Ο γενετικός έλεγχος για τους πολυμορφισμούς του υποκινητή του γονιδίου της πρωτεΐνης C δεν εκτελείται πλέον από τη Διαγνωστική Αθηνών.
Ο γενετικός έλεγχος για τους πολυμορφισμούς του υποκινητή του γονιδίου της πρωτεΐνης C γίνεται για την εκτίμηση του κινδύνου εμφάνισης θρομβώσεων σε ασυμπτωματικούς ασθενείς με βεβαρημένο οικογενειακό ιστορικό ή σε ασθενείς που έχουν εμφανίσει ήδη κάποιο θρομβοεμβολικό επεισόδιο.
Η πρωτεΐνη C είναι ένας σημαντικός αναστολέας της πήξης του αίματος. Υπάρχουν δύο πολυμορφισμοί εντός της περιοχής του υποκινητή του γονιδίου της πρωτεΐνης C (C/T στη θέση 2405 και A/G στην θέση 2418). Μελέτες έδειξαν ότι ο γονότυπος CC/GG συνδέεται με χαμηλότερα επίπεδα της πρωτεΐνης C και ως εκ τούτου, ο ασθενής διατρέχει αυξημένο κίνδυνο φλεβικής θρόμβωσης σε σύγκριση με το γονότυπο ΤΤ/ΑΑ.
Η θρομβοφιλία είναι μια επίκτητη ή συγγενής διαταραχή που σχετίζεται με θρομβώσεις. Η κλινική εμφάνιση μιας υποκείμενης θρομβοφιλίας περιλαμβάνει κυρίως φλεβική θρομβοεμβολή που εκδηλώνεται ως εν τω βάθει φλεβική θρόμβωση, πνευμονική εμβολή ή θρόμβωση επιπολής (επιφανειακών) φλεβών. Άλλες εκδηλώσεις που έχουν συνδεθεί με τη θρομβοφιλία περιλαμβάνουν τις καθέξην (επαναλαμβανόμενες) αποβολές και επιπλοκές της εγκυμοσύνης όπως η σοβαρή προεκλαμψία, η αποκόλληση του πλακούντα και ο ενδομήτριος θάνατος του εμβρύου. Τα δημογραφικά και περιβαλλοντικά χαρακτηριστικά που συμβάλλουν στον κίνδυνο φλεβικής θρομβοεμβολής σε άτομα με προδιάθεση για θρομβοφιλία είναι μεταξύ άλλων: η μεγάλη ηλικία, το φύλο (συχνότερα στους άνδρες), η παχυσαρκία, οι χειρουργικές επεμβάσεις, τα τραύματα, η νοσηλεία για άλλα νοσήματα, τα κακοήθη νεοπλάσματα, η παρατεταμένη ακινησία (όπως μεγάλα ταξίδια με αεροπλάνο), η χρήση ορισμένων φαρμάκων (όπως τα αντισυλληπτικά, τα οιστρογόνα, η ταμοξιφαίνη και η ραλοξιφαίνη και ορισμένα φάρμακα που χρησιμοποιούντα για τη θεραπεία της υπογονιμότητας).
