Ο Πλήρης Γονιδιακός Έλεγχος για τo Σύνδρομο Kallmann χρησιμοποιεί τεχνολογία αλληλούχισης νέας γενιάς (NGS) για την ανάλυση 31 γονιδίων που σχετίζονται με συγγενή υπογοναδοτροπικό υπογοναδισμό και ανοσμία. Πρόκειται για στοχευμένο πάνελ γονιδίων, σχεδιασμένο ώστε να υποστηρίζει την ακριβή διάγνωση, την εκτίμηση του κινδύνου και την πρόληψη.
Περισσότερες Πληροφορίες
Ο Πλήρης Γονιδιακός Έλεγχος για τo Σύνδρομο Kallmann αποτελεί μια εξειδικευμένη διαγνωστική εξέταση που στοχεύει στην ανίχνευση μεταλλάξεων σε γονίδια που σχετίζονται με το σύνδρομο Kallmann, μια σπάνια γενετική διαταραχή η οποία χαρακτηρίζεται από τον συνδυασμό υπογοναδοτροπικού υπογοναδισμού και ανοσμίας ή υποσμίας (απουσία ή μειωμένη όσφρηση). Η διαταραχή οφείλεται στην αποτυχία μετανάστευσης των νευρώνων που παράγουν την εκλυτική ορμόνη των γοναδοτροπινών (GnRH) κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη, συχνά σε συνδυασμό με ανωμαλίες στην ανάπτυξη του οσφρητικού συστήματος. Ο πλήρης γονιδιακός έλεγχος για το σύνδρομο Kallmann διαδραματίζει καθοριστικό ρόλο στην ταυτοποίηση της γενετικής αιτίας σε άτομα με καθυστερημένη ή απούσα εφηβεία, υπογονιμότητα ή ανεπάρκεια αναπαραγωγικών ορμονών, ιδιαίτερα όταν συνυπάρχει μειωμένη ή απούσα όσφρηση.
Το σύνδρομο Kallmann παρουσιάζει γενετική ετερογένεια και μπορεί να κληρονομείται με φυλοσύνδετο, αυτοσωματικό επικρατή ή αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο. Ο πλήρης γονιδιακός έλεγχος για το σύνδρομο Kallmann περιλαμβάνει βασικά γονίδια όπως τα ANOS1 (πρώην KAL1), FGFR1, PROKR2, PROK2, CHD7, FEZF1 και άλλα. Οι μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια επηρεάζουν την ανάπτυξη ή λειτουργία του υποθαλαμο-υποφυσιο-γοναδικού άξονα ή παρεμποδίζουν τη σωστή μετανάστευση των νευρώνων της GnRH κατά την εμβρυογένεση. Η ανίχνευση παθογόνου μετάλλαξης επιτρέπει την επιβεβαίωση της διάγνωσης, την ταξινόμηση του υποτύπου και την παροχή καθοδήγησης για την εξέλιξη της νόσου, την αναπαραγωγική πρόβλεψη και την οικογενειακή διερεύνηση.
Τα κύρια συμπτώματα περιλαμβάνουν αδυναμία έναρξης ή ολοκλήρωσης της εφηβείας, χαμηλά επίπεδα ορμονών του φύλου (τεστοστερόνη ή οιστρογόνα) και χαμηλά ή φυσιολογικά επίπεδα των γοναδοτροπινών (LH και FSH). Στα αγόρια μπορεί να παρατηρηθεί μικροφαλλία ή κρυψορχία κατά τη βρεφική ηλικία, ενώ στα κορίτσια η πρωτοπαθής αμηνόρροια είναι συχνό χαρακτηριστικό. Η έλλειψη ή μείωση της όσφρησης αποτελεί βασικό διαγνωστικό γνώρισμα της διαταραχής. Ανάλογα με το εμπλεκόμενο γονίδιο, μπορεί να υπάρχουν και άλλα χαρακτηριστικά όπως λυκόστομα/λυκοχειλία, συγγενής απουσία δοντιών, νεφρικές ανωμαλίες ή απώλεια ακοής, τα οποία αντανακλούν το ευρύτερο αναπτυξιακό φάσμα των μεταλλάξεων.
Ο πλήρης γονιδιακός έλεγχος είναι ιδιαίτερα σημαντικός για τη διαφορική διάγνωση του συνδρόμου Kallmann από άλλες αιτίες καθυστερημένης εφηβείας ή υπογοναδισμού. Η ταυτοποίηση της μετάλλαξης επιβεβαιώνει τη διάγνωση και κατευθύνει αποφάσεις σχετικά με την ορμονική θεραπεία, τις επιλογές γονιμότητας και τη μακροχρόνια παρακολούθηση. Σε οικογένειες με σχετικό ιστορικό, ο πλήρης γονιδιακός έλεγχος για το σύνδρομο Kallmann υποστηρίζει τον προγνωστικό έλεγχο συγγενών και παρέχει σημαντικές πληροφορίες για τον γενετικό προγραμματισμό.
Με την αποκάλυψη της μοριακής βάσης της διαταραχής, ο πλήρης γονιδιακός έλεγχος για το σύνδρομο Kallmann ενισχύει την έγκαιρη διάγνωση, την ακριβή ταξινόμηση και την εξατομικευμένη θεραπευτική προσέγγιση, συμβάλλοντας σε βελτιωμένη αναπαραγωγική πρόγνωση, καλύτερα κλινικά αποτελέσματα και ενημερωμένες αποφάσεις για τους ασθενείς και τις οικογένειές τους.
Η εξέταση διενεργείται σε κλινικό εργαστήριο διαπιστευμένο κατά ISO 15189 και πιστοποιημένο από CLIA και CAP, εξασφαλίζοντας την εγκυρότητα, την ακρίβεια και τη διεθνή αναγνώριση των αποτελεσμάτων.
