Οι εξετάσεις αυτές (β-Τεστ ή Διπλό Τεστ, α-Τεστ ή Τριπλό Τεστ και Τετραπλό Τεστ) γίνονται σε έγκυες γυναίκες στο 2ο τρίμηνο της εγκυμοσύνης για τον εντοπισμό πιθανών γενετικών δυσπλασιών ή σοβαρών χρωμοσωμικών / γενετικών ανωμαλιών. Αυτές οι εξετάσεις προσυμπτωματικού ελέγχου μπορεί να υποδείξουν την πιθανότητα παρουσίας εμβρυϊκών ανωμαλιών (κυρίως τρισωμία 21 [σύνδρομο Down] ή τρισωμία 18). Μπορεί επίσης να υποδείξουν την πιθανότητα παρουσίας ανωμαλιών του νευρικού σωλήνα (π.χ., μυελομηνιγγοκήλη, δισχιδής ράχη) ή βλάβες του κοιλιακού τοιχώματος (ομφαλοκήλη ή γαστρόσχιση).
Η συχνότητα εμφάνισης αυτών των ανωμαλιών είναι άμεσα συνδεδεμένη με την ηλικία της μητέρας. Οι εξετάσεις αυτές γίνονται σε όλες τις έγκυες γυναίκες, συνήθως στο δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, όμως αποτελούν εξετάσεις διαλογής (screening tests) και δεν είναι διαγνωστικές εξετάσεις. Εάν τα αποτελέσματα του προσυμπτωματικού ελέγχου είναι θετικά, τότε μπορούν να γίνουν πιο άμεσες και οριστικές εξετάσεις, όπως η λήψη χοριακών λαχνών (CVS) στην αρχή της εγκυμοσύνης ή η αμνιοπαρακέντηση στο μέσο της εγκυμοσύνης. Οι περισσότερες έγκυες γυναίκες άνω των 35 ετών κάνουν συνήθως λήψη χοριακών λαχνών ή αμνιοπαρακέντηση χωρίς τον Μητρικό Προγεννητικό Έλεγχο.
Υπάρχουν διάφορες παραλλαγές του Μητρικού Προγεννητικού Ελέγχου:
Διπλό Τεστ ή β-Τεστ μετρώνται δύο δείκτες: ανθρώπινη β-χοριακή γοναδοτροπίνη (β-hCG) και α-φετοπρωτεΐνη (αFP).
Τριπλό Τεστ ή α-Τεστ μετρώνται τρεις δείκτες: ανθρώπινη β-χοριακή γοναδοτροπίνη (β-hCG), αFP και οιστριόλη. Η αFP παράγεται στο λεκιθικό σάκο και το εμβρυϊκό ήπαρ. Η μη συζευγμένη οιστριόλη (ελεύθερη) και η β-hCG παράγονται από τον πλακούντα.
Τετραπλό Τεστ μετρώνται τέσσερις δείκτες: β-hCG, αFP, οιστριόλη και η ινχιμπίνη Α.
Στον Ολοκληρωμένο Μητρικό Προγεννητικό Έλεγχο μετρώνται η αFP, η αυχενική διαφάνεια του εμβρύου (υπερηχογραφικά), η β-hCG και η ολική hCG καθώς και η σχετιζόμενη με την εγκυμοσύνη πρωτεΐνη πλάσματος-Α (PAPP-A).
Η εξέταση της μητέρας με το Τριπλό Τεστ προσφέρει μια πιθανότητα 50% έως 80% για την ανίχνευση της τρισωμίας 21 σε σχέση με τη μέτρηση μόνο της αFP η οποία έχει πιθανότητα ανίχνευσης 30%. Αυτό που συνιστάται πλέον είναι το Τετραπλό Τεστ και συνήθως συνδυάζεται με την εμβρυϊκή αυχενική διαφάνεια (FTN). Αυτές οι εξετάσεις γίνονται με μεγαλύτερη ακρίβεια κατά τη διάρκεια του δεύτερου τριμήνου της εγκυμοσύνης και πιο συγκεκριμένα μεταξύ της 14ης και 24ης εβδομάδας (ιδανικά μεταξύ της 16ης και 18ης εβδομάδας) της κύησης. Η χρήση των υπερήχων για τον προσδιορισμό της ακριβούς ηλικίας κύησης, βελτιώνει την ευαισθησία και ειδικότητα των εξετάσεων Μητρικού Προγεννητικού Ελέγχου.
Ο έλεγχος για γενετικές ανωμαλίες στο πρώτο τρίμηνο της κύησης πρέπει να περιλαμβάνει την εμβρυϊκή αυχενική διαφάνεια σε συνδυασμό με τη β-hCG και τη σχετιζόμενη με την εγκυμοσύνη πρωτεΐνη πλάσματος-Α (PAPP-A). Το χαμηλό επίπεδο PAPP-A μπορεί να υποδηλώνει αυξημένο κίνδυνο θνησιγένειας. Οι εξετάσεις αυτές έχουν ποσοστά ανίχνευσης συγκρίσιμα με το τυπικό Τριπλό Τεστ του δεύτερου τρίμηνο.
