URL path: Αρχική σελίδα // Σακχαρώδης Διαβήτης Τύπου 2, Γενετικός Έλεγχος

Σακχαρώδης Διαβήτης Τύπου 2, Γενετικός Έλεγχος

O σακχαρώδης διαβήτης τύπου 2 είναι μια μεταβολική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από αντίσταση στην ινσουλίνη και μειωμένη έκκριση ινσουλίνης. Συχνά αναπτύσσεται στην ενήλικη ζωή και παράγοντες του τρόπου ζωής όπως η διατροφή και η σωματική δραστηριότητα διαδραματίζουν κρίσιμο ρόλο στη διαχείρισή της. Η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει από του στόματος φάρμακα, ενέσιμες θεραπείες και τροποποιήσεις στον τρόπο ζωής για τον έλεγχο των επιπέδων σακχάρου στο αίμα. Η εκτίμηση του Πολυγονιδιακού Δείκτη Κινδύνου για τον σακχαρώδη διαβήτη τύπου 2  βασίζεται στην εξέταση 514 γονιδιακών πολυμορφισμών.

Ο γενετικός έλεγχος για τον σακχαρώδη διαβήτη τύπου 2  περιλαμβάνεται μαζί με 13 ακόμα νοσήματα στον Γενετικό Έλεγχο των Νοσημάτων των Ενδοκρινών και του Ουροποιογεννητικού, Πολυγονιδιακός Δείκτης Κινδύνου.

Αιτίες και μη γενετικοί παράγοντες κινδύνου

Ο διαβήτης τύπου 2 είναι κυρίως το αποτέλεσμα της εμφάνισης αντίστασης στη δραστηριότητα της ινσουλίνης στα μυϊκά κύτταρα, στα λιποκύτταρα και στα ηπατικά κύτταρα. Αυτοί οι ιστοί παρουσιάζουν διαταραχές στην αλληλεπίδρασή τους με την ινσουλίνη, με αποτέλεσμα να μην μπορούν να μετακινήσουν τη γλυκόζη προς το εσωτερικό τους, απομακρύνοντάς την από τη συστηματική κυκλοφορία, με αποτέλεσμα να αυξάνοντας έτσι τα επίπεδά της στο αίμα. Επιπλέον, το πάγκρεας δεν είναι σε θέση να αυξήσει την παραγωγή ινσουλίνης στον βαθμό που απαιτείται σε αυτές τις περιπτώσεις προκειμένου να ελεγχθούν τα επίπεδα της γλυκόζης στο αίμα. Οι ακριβείς λόγοι για αυτό είναι άγνωστοι. Η ύπαρξη μιας γενετικής-κληρονομικής συνιστώσας είναι γνωστή, αλλά το 80% των περιπτώσεων διαβήτη τύπου 2 σχετίζεται με παράγοντες κινδύνου που σχετίζονται κυρίως, αλλά όχι αποκλειστικά, με τον τρόπο ζωής. Παράγοντες που μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο διαβήτη τύπου 2 περιλαμβάνουν:

  • Το υπερβολικό βάρος και η παχυσαρκία είναι σημαντικοί παράγοντες κινδύνου
  • Αδράνεια. Η σωματική δραστηριότητα επιτρέπει τον έλεγχο του βάρους, τη χρήση γλυκόζης για ενέργεια και αυξάνει την ευαισθησία των κυττάρων στην ινσουλίνη
  • Περιφέρεια μέσης. Η αποθήκευση λίπους κυρίως στην κοιλιά, και όχι στους γοφούς και τους μηρούς, είναι ενδεικτική του αυξημένου κινδύνου
  • Φυλή και εθνικότητα. Οι Αφροαμερικανοί, οι Ισπανόφωνοι, οι ιθαγενείς και οι Ασιάτες και οι κάτοικοι των νησιών του Ειρηνικού έχουν περισσότερες πιθανότητες να αναπτύξουν διαβήτη τύπου 2 σε σχέση με τους Καυκάσιους
  • Επίπεδα λιπιδίων στο αίμα. Τα αυξημένα επίπεδα τριγλυκεριδίων και τα μειωμένα επίπεδα χοληστερόλης HDL αυξάνουν τον κίνδυνο αυτής της μεταβολικής διαταραχής
  • Ηλικία. Ο κίνδυνος αυξάνεται με την ηλικία, ειδικά μετά την ηλικία των 45 ετών
  • Προδιαβήτης ή επίπεδα γλυκόζης πάνω από το φυσιολογικό χωρίς στην πραγματικότητα να είναι διαβήτης
  • Κίνδυνοι που σχετίζονται με την εγκυμοσύνη. Διαβήτης κύησης ή βάρος νεογνού μεγαλύτερο από 4 κιλά
  • Σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών
Συμπτώματα

