Ο Πλήρης Γονιδιακός Έλεγχος για τον Υποθυρεοειδισμό και την Αντίσταση στις Θυρεοειδικές Ορμόνες χρησιμοποιεί τεχνολογία αλληλούχισης νέας γενιάς (NGS) για την ανάλυση 22 γονιδίων που σχετίζονται γενετικές διαταραχές της σύνθεσης, ρύθμισης και δράσης των θυρεοειδικών ορμονών. Πρόκειται για στοχευμένο πάνελ γονιδίων, σχεδιασμένο ώστε να υποστηρίζει την ακριβή διάγνωση, την εκτίμηση του κινδύνου και την πρόληψη.
Περισσότερες Πληροφορίες
Ο Πλήρης Γονιδιακός Έλεγχος για τον Υποθυρεοειδισμό και την Αντίσταση στις Θυρεοειδικές Ορμόνες αποτελεί στοχευμένη γενετική εξέταση που αποσκοπεί στον εντοπισμό μεταλλάξεων που σχετίζονται με συγγενή ή επίκτητο υποθυρεοειδισμό και σύνδρομα αντίστασης στις θυρεοειδικές ορμόνες (RTH). Ο πλήρης γονιδιακός έλεγχος για τον υποθυρεοειδισμό και την αντίσταση στις θυρεοειδικές ορμόνες αυτή επιτρέπει την πρώιμη διάγνωση γενετικών μορφών θυρεοειδικής δυσλειτουργίας, διευκρινίζει τους υποκείμενους μηχανισμούς ορμονικής αντίστασης και υποστηρίζει τη λήψη θεραπευτικών αποφάσεων σε ασθενείς με ανεξήγητες διαταραχές θυρεοειδικής λειτουργίας ή άτυπη ανταπόκριση στη θεραπεία.
Ο υποθυρεοειδισμός χαρακτηρίζεται από ανεπαρκή παραγωγή ή δράση των θυρεοειδικών ορμονών, με συνέπεια τη μείωση του μεταβολισμού, κόπωση, καθυστέρηση ανάπτυξης, γνωστική δυσλειτουργία ή διαταραχές στην αύξηση. Αν και οι περισσότερες περιπτώσεις είναι επίκτητες και αυτοάνοσης αιτιολογίας, ένα ποσοστό οφείλεται σε κληρονομικά ελαττώματα στη σύνθεση, μεταφορά ή δράση των ορμονών. Η αντίσταση στις θυρεοειδικές ορμόνες αποτελεί σπάνια διαταραχή όπου οι ιστοί παρουσιάζουν μειωμένη ανταπόκριση στις κυκλοφορούσες ορμόνες, παρά τα φυσιολογικά ή αυξημένα επίπεδα. Η κατάσταση αυτή μπορεί να μιμείται τόσο υποθυρεοειδικά όσο και υπερθυρεοειδικά συμπτώματα και συχνά παραμένει αδιάγνωστη χωρίς μοριακό έλεγχο.
Ο πλήρης γονιδιακός έλεγχος για τον υποθυρεοειδισμό και την αντίσταση στις θυρεοειδικές ορμόνες αναλύει βασικά γονίδια όπως TSHR, DUOX2, DUOXA2, TG, TPO, SLC5A5, SLC26A4 και THRB, μεταξύ άλλων. Τα γονίδια αυτά εμπλέκονται στην ανάπτυξη του θυρεοειδούς αδένα, τη μεταφορά ιωδίου, τη σύνθεση θυρεοειδικών ορμονών και τη δράση μέσω υποδοχέων. Ο πλήρης γονιδιακός έλεγχος για τον υποθυρεοειδισμό και την αντίσταση στις θυρεοειδικές ορμόνες ενδείκνυται σε άτομα με συγγενή υποθυρεοειδισμό, επίμονα αυξημένη TSH με φυσιολογικές τιμές θυρεοειδικών ορμονών, ασυμφωνία μεταξύ κλινικής εικόνας και εργαστηριακών αποτελεσμάτων, ή οικογενειακό ιστορικό αντίστασης στις θυρεοειδικές ορμόνες ή συγγενών παθήσεων του θυρεοειδούς.
Η ανίχνευση παθογόνων μεταλλάξεων επιβεβαιώνει τη γενετική αιτιολογία και βοηθά στη διαφοροποίηση μεταξύ πρωτοπαθούς ανεπάρκειας του θυρεοειδούς, ελαττωμάτων στη βιοσύνθεση ορμονών ή αντίστασης σε επίπεδο ιστών. Αυτές οι πληροφορίες είναι κρίσιμες για την προσαρμογή της θεραπείας, ιδίως σε περιπτώσεις που δεν ανταποκρίνονται όπως αναμενόταν στην αντικατάσταση ορμονών. Σε ορισμένες περιπτώσεις, παραλλαγές αβέβαιης σημασίας απαιτούν συσχέτιση με τα κλινικά και βιοχημικά δεδομένα ή έλεγχο συγγενών. Ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν αποκλείει πλήρως γενετική αιτία, ιδιαίτερα σε περιπτώσεις με σπάνιες ή μη χαρακτηρισμένες μεταλλάξεις.
Αυξημένος γενετικός κίνδυνος διαπιστώνεται όταν εντοπίζονται παθογόνες παραλλαγές, ειδικά σε παιδιά με επίμονο συγγενή υποθυρεοειδισμό ή άτομα με διαταραγμένο άξονα TSH-θυρεοειδικών ορμονών. Μειωμένος κίνδυνος υποδηλώνεται όταν δεν ανιχνεύονται σχετικές μεταλλάξεις, αν και υπολειπόμενος κίνδυνος παραμένει. Η ερμηνεία πρέπει να βασίζεται στο πλήρες εργαστηριακό προφίλ, την κλινική εικόνα και το οικογενειακό ιστορικό για την ορθή διάγνωση, την εξατομικευμένη θεραπεία και τη γενετική καθοδήγηση.
Η εξέταση διενεργείται σε κλινικό εργαστήριο διαπιστευμένο κατά ISO 15189 και πιστοποιημένο από CLIA και CAP, εξασφαλίζοντας την εγκυρότητα, την ακρίβεια και τη διεθνή αναγνώριση των αποτελεσμάτων.
