Ο προγεννητικός έλεγχος πρώτου τριμήνου είναι ένας συνδυασμός εξετάσεων που αποτελείται από την PAPP-A, την ελεύθερη βήτα χοριακή γοναδοτροπίνη και την αυχενική διαφάνεια και χρησιμοποιείται για την αξιολόγηση του κινδύνου που διατρέχει το έμβρυο μιας εγκύου γυναίκας να έχει χρωμοσωμική διαταραχή όπως το σύνδρομο Down (τρισωμία 21) ή το σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18).
Η σχετιζόμενη με την εγκυμοσύνη πρωτεΐνη πλάσματος Α (PAPP-A) είναι μια πρωτεΐνη που παράγεται πρώτα από τον αναπτυσσόμενο πλακούντα. Κατά τη διάρκεια μιας φυσιολογικής εγκυμοσύνης, τα επίπεδα αυτής της πρωτεΐνης αυξάνονται στο αίμα της εγκύου μέχρι τον τοκετό.
Η ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη (hCG) είναι μια ορμόνη που παράγεται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης σε μεγάλες ποσότητες από τον πλακούντα. Μπορεί να χρησιμοποιηθεί στον προσυμπτωματικό έλεγχο πρώτου τριμήνου είτε η ελεύθερη βήτα υπομονάδα είτε η ολική hCG. Τα επίπεδα και των δύο συνήθως αυξάνονται γρήγορα στο αίμα της εγκύου τις πρώτες 8 έως 10 εβδομάδες, στη συνέχεια μειώνονται και σταθεροποιούνται σε χαμηλότερο επίπεδο για το υπόλοιπο της εγκυμοσύνης.
Η αυχενική διαφάνεια είναι μια μέτρηση που γίνεται με υπερήχους. Ο υπερηχογράφος μετρά τη συλλογή υγρού μεταξύ της σπονδυλικής στήλης και του δέρματος στον αυχένα του εμβρύου. Είναι μια διαδικασία που απαιτεί ειδικά εκπαιδευμένο ακτινολόγο, σωστή ευθυγράμμιση του εμβρύου και προσεκτική μέτρηση. Δεν αποτελεί υπερηχογράφημα ρουτίνας.
Εάν τα αποτελέσματα του προσυμπτωματικού ελέγχου του πρώτου τριμήνου προκαλούν ανησυχία, συνιστώνται πιο εξειδικευμένες διαγνωστικές εξετάσεις όπως η αμνιοπαρακέντηση ή δειγματοληψία χοριακών λαχνών.
Ένα πλεονέκτημα του προγεννητικού ελέγχου του πρώτου τριμήνου είναι ότι δίνει στις μέλλουσες μητέρες τη δυνατότητα να κάνουν έναν πρώιμο έλεγχο. Ωστόσο, η εξέταση του πρώτου τριμήνου δεν αξιολογεί τον κίνδυνο εμφάνισης διαταραχών του νευρικού σωλήνα όπως η δισχιδής ράχη. Αυτό μπορεί να αξιολογηθεί στο δεύτερο τρίμηνο με μια διαφορετική εξέταση της μητέρας (τριπλό ή τετραπλό τεστ).
Ο έλεγχος του πρώτου τριμήνου είναι μία από τις επιλογές για τον προγεννητικό έλεγχο του συνδρόμου Down. Άλλες επιλογές περιλαμβάνουν τα τεστ εξέτασης δεύτερου τριμήνου (τεστ άλφα και βήτα) και ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος.
