Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT) αναλύει το ελεύθερο DNA (εκτός των κυττάρων) που κυκλοφορεί και εξάγεται από ένα δείγμα αίματος της μητέρας. Χρησιμοποιείται για τον έλεγχο του συνδρόμου Down (τρισωμία 21), του συνδρόμου Edwards (τρισωμία 18), του συνδρόμου Patau (τρισωμία 13), ανωμαλιών στα φυλετικά χρωμοσώματα X και Y, επιλεγμένων μικροελλείψεων (DiGeorge, διαγραφή 1p36, Smith-Magenis, Wolf-Hirschhorn) και το εμβρυϊκό φύλο, αναλύοντας το DNA του μωρού που κυκλοφορεί στο αίμα της μητέρας.
Το τεστ VERACITY Plus είναι ένας μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT) που ανιχνεύει εμβρυϊκές αυτοσωμικές και φυλετικές χρωμοσωμικές ανευπλοειδίες. Μπορεί επίσης να καθορίσει το φύλο του εμβρύου. Η εξέταση μπορεί να πραγματοποιηθεί από τη 10η εβδομάδα της εγκυμοσύνης.
Το VERACITY Plus ελέγχει για τις αυτοσωμικές ανευπλοειδίες:
- Σύνδρομο Down (Τρισωμία 21)
- Σύνδρομο Edwards (Τρισωμία 18)
- Σύνδρομο Patau (Τρισωμία 13)
Και για τις φυλετικές χρωμοσωμικές ανευπλοειδίες:
- Σύνδρομο Turner (Μονοσωμία X)
- Σύνδρομο Triple X (Τρισωμία X)
- Σύνδρομο Klinefelter (XXY)
- Σύνδρομο Jacobs (XYY)
- Σύνδρομο XXYY
Ο προσδιορισμός του φύλου του εμβρύου μπορεί να πραγματοποιηθεί, προαιρετικά.
Περισσότερες Πληροφορίες
Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT) είναι μια μέθοδος προσδιορισμού του κινδύνου ότι το έμβρυο μπορεί να γεννηθεί με ορισμένες γενετικές ανωμαλίες. Αυτή η εξέταση αναλύει μικρά θραύσματα DNA που κυκλοφορούν στο αίμα μιας εγκύου γυναίκας. Σε αντίθεση με το μεγαλύτερο μέρος του DNA, το οποίο βρίσκεται μέσα στον πυρήνα ενός κυττάρου, αυτά τα θραύσματα είναι ελεύθερα και όχι μέσα στα κύτταρα και για αυτό το λόγο ονομάζεται DNA εκτός κυττάρων (cell-free DNA, cfDNA). Αυτά τα μικρά θραύσματα περιέχουν συνήθως λιγότερα από 200 ζεύγη βάσεων DNA και προκύπτουν όταν τα κύτταρα πεθαίνουν και διασπώνται και το περιεχόμενό τους, συμπεριλαμβανομένου του DNA, απελευθερώνεται στην κυκλοφορία του αίματος.
Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, η κυκλοφορία του αίματος της μητέρας περιέχει ένα μείγμα cfDNA που προέρχεται από τα κύτταρα της και κύτταρα από τον πλακούντα. Ο πλακούντας είναι o ιστός στη μήτρα που συνδέει το έμβρυο και την παροχή αίματος της μητέρας. Αυτά τα κύτταρα αποβάλλονται στην κυκλοφορία του αίματος της μητέρας καθ 'όλη τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Το DNA στα κύτταρα του πλακούντα είναι συνήθως πανομοιότυπο με το DNA του εμβρύου. Η ανάλυση του cfDNA από τον πλακούντα παρέχει την ευκαιρία για έγκαιρη ανίχνευση ορισμένων γενετικών ανωμαλιών χωρίς να βλάπτεται το έμβρυο.
Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος χρησιμοποιείται συχνότερα για την αναζήτηση χρωμοσωμικών διαταραχών που προκαλούνται από την παρουσία ενός επιπλέον ή ενός λιγότερου αντιγράφου (ανευπλοειδία) κάποιου χρωμοσώματος. Με το NIPT γίνεται διερεύνηση κυρίως για το σύνδρομο Down (τρισωμία 21, που προκαλείται από ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21), την τρισωμία 18 (που προκαλείται από ένα επιπλέον χρωμόσωμα 18), την τρισωμία 13 (που προκαλείται από ένα επιπλέον χρωμόσωμα 13) και επιπλέον ή ελλείποντα αντίγραφα του χρωμοσώματος Χ και του χρωμοσώματος Υ (τα φυλετικά χρωμοσώματα). Η ακρίβεια της συγκεκριμένης εξέτασης ποικίλλει ανάλογα με τη διαταραχή.
