Η πρωτοπαθής χολική κίρρωση (PBC) είναι μια χρόνια αυτοάνοση ηπατική νόσος που χαρακτηρίζεται από την καταστροφή των μικρών χοληφόρων οδών στο ήπαρ. Η κατάσταση αυτή μπορεί να οδηγήσει σε κίρρωση και ηπατική ανεπάρκεια. Η θεραπεία περιλαμβάνει φάρμακα για την επιβράδυνση της εξέλιξης της νόσου και τη διαχείριση των συμπτωμάτων, με τη μεταμόσχευση ήπατος να εξετάζεται σε σοβαρές περιπτώσεις. Η εκτίμηση του Πολυγονιδιακού Δείκτη Κινδύνου για την πρωτοπαθή χολική κίρρωση βασίζεται στην εξέταση 38 γονιδιακών πολυμορφισμών.
Ο γενετικός έλεγχος για την πρωτοπαθή χολική κίρρωση περιλαμβάνεται μαζί με 14 ακόμα νοσήματα στον Γενετικό Έλεγχο των Νοσημάτων του Γαστρεντερικού, Πολυγονιδιακός Δείκτης Κινδύνου καθώς και στον Γενετικό Έλεγχο για Νεοπλασίες και Προκαρκινικές Δυσπλασίες, Πολυγονιδιακός Δείκτης Κινδύνου μαζί με 19 ακόμα νοσήματα και στον Γενετικό Έλεγχο των Νοσημάτων του Ανοσοποιητικού, Πολυγονιδιακός Δείκτης Κινδύνου μαζί με 12 ακόμα νοσήματα.
Αιτίες και μη γενετικοί παράγοντες κινδύνου
Οι ακριβείς αιτίες που προκαλούν την πρωτοπαθή χολική κίρρωση είναι άγνωστες, ωστόσο, μελέτες υποδεικνύουν ότι ορισμένοι περιβαλλοντικοί παράγοντες μπορεί να είναι υπεύθυνοι για την ενεργοποίηση της αυτοάνοσης απόκρισης σε άτομα με γενετική προδιάθεση. Αυτοί οι περιβαλλοντικοί παράγοντες περιλαμβάνουν ορισμένες λοιμώξεις όπως λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος, το κάπνισμα ή έκθεση σε χημικές ουσίες.
Επιπλέον, το φύλο φαίνεται να λειτουργεί ως παράγοντας κινδύνου, καθώς επηρεάζει τις γυναίκες σε μεγαλύτερο ποσοστό. Φαίνεται επίσης να υπάρχει μεγαλύτερη συχνότητα σε άτομα βορειοευρωπαϊκής καταγωγής, αν και μπορεί να εμφανιστεί σε άτομα οποιασδήποτε εθνότητας.
Συμπτώματα
Πολλοί άνθρωποι δεν έχουν συμπτώματα στα πρώιμα στάδια και η διάγνωση γίνεται συχνά μεταξύ 35-70 ετών μέσω προληπτικού ελέγχου ρουτίνας. Σε πιο προχωρημένες περιπτώσεις μπορεί να υπάρχουν μη ειδικές εκδηλώσεις:
- Κόπωση
- Κνησμός και ορισμένες φορές γενικευμένος κνησμός
- Ξηρότητα των βλεννογόνων, σκουρόχρωμο δέρμα
- Πόνος στην κοιλιά, τους μυς ή τις αρθρώσεις
- Παρουσία ξανθελασμάτων (κιτρινωπές ως λευκές πλάκες γύρω από τα μάτια)
Καθώς η νόσος εξελίσσεται, σε πιο προχωρημένα στάδια μπορεί να παρατηρηθούν άλλα συμπτώματα όπως:
- Ίκτερος (κιτρίνισμα του δέρματος και του λευκού των ματιών)
- Οίδημα των ποδιών και των αστραγάλων
- Οίδημα της κοιλιάς λόγω συσσώρευσης υγρών
- Αιμορραγία στο άνω μέρος του στομάχου ή του κατώτερου οισοφάγου (κιρσοί)
- Ναυτία
- Απώλεια βάρους
- Σκουρόχρωμα ούρα
Πρόληψη
Δεδομένου ότι η αιτία της PBC δεν είναι γνωστή, δεν μπορεί να προληφθεί, ωστόσο, μπορούν να ληφθούν τα ακόλουθα μέτρα για τη μείωση της ηπατικής βλάβης και την επιβράδυνση της προοδευτικής βλάβης:
- Διακοπή του καπνίσματος και αποφυγή αλκοόλ και ναρκωτικών
- Υγιεινή και ισορροπημένη διατροφή
- Τακτική άσκηση, όπως π.χ. περπάτημα τουλάχιστον 30 λεπτά την ημέρα
Οι υγιεινές διατροφικές επιλογές θα μπορούσαν να περιλαμβάνουν την κατανάλωση τροφών πλούσιων σε βιταμίνες A, D, E και K ή/και συμπληρώματα αυτών των βιταμινών. Επιπλέον, τροφές πλούσιες σε βιταμίνη D και ασβέστιο μπορεί να βοηθήσουν στην πρόληψη της οστεοπόρωσης. Τα τρόφιμα που πρέπει να αποφεύγονται περιλαμβάνουν τα ωμά θαλασσινά (λόγω της πιθανής παρουσίας βακτηρίων), τα τρόφιμα με υψηλή περιεκτικότητα σε αλάτι, λίπη και υδατάνθρακες και ειδικά πρόσθετα σάκχαρα.