Ο έλεγχος του πρώτου τριμήνου (11η έως 13η εβδομάδα) προσφέρει αρκετά δυνητικά πλεονεκτήματα σε σχέση με του ελέγχους στο δεύτερο τρίμηνο. Όταν τα αποτελέσματα των εξετάσεων είναι αρνητικά μπορεί να βοηθήσει στη μείωση του άγχους της μητέρας νωρίτερα. Αν τα αποτελέσματα είναι θετικά, επιτρέπει στις γυναίκες να εκμεταλλευτούν την προγεννητική διάγνωση πρώτου τριμήνου με λήψη τροφοβλάστης τη 10η έως 12η εβδομάδα ή την αμνιοπαρακέντηση στις αρχές της εγκυμοσύνης. Η ανίχνευση του προβλήματος νωρίτερα στην εγκυμοσύνη, επιτρέπει στις γυναίκες να προετοιμαστούν καλύτερα για τη γέννηση ενός παιδιού με προβλήματα υγείας και επίσης προσφέρει στις γυναίκες μεγαλύτερη προστασία και λιγότερο κίνδυνο για την υγεία τους, εφόσον επιλέξουν να τερματίσουν την εγκυμοσύνη. Στις εξετάσεις πρώτου τριμήνου, δεν μπορούν να προσδιοριστούν οι ανωμαλίες του νευρικού σωλήνα.
Στην τρισωμία 21, οι μετρήσεις δευτέρου τριμήνου στον ορό της μητέρας των επιπέδων της αFP και της μη συζευγμένης (ελεύθερης) οιστριόλης είναι περίπου 25% χαμηλότερα από τα φυσιολογικά επίπεδα και τα επίπεδα της hCG στον ορό είναι περίπου δύο φορές υψηλότερο από το φυσιολογικό. Τα αποτελέσματα της εξέτασης εκφράζονται σε πολλαπλάσια του μέσου όρου (MoM). Οι τιμές της αFP και της οιστριόλης (Ε3) κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης με τρισωμία 21, είναι χαμηλότερες από εκείνες με φυσιολογική εγκυμοσύνη, πράγμα που σημαίνει ότι οι τιμές κάτω από το μέσο όρο, είναι κάτω από 1 MoM. Η τιμή της hCG για τρισωμία 21 είναι πάνω από 1 MoM. Οι τιμές MoM, η εμβρυϊκή ηλικία και το βάρος της μητέρας χρησιμοποιούνται για τον υπολογισμό του πιθανού κινδύνου για χρωμοσωμικές ανωμαλίες (π.χ. τρισωμία 21).
Η ινχιμπίνη Α κανονικά εκκρίνεται από τα κοκκιώδη κύτταρα στις ωοθήκες και αναστέλλει την παραγωγή της ωοθυλακιοτρόπου ορμόνης (FSH) από την υπόφυση. Η ινχιμπίνη Α είναι μια γλυκοπρωτεΐνη πλακουντιακής προέλευσης κατά την εγκυμοσύνη παρόμοια με την hCG. Τα επίπεδα της στον ορό της μητέρας παραμένουν σχετικά σταθερά, μέχρι τη 15η έως 18η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Η ινχιμπίνη Α είναι σημαντική στον έλεγχο της εμβρυϊκής ανάπτυξης. Τα επίπεδα της ινχιμπίνης Α στον ορό είναι διπλάσια σε κυήσεις με τρισωμία 21 σε σχέση με τις φυσιολογικές κυήσεις. Η ανακάλυψη αυτού του γεγονότος οδήγησε στην ένταξη της ινχιμπίνης Α στις εξετάσεις διαλογής για την τρισωμία 21. Οι συγκεντρώσεις της ινχιμπίνης Α είναι σημαντικά χαμηλότερες σε γυναίκες με φυσιολογική εγκυμοσύνη από ότι σε γυναίκες με εγκυμοσύνες που οδηγούν σε αποβολές.
Προετοιμασία Ασθενούς για την Εξέταση
- Δεν απαιτείται νηστεία πριν από την εξέταση.
- Πρέπει να γίνονται γνωστά την ημέρα της εξέτασης, η υπερηχογραφική ηλικία κύησης και ορισμένα άλλα στοιχεία του υπερηχογραφήματος, το βάρος της εγκύου και μερικά στοιχεία του ατομικού της ιστορικού.
Σημαντική Σημείωση
Τα αποτελέσματα των εργαστηριακών εξετάσεων αποτελούν την σημαντικότερη παράμετρο για τη διάγνωση και την παρακολούθηση όλων των παθολογικών καταστάσεων. Το 70-80% των διαγνωστικών αποφάσεων βασίζεται στις εργαστηριακές εξετάσεις. Η ορθή ερμηνεία των εργαστηριακών αποτελεσμάτων επιτρέπει στον γιατρό να διακρίνει την "υγεία" από τη "νόσο".
Τα αποτελέσματα των εργαστηριακών εξετάσεων δεν πρέπει να ερμηνεύονται ως το αριθμητικό αποτέλεσμα μιας μεμονωμένης ανάλυσης. Τα αποτελέσματα των εξετάσεων πρέπει να ερμηνεύονται σε σχέση με το ατομικό και οικογενειακό ιστορικό, τα κλινικά ευρήματα και τα αποτελέσματα άλλων εργαστηριακών εξετάσεων και πληροφοριών. Ο προσωπικός σας γιατρός μπορεί να εξηγήσει τη σημασία των αποτελεσμάτων των εξετάσεων σας.
Στη Διαγνωστική Αθηνών απαντάμε σε κάθε σας απορία σχετικά με τις εξετάσεις που κάνετε στο εργαστήριο μας και επικοινωνούμε με τον γιατρό σας προκειμένου να έχετε την καλύτερη δυνατή ιατρική φροντίδα.
