Η χρόνια νεφρική νόσος (ΧΝΝ) είναι μια κατάσταση κατά την οποία τα νεφρά χάνουν σταδιακά τη λειτουργία τους με την πάροδο του χρόνου. Κοινές αιτίες περιλαμβάνουν τον διαβήτη και την υπέρταση. Η ΧΝΝ μπορεί να εξελιχθεί σε νεφρική ανεπάρκεια, απαιτώντας αιμοκάθαρση ή μεταμόσχευση νεφρού. Η θεραπεία περιλαμβάνει τη διαχείριση των υποκείμενων παθολογικών καταστάσεων, τις τροποποιήσεις του τρόπου ζωής και τα φάρμακα για την επιβράδυνση της εξέλιξης της νεφρικής βλάβης. Η εκτίμηση του Πολυγονιδιακού Δείκτη Κινδύνου για τη χρόνια νεφρική νόσο βασίζεται στην εξέταση 22 γονιδιακών πολυμορφισμών.
Ο γενετικός έλεγχος για τη χρόνια νεφρική νόσο περιλαμβάνεται μαζί με 13 ακόμα νοσήματα στον Γενετικό Έλεγχο των Νοσημάτων των Ενδοκρινών και του Ουροποιογεννητικού, Πολυγονιδιακός Δείκτης Κινδύνου.
Αιτίες και μη γενετικοί παράγοντες κινδύνου
Η χρόνια νεφρική νόσος θεωρείται το αποτέλεσμα συσσώρευσης παθολογικών διεργασιών που επηρεάζουν το νεφρό με χρόνιο και μη αναστρέψιμο τρόπο. Οι παθολογικές καταστάσεις που μπορούν να οδηγήσουν σε χρόνια νεφροπάθεια είναι:
- Διαβήτης τύπου 1 και 2
- Υπέρταση
- Σπειραματονεφρίτιδα
- Διάμεση νεφρίτιδα
- Πολυκυστική νεφρική νόσος
- Κυστεοουρηθρική παλινδρόμηση
- Υποτροπιάζουσα νεφρική λοίμωξη (πυελονεφρίτιδα)
Εκτός από αυτές τις παθολογικές καταστάσεις που μπορούν να προκαλέσουν νεφρική βλάβη, υπάρχουν και άλλοι περιβαλλοντικοί παράγοντες που μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο εμφάνισης χρόνιας νεφρικής νόσου:
- Κάπνισμα
- Παχυσαρκία
- Εθνοτική καταγωγή. Είναι πιο συχνή σε άτομα αφροαμερικανικής ή ασιατικής καταγωγής
- Ηλικία
- Χρήση ορισμένων φαρμάκων
Συμπτώματα
Τα σημεία και τα συμπτώματα της νόσου εκδηλώνονται με την πάροδο του χρόνου και είναι πιο εμφανή σε προχωρημένα στάδια. Περιλαμβάνουν:
- Κούραση και αδυναμία
- Απώλεια όρεξης
- Ναυτία ή έμετος
- Αυπνία
- Μυϊκές κράμπες
- Οίδημα στα κάτω άκρα (πρήξιμο ποδιών και αστραγάλων)
- Οίδημα βλεφάρων
- Ξηρό δέρμα και κνησμός
- Υπέρταση
- Πολυουρία (συχνότερη ούρηση) και νυκτουρία (συχνότερη ούρηση, ειδικά τη νύχτα)
- Δύσπνοια (εάν συσσωρευτεί υγρό στους πνεύμονες)
Πρόληψη
Η χρόνια νεφρική νόσος μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία, αλλά είναι πιο συχνή μετά την ηλικία των 65 ετών. Η πρόληψη περιλαμβάνει προληπτικά μέτρα, έλεγχο και/ή θεραπεία εκείνων των διαταραχών που μπορούν να προκαλέσουν νεφρική βλάβη, προκειμένου να αποφευχθεί η εμφάνιση ή η εξέλιξή τους. Οι ενέργειες αυτές περιλαμβάνουν:
- Έλεγχος της αρτηριακής πίεσης
- Σε περίπτωση διαβήτη, έλεγχος των επιπέδων σακχάρου
- Υγιείς συνήθειες όπως ισορροπημένη διατροφή και συχνή άσκηση
- Αποφυγή καπνίσματος