Ο NIPT μπορεί να περιλαμβάνει έλεγχο για πρόσθετες χρωμοσωμικές διαταραχές που προκαλούνται από ελλείποντα (διαγραμμένα) ή αντιγραμμένα (διπλότυπα) τμήματα ενός χρωμοσώματος. Ο NIPT αρχίζει να χρησιμοποιείται και για τον έλεγχο γενετικών διαταραχών που προκαλούνται από αλλαγές (παραλλαγές) σε μεμονωμένα γονίδια.
Ο NIPT θεωρείται μη επεμβατικός επειδή απαιτεί τη λήψη αίματος μόνο από την έγκυο γυναίκα και δεν αποτελεί κίνδυνο για το έμβρυο.
Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος είναι ένα αρχικό τεστ διαλογής (screening test), γεγονός που σημαίνει ότι δεν θα δώσει οριστική απάντηση σχετικά με το αν ένα έμβρυο έχει ή όχι μια γενετική πάθηση. Η εξέταση μπορεί μόνο να εκτιμήσει εάν ο κίνδυνος ύπαρξης ορισμένων καταστάσεων αυξάνεται ή μειώνεται. Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα αποτελέσματα του NIPT δείχνουν αυξημένο κίνδυνο για μια γενετική ανωμαλία ενώ το έμβρυο δεν επηρεάζεται (ψευδώς θετικό) ή τα αποτελέσματα δείχνουν μειωμένο κίνδυνο για κάποια γενετική ανωμαλία όταν το έμβρυο επηρεάζεται πραγματικά (ψευδώς αρνητικό). Επειδή ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος αναλύει τόσο το εμβρυϊκό όσο και το μητρικό cfDNA, το τεστ μπορεί να ανιχνεύσει μια γενετική πάθηση στη μητέρα.
Πρέπει να υπάρχει αρκετό εμβρυϊκό cfDNA στην κυκλοφορία του αίματος της μητέρας για να είναι σε θέση να εντοπίσει τις ανωμαλίες των χρωμοσωμάτων του εμβρύου. Η αναλογία του cfDNA στο μητρικό αίμα που προέρχεται από τον πλακούντα είναι γνωστή ως εμβρυϊκό κλάσμα. Γενικά, το εμβρυϊκό κλάσμα πρέπει να είναι πάνω από 4%, το οποίο συνήθως συμβαίνει γύρω στη δέκατη εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Τα χαμηλά εμβρυϊκά κλάσματα μπορεί να οδηγήσουν σε αδυναμία εκτέλεσης της εξέτασης ή σε ψευδώς αρνητικά αποτελέσματα. Οι λόγοι για τα χαμηλά εμβρυϊκά κλάσματα περιλαμβάνουν τον έλεγχο πολύ νωρίς στην εγκυμοσύνη, σφάλματα κατά τη δειγματοληψία, την παχυσαρκία της μητέρας και ορισμένες εμβρυϊκές ανωμαλίες.
Υπάρχουν πολλές μέθοδοι NIPT για την ανάλυση του εμβρυϊκού cfDNA. Για τον προσδιορισμό της χρωμοσωμικής ανευπλοειδίας, η πιο κοινή μέθοδος είναι η μέτρηση όλων των θραυσμάτων cfDNA (τόσο του εμβρύου όσο και της μητέρας). Εάν το ποσοστό των θραυσμάτων cfDNA από κάθε χρωμόσωμα είναι το αναμενόμενο, τότε το έμβρυο έχει μειωμένο κίνδυνο χρωμοσωμικής κατάστασης (αρνητικό αποτέλεσμα δοκιμής). Εάν το ποσοστό των θραυσμάτων cfDNA από ένα συγκεκριμένο χρωμόσωμα είναι μεγαλύτερο από το αναμενόμενο, τότε το έμβρυο έχει αυξημένη πιθανότητα να έχει μια κατάσταση τρισωμίας (θετικό αποτέλεσμα δοκιμής). Ένα θετικό αποτέλεσμα ελέγχου υποδεικνύει ότι θα πρέπει να πραγματοποιηθούν περαιτέρω εξετάσεις για να επιβεβαιωθεί το αποτέλεσμα.