Παραδοσιακά, ο σακχαρώδης διαβήτης τύπου 2 σχετίζεται με τους ενήλικες, ωστόσο, λόγω της σημαντικής σχέσης της με τον τρόπο ζωής, συνδέεται πλέον όλο και περισσότερο με παιδιά, εφήβους και νεαρούς ενήλικες. Τα συμπτώματα συχνά αναπτύσσονται αργά και προοδευτικά και μπορεί να περάσουν απαρατήρητα για χρόνια μέχρι να εμφανίσουν προβλήματα υγείας που σχετίζονται με τον διαβήτη. Έως και το 20% των ατόμων με αυτόν τον τύπο διαβήτη έχουν σημεία επιπλοκών τη στιγμή της διάγνωσης. Όταν εμφανίζονται μπορεί να περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:

  • Αυξημένη δίψα και πείνα
  • Συχνουρία
  • Ανεξήγητη απώλεια βάρους
  • Κούραση
  • Θολή όραση
  • Πληγές που αργούν να επουλωθούν
  • Συχνές λοιμώξεις
  • Μούδιασμα ή μυρμήγκιασμα στα χέρια ή τα πόδια
  • Σκουρόχρωμες περιοχές του δέρματος, συνήθως στις μασχάλες και το λαιμό

Όταν τα επίπεδα γλυκόζης στο αίμα είναι πολύ υψηλά μετά από προχωρημένη εξέλιξη, μπορεί να συμβεί σοβαρή αφυδάτωση, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε σύγχυση, υπνηλία και επιληπτικές κρίσεις, μια κατάσταση που ονομάζεται υπερωσμωτική υπεργλυκαιμική κατάσταση.

Πρόληψη

Οι επιλογές ενός υγιεινού τρόπου ζωής μπορούν να βοηθήσουν στην πρόληψη του διαβήτη τύπου 2 ακόμη και αν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό. Ο υγιεινός τρόπος ζωής περιλαμβάνει:

  • Υγιεινές τροφές με υψηλή περιεκτικότητα σε φυτικές ίνες, χαμηλά λιπαρά και λίγες θερμίδες, κατά προτίμηση φρούτα, λαχανικά και δημητριακά ολικής αλέσεως.
  • Τακτική άσκηση και αποφυγή μεγάλών περιόδων αδράνειας. Πρέπει να σηκώνεστε και κινείστε για λίγα λεπτά κάθε 30 λεπτά ή κάθε ώρα. Εάν θέλετε να χάσετε βάρος, η άσκηση πρέπει να είναι πιο έντονη.
  • Η απώλεια και η διατήρηση ενός φυσιολογικού βάρους μπορεί να επιβραδύνει την εξέλιξη του διαβήτη τύπου 2.
  • Αποφύγετε το κάπνισμα, καθώς αυξάνει τον κίνδυνο καρδιαγγειακών παθήσεων, καθώς και της κατάχρησης αλκοόλ και άλλων ουσιών.

Υπάρχουν αρκετές κλινικές μελέτες που δείχνουν ότι η μέτρια απώλεια βάρους και ένα καθημερινό πρόγραμμα μισής ώρας σωματικής άσκησης πέντε ημέρες την εβδομάδα μειώνουν δραστικά τον κίνδυνο εμφάνισης διαβήτη. Επιπλέον, ο κίνδυνος μειώνεται ή καθυστερεί η ανάπτυξη των επιπλοκών σε πολλά όργανα εξαιτίας της μακροχρόνιας υπεργλυκαιμίας. Τέτοια είναι η περίπτωση της αμφιβληστροειδοπάθειας, της νεφροπάθειας λόγω νεφρικής βλάβης, της νευροπάθειας λόγω προσβολής του κεντρικού νευρικού συστήματος ή των αγγειοπαθειών που οδηγούν σε αυξημένο κίνδυνο καρδιαγγειακών συμβαμάτων, αρτηριοσκλήρωσης ή πρώιμης καρδιακής νόσου.

Η πρόληψη του καρδιαγγειακού κινδύνου στο διαβήτη είναι ιδιαίτερα σημαντική και για την οποία συνιστάται επιπρόσθετα ο έλεγχος των άλλων παραγόντων καρδιαγγειακού κινδύνου, ιδιαίτερα της αρτηριακής πίεσης (φυσιολογική ΑΠ: 130/80 mmHg) και της χοληστερόλης (LDL < 100 mg/dL, HDL > 50 mg/dL και τριγλυκερίδια < 150 mg/dL). Ομοίως, συνιστάται συνεχής αξιολόγηση των επιπέδων γλυκόζης στο αίμα για να επιβεβαιωθεί ότι βρίσκονται υπό επαρκή έλεγχο με τον προσδιορισμό της γλυκοζυλιωμένης αιμοσφαιρίνης (HbA1C) που παρέχει πληροφορίες για τη μακροχρόνια ρύθμιση του σακχάρου και της γλυκόζης αίματος νηστείας (πριν από τα γεύματα 75-106 mg/dl).

Επιπρόσθετες πληροφορίες
Share it