Ο Πλήρης Γονιδιακός Έλεγχος για την Παγκρεατίτιδα χρησιμοποιεί τεχνολογία αλληλούχισης νέας γενιάς (NGS) για την ανάλυση 9 γονιδίων που σχετίζονται με κληρονομικές καταστάσεις φλεγμονής του παγκρέατος. Πρόκειται για στοχευμένο πάνελ γονιδίων, σχεδιασμένο ώστε να υποστηρίζει την ακριβή διάγνωση, την εκτίμηση του κινδύνου και την πρόληψη.
Περισσότερες Πληροφορίες
Ο Πλήρης Γονιδιακός Έλεγχος για την Παγκρεατίτιδα αποτελεί μια εξειδικευμένη διαγνωστική εξέταση που έχει σχεδιαστεί για την ανίχνευση μεταλλάξεων σε γονίδια που σχετίζονται με κληρονομικές και πρώιμης έναρξης μορφές παγκρεατίτιδας. Η παγκρεατίτιδα είναι μια φλεγμονώδης διαταραχή του παγκρέατος που μπορεί να εμφανιστεί ως οξεία ή χρόνια, συνοδευόμενη από έντονο κοιλιακό άλγος, ναυτία, έμετο και μακροχρόνιες διαταραχές της πέψης και του μεταβολισμού. Σε περιπτώσεις ανεξήγητης ή υποτροπιάζουσας παγκρεατίτιδας, ιδίως σε νεαρή ηλικία ή με θετικό οικογενειακό ιστορικό, ο έλεγχος αυτός διαδραματίζει κρίσιμο ρόλο στον εντοπισμό των γενετικών παραγόντων που επηρεάζουν τη δραστηριότητα των ενζύμων, τη λειτουργία των παγκρεατικών πόρων, καθώς και την κυτταρική αντίδραση στο στρες.
Οι κληρονομικές και ιδιοπαθείς μορφές παγκρεατίτιδας αναγνωρίζονται όλο και περισσότερο ως αποτέλεσμα γενετικών αιτίων. Ο πλήρης γονιδιακός έλεγχος αναλύει γονίδια όπως τα PRSS1, SPINK1, CFTR, CTRC και CPA1, τα οποία έχουν βασικό ρόλο στη ρύθμιση της ενζυμικής ισορροπίας του παγκρέατος, στην πρόληψη πρόωρης ενεργοποίησης της τρυψίνης και στη διατήρηση της ακεραιότητας των παγκρεατικών πόρων. Παθογόνες μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια οδηγούν σε αυξημένη ενζυμική δραστηριότητα, αλλά και σε μειωμένη ανασταλτική λειτουργία ή απόφραξη των πόρων, οδηγώντας υποτροπιάζουσα φλεγμονή και προοδευτική βλάβη του παγκρέατος.
Για παράδειγμα, οι μεταλλάξεις στο γονίδιο PRSS1, που κωδικοποιεί την κατιονική θρυψίνη, αποτελούν γνωστή αιτία του αυτοσωματικού επικρατούς κληρονομικού τύπου παγκρεατίτιδας και σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης χρόνιας παγκρεατίτιδας και καρκίνου του παγκρέατος. Οι μεταλλάξεις στο SPINK1 εξασθενούν την ενδογενή άμυνα του παγκρέατος ενάντια στην πρόωρη ενεργοποίηση της θρυψίνης και έχουν συσχετιστεί τόσο με οικογενειακές όσο και με σποραδικές περιπτώσεις. Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο CFTR, παρότι είναι περισσότερο γνωστές για τη σχέση τους με την κυστική ίνωση, μπορούν να επηρεάσουν και τη λειτουργία των παγκρεατικών πόρων και να προκαλέσουν παγκρεατίτιδα σε ετεροζυγώτες ή σε σύνθετους ετεροζυγώτες.
Η εξέταση είναι ιδιαιτέρως χρήσιμη σε παιδιά, εφήβους και ενήλικες με πρώιμης έναρξης, ιδιοπαθή ή συγγενή παγκρεατίτιδα, καθώς και σε περιπτώσεις όπου έχουν αποκλειστεί άλλα ανατομικά, λοιμώδη, τοξικά ή μεταβολικά αίτια. Ο εντοπισμός της υποκείμενης μετάλλαξης επιτρέπει την ακριβή ταξινόμηση της διαταραχής, την εκτίμηση του κινδύνου επιπλοκών (όπως η εξωκρινής ανεπάρκεια ή ο καρκίνος του παγκρέατος), καθώς και την εξατομικευμένη διαχείριση και φροντίδα του ασθενούς.
Επιπλέον, τα αποτελέσματα της συγκεκριμένης εξέτασης συμβάλλουν στον γενετικό έλεγχο μελών της οικογένειας, στη γενετική καθοδήγηση και στη λήψη αποφάσεων σχετικά με αλλαγές στον τρόπο ζωής ή με θεραπευτικές παρεμβάσεις, όπως είναι η ενζυμική υποκατάσταση. Με την αποκάλυψη της μοριακής αιτιολογίας της νόσου, ο πλήρης γονιδιακός έλεγχος για την παγκρεατίτιδα προάγει την εξατομικευμένη ιατρική, βελτιώνει τη διάγνωση, καθοδηγεί τη θεραπεία και συμβάλλει στη μακροχρόνια υγεία και ποιότητα ζωής των πασχόντων.
Η εξέταση διενεργείται σε κλινικό εργαστήριο διαπιστευμένο κατά ISO 15189 και πιστοποιημένο από CLIA και CAP, εξασφαλίζοντας την εγκυρότητα, την ακρίβεια και τη διεθνή αναγνώριση των αποτελεσμάτων.
