Ο μοριακός έλεγχος του πολυμορφισμού V34L του γονιδίου του παράγοντα XIII της πήξης γίνεται για την εκτίμηση του κινδύνου εμφάνισης θρομβώσεων σε ασυμπτωματικούς ασθενείς με βεβαρημένο οικογενειακό ιστορικό ή σε ασθενείς που έχουν εμφανίσει ήδη κάποιο θρομβοεμβολικό επεισόδιο.
Στο τελικό στάδιο της πήξης, ο παράγοντας XIII (παράγοντας πήξης 13) ενεργοποιείται από το πεπτιδίο ενεργοποιήσεως του. Ο ενεργοποιημένος παράγοντας XIII δημιουργεί ομοιοπολική διασταυρούμενη σύνδεση του ινώδους και μετατροπή των διαλυτών μορίων του ινώδους σε ένα σταθερό αδιάλυτο θρόμβο. Ο παράγοντας XIII συμμετέχει επίσης και σε άλλες φυσιολογικές διεργασίες, συμπεριλαμβανομένης της συστολής του θρόμβου, της μετανάστευσης των κυττάρων και της επούλωσης των τραυμάτων.
Το γονίδιο του παράγοντα XIII έχει έναν κοινό πολυμορφισμό Val34Leu που προκαλεί αλλαγή στη δομή της πολυπεπτιδικής αλυσίδας κοντά στη θέση διάσπασης της θρομβίνης. Ο πολυμορφισμός V34L έχει συσχετιστεί με μειωμένο κίνδυνο για φλεβική θρόμβωση, στεφανιαία νόσο και εγκεφαλικού επεισοδίου σε αρκετές μελέτες.
Οι ομοζυγώτες VV αποτελούν περίπου το 53% των περιπτώσεων, οι ετροζυγώτες VL το 39% των περιπτώσεων και έχουν σχετικά μειωμένο κίνδυνο για ανάπτυξη στεφανιαίας νόσου και φλεβικής θρόμβωσης ενώ οι ομοζυγώτες LL αποτελούν το 8% των περιπτώσεων και έχουν 30% μικρότερο κίνδυνο για ανάπτυξη στεφανιαίας νόσου και φλεβικής θρόμβωσης σε σχέση με τους ομοζυγώτες VV.
Η θρομβοφιλία είναι μια επίκτητη ή συγγενής διαταραχή που σχετίζεται με θρομβώσεις. Η κλινική εμφάνιση μιας υποκείμενης θρομβοφιλίας περιλαμβάνει κυρίως φλεβική θρομβοεμβολή που εκδηλώνεται ως εν τω βάθει φλεβική θρόμβωση, πνευμονική εμβολή ή θρόμβωση επιπολής (επιφανειακών) φλεβών. Άλλες εκδηλώσεις που έχουν συνδεθεί με τη θρομβοφιλία περιλαμβάνουν τις καθέξην (επαναλαμβανόμενες) αποβολές και επιπλοκές της εγκυμοσύνης όπως η σοβαρή προεκλαμψία, η αποκόλληση του πλακούντα και ο ενδομήτριος θάνατος του εμβρύου. Τα δημογραφικά και περιβαλλοντικά χαρακτηριστικά που συμβάλλουν στον κίνδυνο φλεβικής θρομβοεμβολής σε άτομα με προδιάθεση για θρομβοφιλία είναι μεταξύ άλλων: η μεγάλη ηλικία, το φύλο (συχνότερα στους άνδρες), η παχυσαρκία, οι χειρουργικές επεμβάσεις, τα τραύματα, η νοσηλεία για άλλα νοσήματα, τα κακοήθη νεοπλάσματα, η παρατεταμένη ακινησία (όπως μεγάλα ταξίδια με αεροπλάνο), η χρήση ορισμένων φαρμάκων (όπως τα αντισυλληπτικά, τα οιστρογόνα, η ταμοξιφαίνη και η ραλοξιφαίνη και ορισμένα φάρμακα που χρησιμοποιούντα για τη θεραπεία της υπογονιμότητας).
Σημαντική Σημείωση
Τα αποτελέσματα των εργαστηριακών εξετάσεων αποτελούν την σημαντικότερη παράμετρο για τη διάγνωση και την παρακολούθηση όλων των παθολογικών καταστάσεων. Το 70-80% των διαγνωστικών αποφάσεων βασίζεται στις εργαστηριακές εξετάσεις. Η ορθή ερμηνεία των εργαστηριακών αποτελεσμάτων επιτρέπει στον γιατρό να διακρίνει την "υγεία" από τη "νόσο".
Τα αποτελέσματα των εργαστηριακών εξετάσεων δεν πρέπει να ερμηνεύονται ως το αριθμητικό αποτέλεσμα μιας μεμονωμένης ανάλυσης. Τα αποτελέσματα των εξετάσεων πρέπει να ερμηνεύονται σε σχέση με το ατομικό και οικογενειακό ιστορικό, τα κλινικά ευρήματα και τα αποτελέσματα άλλων εργαστηριακών εξετάσεων και πληροφοριών. Ο προσωπικός σας γιατρός μπορεί να εξηγήσει τη σημασία των αποτελεσμάτων των εξετάσεων σας.
Στη Διαγνωστική Αθηνών απαντάμε σε κάθε σας απορία σχετικά με τις εξετάσεις που κάνετε στο εργαστήριο μας και επικοινωνούμε με τον γιατρό σας προκειμένου να έχετε την καλύτερη δυνατή ιατρική φροντίδα.
