένου παράγοντα FV Leiden (FVQ506).
Η μετάλλαξη FV Leiden είναι η πιο κοινή βλάβη που σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο υποτροπιαζουσών φλεβικών θρομβώσεων και μπορεί να ανιχνευθεί με μοριακή ανάλυση. Η μετάλλαξη FV Leiden αποτελεί σημαντικό προδιαθεσικό παράγοντα για την εμφάνιση θρομβώσεων και είναι σημαντικός παράγοντας κινδύνου για γυναικολογικές-μαιευτικές επιπλοκές που σχετίζονται με ανωμαλίες στην εμβρυο-μητρική κυκλοφορία.
Ο παράγοντας V με τη μετάλλαξη Leiden είναι πιο συχνός σε γυναίκες με σοβαρή προεκλαμψία, με αποκόλληση του πλακούντα, με καθυστερημένη ανάπτυξη του εμβρύου και θνησιγένεια.
Η θρομβοφιλία είναι μια επίκτητη ή συγγενής διαταραχή που σχετίζεται με θρομβώσεις. Η κλινική εμφάνιση μιας υποκείμενης θρομβοφιλίας περιλαμβάνει κυρίως φλεβική θρομβοεμβολή που εκδηλώνεται ως εν τω βάθει φλεβική θρόμβωση, πνευμονική εμβολή ή θρόμβωση επιπολής (επιφανειακών) φλεβών. Άλλες εκδηλώσεις που έχουν συνδεθεί με τη θρομβοφιλία περιλαμβάνουν τις καθέξην (επαναλαμβανόμενες) αποβολές και επιπλοκές της εγκυμοσύνης όπως η σοβαρή προεκλαμψία, η αποκόλληση του πλακούντα και ο ενδομήτριος θάνατος του εμβρύου. Τα δημογραφικά και περιβαλλοντικά χαρακτηριστικά που συμβάλλουν στον κίνδυνο φλεβικής θρομβοεμβολής σε άτομα με προδιάθεση για θρομβοφιλία είναι μεταξύ άλλων: η μεγάλη ηλικία, το φύλο (συχνότερα στους άνδρες), η παχυσαρκία, οι χειρουργικές επεμβάσεις, τα τραύματα, η νοσηλεία για άλλα νοσήματα, τα κακοήθη νεοπλάσματα, η παρατεταμένη ακινησία (όπως μεγάλα ταξίδια με αεροπλάνο), η χρήση ορισμένων φαρμάκων (όπως τα αντισυλληπτικά, τα οιστρογόνα, η ταμοξιφαίνη και η ραλοξιφαίνη και ορισμένα φάρμακα που χρησιμοποιούντα για τη θεραπεία της υπογονιμότητας).
Σημαντική Σημείωση
Τα αποτελέσματα των εργαστηριακών εξετάσεων αποτελούν την σημαντικότερη παράμετρο για τη διάγνωση και την παρακολούθηση όλων των παθολογικών καταστάσεων. Το 70-80% των διαγνωστικών αποφάσεων βασίζεται στις εργαστηριακές εξετάσεις. Η ορθή ερμηνεία των εργαστηριακών αποτελεσμάτων επιτρέπει στον γιατρό να διακρίνει την "υγεία" από τη "νόσο".
Τα αποτελέσματα των εργαστηριακών εξετάσεων δεν πρέπει να ερμηνεύονται ως το αριθμητικό αποτέλεσμα μιας μεμονωμένης ανάλυσης. Τα αποτελέσματα των εξετάσεων πρέπει να ερμηνεύονται σε σχέση με το ατομικό και οικογενειακό ιστορικό, τα κλινικά ευρήματα και τα αποτελέσματα άλλων εργαστηριακών εξετάσεων και πληροφοριών. Ο προσωπικός σας γιατρός μπορεί να εξηγήσει τη σημασία των αποτελεσμάτων των εξετάσεων σας.
Στη Διαγνωστική Αθηνών απαντάμε σε κάθε σας απορία σχετικά με τις εξετάσεις που κάνετε στο εργαστήριο μας και επικοινωνούμε με τον γιατρό σας προκειμένου να έχετε την καλύτερη δυνατή ιατρική φροντίδα.