Προειδοποιήσεις
- Το VERACITY είναι διαθέσιμο για μονήρεις και δίδυμες κυήσεις, συμπεριλαμβανομένης της εξωσωματικής γονιμοποίησης (IVF), μετά από τουλάχιστον 10 εβδομάδες κύησης.
- Δίδυμες κυήσεις στις οποίες συνέβη απώλεια ενός εμβρύου είναι επιλέξιμες για έλεγχο μετά τη 10η εβδομάδα κύησης και 4 εβδομάδες μετά την απώλεια. Οι πληροφορίες σχετικά με τον αριθμό των εμβρύων και την κατάσταση εξωσωματικής γονιμοποίησης είναι υποχρεωτικές και επηρεάζουν τον έλεγχο.
- Οι δίδυμες κυήσεις και οι δίδυμες κυήσεις με απώλεια δεν είναι επιλέξιμες για ανίχνευση ανευπλοειδίας Χ και Υ.
- Ασθενείς με επιβεβαιωμένη κακοήθεια ή ιστορικό κακοήθειας και ασθενείς με μεταμόσχευση μυελού των οστών ή οργάνων, δεν είναι επιλέξιμοι για την εξέταση.
- Σε περιπτώσεις ανεπαρκούς εμβρυϊκού DNA στο μητρικό αίμα (χαμηλό εμβρυϊκό κλάσμα), η δειγματοληψία αίματος μπορεί να πραγματοποιηθεί αργότερα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και η εξέταση να επαναληφθεί (συνιστώμενος χρόνος τουλάχιστον 3 εβδομάδων μετά την αρχική δειγματοληψία).
- Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος VERACITY δεν προορίζεται ούτε μπορεί να ανιχνεύσει μωσαϊκισμό, τριπλοειδίες, μερική τρισωμία ή μετατοπίσεις.
- Ένα θετικό αποτέλεσμα σε δίδυμες εγκυμοσύνες υποδεικνύει υψηλό κίνδυνο τουλάχιστον ενός προσβεβλημένου εμβρύου. Σε δίδυμες εγκυμοσύνες, η ανίχνευση του χρωμοσωμικού DNA Υ, υποδεικνύει την παρουσία τουλάχιστον ενός χρωμοσώματος Υ.
- Αν και αυτή η εξέταση είναι εξαιρετικά ακριβής, εξακολουθεί να υπάρχει πιθανότητα ψευδώς θετικών και ψευδώς αρνητικών αποτελεσμάτων. Αυτό μπορεί να οφείλεται σε τεχνικά και/ή βιολογικά αίτια (π.χ. περιορισμένος μωσαϊκισμός πλακούντα (CPM) ή άλλοι τύποι μωσαϊκισμού, μητρικές δομικές ή σωματικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες, υπολειμματικό cfDNA από εξαφανισμένο δίδυμο ή άλλα σπάνια μοριακά συμβάντα).
- Η εξέταση δεν εντοπίζει όλες τις διαγραφές που σχετίζονται με κάθε σύνδρομο μικροελλείψεων. Η εξέταση έχει επικυρωθεί για τον εντοπισμό διαγραφών που έχουν χαρτογραφηθεί σε όλο το μήκος της τυπικής περιοχής της γονιδιωματικής διαγραφής και ενδέχεται να μην είναι σε θέση να ανιχνεύσει μικρότερες και κρυπτικές διαγραφές.
- Η εξέταση VERACITY δεν είναι διαγνωστική, αλλά είναι δοκιμασία διαλογής και τα αποτελέσματα θα πρέπει να εξετάζονται στο πλαίσιο άλλων κλινικών κριτηρίων.
- Ο παραπέμπων ιατρός είναι υπεύθυνος για την παροχή συμβουλών πριν και μετά την εξέταση, συμπεριλαμβανομένης της παροχής συμβουλών σχετικά με την ανάγκη για πρόσθετο προγεννητικό επεμβατικό γενετικό έλεγχο.
- Ένα θετικό αποτέλεσμα συνιστάται να επιβεβαιώνεται με αμνιοπαρακέντηση.
Δείτε επίσης:
