Η μέτρηση της πρεγνενολόνης στον ορό χρησιμοποιείται ως βοηθητική εξέταση κυρίως για τη διάγνωση της συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων (CAH).
Περισσότερες Πληροφορίες
Η πρεγνενολόνη είναι το πρώτο στεροειδές μόριο που προέρχεται από τη χοληστερόλη στο βιοχημικό μονοπάτι της στεροειδογένεσης και είναι ο κοινός πρόδρομος για όλα τα στεροειδή των επινεφριδίων και των γονάδων. Η παραγωγή της γίνεται στα μιτοχόνδρια με διάσπαση της C-20 πλευρικής αλυσίδας της χοληστερόλης από το ένζυμο P-450SCC. Μόλις παραχθεί, η πρεγνενολόνη μπορεί να χρησιμοποιηθεί στα δύο μονοπάτια της στεροειδογένεσης. Η πρεγνενολόνη μπορεί είτε να μετατραπεί σε 17-ΟΗ πρεγνενολόνη μέσω της ενζυματικής δράσης της 17α-υδροξυλάσης είτε σε προγεστερόνη μέσω της ενζυματικής δράσης της 3β-υδροξυστεροειδούς αφυδρογονάσης.
Αυξημένα επίπεδα πρεγνενολόνης εμφανίζονται σε μορφές συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων, λόγω ανεπάρκειας 3β-υδροξυστεροειδούς αφυδρογονάσης ή ανεπάρκειας 17α-υδροξυλάσης. Υψηλότερα επίπεδα έχουν επίσης αναφερθεί σε γυναίκες με ιδιοπαθή υπερτρίχωση.
Τα επίπεδα πρεγνενολόνης έχει αποδειχθεί ότι παραμένουν στο φυσιολογικό εύρος σε ασθενείς με σύνδρομο Cushing και υπεραλδοστερονισμό.
