Ο έλεγχος της πυροσταφυλικής κινάσης (PK) στα ερυθρά αιμοσφαίρια (RBC) είναι μια εξειδικευμένη ενζυμική δοκιμασία που χρησιμοποιείται κυρίως για την ανίχνευση της ανεπάρκειας της πυροσταφυλικής κινάσης. Πρόκειται για μια σπάνια κληρονομική διαταραχή που επηρεάζει τον ενεργειακό μεταβολισμό των ερυθροκυττάρων. Η εξέταση μετρά ποσοτικά τη δραστηριότητα του ενζύμου πυροσταφυλική κινάση εντός των ερυθρών αιμοσφαιρίων, προσφέροντας βασικές πληροφορίες για τη γλυκολυτική οδό, η οποία είναι η μόνη πηγή ΑΤΡ για τα ώριμα ερυθροκύτταρα. Χρησιμοποιείται ιδιαίτερα στη διάγνωση της χρόνιας μη σφαιροκυτταρικής αιμολυτικής αναιμίας, ειδικά όταν η αιτία παραμένει ανεξήγητη μετά από τις τυπικές αιματολογικές εξετάσεις.
Η πυροσταφυλική κινάση είναι ένα κρίσιμο ένζυμο που καταλύει το τελικό στάδιο της γλυκόλυσης, μετατρέποντας το φωσφο-ενολο-πυροσταφυλικό (PEP) σε πυροσταφυλικό ενώ παράγει ταυτόχρονα ΑΤΡ. Στα ερυθρά αιμοσφαίρια, τα οποία στερούνται μιτοχονδρίων, η γλυκόλυση είναι η μόνη οδός παραγωγής ΑΤΡ. Η μειωμένη ή η απουσία δραστικότητας της πυροσταφυλικής κινάσης έχει ως αποτέλεσμα την μείωση της σύνθεσης ΑΤΡ και την πρόωρη καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Τα κύτταρα που είναι ανεπαρκή σε πυροσταφυλική κινάση γίνονται άκαμπτα και καταστρέφονται στον σπλήνα, προκαλώντας χρόνια αιμόλυση. Σε αντίθεση με πολλές άλλες αιμολυτικές καταστάσεις, η ανεπάρκεια της πυροσταφυλικής κινάσης δεν παρουσιάζει σφαιροκυττάρωση ή ανοσομεσολαβούμενη καταστροφή, καθιστώντας την ανάλυση των ενζύμων την οριστική μέθοδο διάγνωσης.
Η ανεπάρκεια της πυροσταφυλικής κινάσης κληρονομείται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο και προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο PKLR. Η κλινική εικόνα μπορεί να περιλαμβάνει νεογνικό ίκτερο, χρόνια αιμόλυση, δικτυοερυθροκυττάρωση, σπληνομεγαλία, χολόλιθους και, σε ορισμένες περιπτώσεις, υπερφόρτωση σιδήρου. Ωστόσο, τα συμπτώματα μπορεί να είναι ήπια ή να απουσιάζουν σε ετερόζυγους φορείς, γεγονός που καθιστά τον έλεγχο των ενζύμων απαραίτητο εργαλείο για την οριστική διάγνωση και τον εντοπισμό των προσβεβλημένων μελών της οικογένειας.
Ο έλεγχος της πυροσταφυλικής κινάσης στα ερυθρά αιμοσφαίρια ενδείκνυται στη διερεύνηση διαφόρων παθολογικών καταστάσεων:
- Υποστηρίζει την αξιολόγηση της μη-σφαιροκυτταρικής αιμολυτικής αναιμίας όταν αποκλείονται οι κλασικές αιτίες.
- Βοηθά στην αξιολόγηση της νεογνικής αναιμίας ή του παρατεταμένου ίκτερου άγνωστης προέλευσης.
- Είναι σημαντική σε περιπτώσεις ανεξήγητης ηπατικής δυσλειτουργίας όπου η μη λοιμώδης ηπατική ανεπάρκεια μπορεί να συνδέεται με διαταραχές του μεταβολισμού των ερυθροκυττάρων.
- Συμβάλλει στη διερεύνηση της μη φυσιολογικής συσσώρευσης σιδήρου όταν δεν υπάρχουν οι κοινές μεταλλάξεις της αιμοχρωμάτωσης.
- Βοηθά στη διερεύνηση σοβαρών κλινικών φαινοτύπων σε ασθενείς με αιμοσφαιρίνη S (δρεπανοκυτταρική αναιμία) ή ανεπάρκεια G6PD.
- Επιπλέον, μελέτες οικογενειών με γνωστές περιπτώσεις ανεπάρκειας πυροσταφυλικής κινάσης είναι απαραίτητες για τον προσδιορισμό του τρόπου κληρονομικότητας και τη διευκόλυνση της γενετικής συμβουλευτικής.
Ο έλεγχος της πυροσταφυλικής κινάσης των ερυθρών αιμοσφαιρίων αποτελεί βασικό στοιχείο στη διαφορική διάγνωση των κληρονομικών αιμολυτικών αναιμιών.
Δείτε επίσης: Ανεπάρκεια Πυροσταφυλικής Κινάσης, Γενετικός Έλεγχος
